Особенности профилактики и лечения генных заболеваний

Мышечные дистрофии (миопатии).

Ахондроплазия.

Муковисцидоз.

Первичным биохимическим дефектом.

Наследственные болезни с невыясненным

Коллагеновые болезни.

Гемоглобинопатии.

Дефекты биосинтеза гормонов.

Дефекты обмена витаминов.

Гомоцистинурия - развивается как результат генетического дефекта кофермента витаминов В6 и В12.

Андрогенитальный синдром - врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации.

Метгемоглобинемия - обусловлены ускоренным окислением двухвалентного железа до трехвалентного и образованием гемоглобина М.

Серповидно-клеточная анемия - заключается в замене гемоглобина А на гемоглобин S, который отличается растворимостью и кристаллизацией в условиях гипоксии, что приводит к изменению формы эритроцитов

Талассемия - это группа наследственных гемоглобинопатий, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в состав гемоглобина А. При талассемии гемоглобин А заменяется на гемоглобин F (фетальный гемоглобин). Обладает большим сродством к кислороду, однако отдача его тканям затруднена, что приводит к гипоксии.

Коллагеновые болезни, коллагенозы, группа заболеваний, характеризующихся преимущественным, обычно прогрессирующим поражением соединительной ткани и стенок сосудов различных органов. Термин "К. б." предложен американским учёным П. Клемперером в 1942 для обозначения процесса, проявляющегося набуханием коллагеновых волокон (элемент соединительной ткани). Для К. б. характерно повреждение всех структурных составных частей соединительной ткани — волокон, клеток и межклеточного основного вещества, поэтому более правомочен термин "болезни соединительной ткани".

Тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже – печени и почек.

Клиническая картина:

— Низкий рост (до 120 см) при сохранении нормальной длины туловища;

— Макроцефалия, бугристая мозговая часть черепа;

— Резкое укорочение верхних и нижних конечностей.

Хроническое прогрессирующее наследственное заболевание мышц, связанное с нарушением обмена веществ в мышечной ткани.

Подходы к лечению:

1. Симптоматическое лечение - это лекарственная терапия, витаминотерапия, диетотерапия, хирургическое лечение, рентгено-радиологическое облучение.

2. Патогенетические подходы - определяются в зависимости от уровня биохимического дефекта: а) коррекция обмена; б) лечение продуктами гена; в) возмещение фермента.

3. Этиологические подходы - это устранение первопричины наследственных болезней.

Контрольные вопросы для закрепления:

1. Общая характеристика генных заболеваний.

2. Классификация генных заболеваний.

Рекомендуемая литература

1. Биология. В 2 кн. Кн. 2: Учеб. для спец. вузов/ В.Н.Ярыгин, В.И.Васильева, И.Н.Волков, В.В.Синельщикова; Под ред. В.Н.Ярыгина.- 2-е изд., испр.- М.: Высш. шк., 2008.

2. Биология с общей генетикой. Слюсарев А.А. изд. 2-Е, М.: Медицина, 2007

Дополнительная литература:

1. Биология. Пособие для пост, в ВУЗы биол.-мед. профиля. -М.: Школа-Пресс, 2008.
2. Гилберт С. Биология развития: в 3 т. / Пер. с англ. - М.: Мир, 2008.
3. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: в 3 т. / Пер. с англ. - М.: Мир, 2009.
4. Богданова Т.Л. Биология: задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. - М.: Высшая школа, 2008.
5. Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и ответах. - Минск, 2007.
6. Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.- 664с.: ил.
7. Дж. Харрисон и др. Биология человека //самая полная электронная библиотека книг: URL: http://bankknig.com/knigi/63750-biologiya-cheloveka.html (дата обращения 23.12.2010)
8. Хен Ю.В. Усовершенствование человека (евгеника) как проблема биоэтики. // всемирный философский конгресс: URL: http://www.congress2008.dialog21.ru/Doklady/21811.htm (дата обращения 23.12.2010)
9. Биология и генетика пола // Генетика: URL: http://www.twirpx.com/files/medicine/genetics/(дата обращения 23.12.2010)
10. Щербо С.Н. Генодиагностика в современной лаборатории // Этапы развития генодиагностики. Преимущества в использовании нуклеиновых кислот для диагностики. Молекулярно-генетические методы диагностики: URL: http://www.twirpx.com/file/297399/ (дата обращения 23.12.2010)
11. Строение хромосом // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/329582/ (дата обращения 23.12.2010)
12. Презентация - ФКУ PPTX // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/286669/ (дата обращения 23.12.2010)
13. Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X) // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/113781/(дата обращения 23.12.2010)
14. Тесты по медицинской биологии и общей генетике // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/266378/ (дата обращения 23.12.2010)

Дата добавления: 2014-01-06