Кариотип и методы его изучения

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН.

ХРОМАТИНЫ.

СТРОЕНИЕ МЕТАФАЗНОЙ ХРОМОСОМЫ.

Смотри практическое занятие.

Эухроматин, гетерохроматин и половой хроматин.

В интерфазу хромосомы могут иметь разную степень компактизации по своей длине.

Слабо компактизованные участки – эухроматин (слабо окрашенные).

Сильно компактизованные участки - гетерохроматин (сильно окрашенные).

Сравнительная характеристика эухроматина и гетерохроматина:

ЭУХРОМАТИН	ГЕТЕРОХРОМАТИН
Уровень компактизации
1, 2	3, 4
Генетическая активность
Генетически активный	Генетически неактивный
Входят все структуры гена	Входят гены, которые имеют повторы
Функции
Синтез белков	Регуляторная роль
Значение
Потеря участков эухроматина сказывается на жизнедеятельности клетки организма	Потери участков гетерохроматина не влияют на жизнедеятельность клетки организма

Гетерохроматин делится на:

¨ Постоянный – всегда есть в хромосомах, расположен в теломерных участках хромосом и в области центромеры.

¨ Факультативный (временный) – образуется в тех участках хромосом, где выключены структурные гены. Примером факультативного хроматина является половой хроматин.

1949 – Мэррей Барр и Л. Бертрам – обнаружили половой хроматин в интерфазных ядрах нейронов кошек.

В норме у женских особей плацентарных млекопитающих – 1 глыбка полового хроматина; у мужских особей глыбки полового хроматина нет.

Число глыбок полового хроматина всегда на единицу меньше чем число Х-половых хромосом.

Применение теста определения полового хроматина в медицине:

1. для диагностики хромосомных заболеваний связанных с изменением числа половых хромосом – синдром Клайнфельтера (47, ХХУ), синдром трипло-Х (47,ХХХ), синдром Тернера, только у женщин (45,Х)
2. судебно-медицинская экспертиза
3. в акушерстве и гинекологии для определения пола ребенка, когда по внешним признакам
4. секс-контроль в большом спорте

КАРИОТИП – хромосомный комплекс соматических клеток определенного вида растений и животных с присущему ему морфологическими особенностями.

Особенности:

¨ число хромосом

¨ форма хромосом

¨ размеры хромосом

Свойства кариотипа отражается в правилах хромосом:

1. Видовое постоянство числа хромосом – у каждого вида свое определенное и постоянное число хромосом. Постоянство числа хромосом в ряду поколений поддерживается митозом у организмов размножающихся бесполым путем и мейозом у организмов, размножающихся половым путем. Число хромосом в кариотипе не зависит от уровня организации организма.
2. Парности хромосом. Хромосомы в кариотипе образуют пары, их называют гомологичными, т.е. они одинаковые по форме, размерам и по количеству генов, но отличаются происхождением – одна хромосома наследуется от матери, другая от отца.
3. Индивидуальности. Хромосомы разных пар в кариотипе отличаются по форме, размерам и содержанию генетической информации, и называются негомологичными.
4. Непрерывности хромосом. Каждая хромосома способна к самоудвоению на основе свойства редупликации ДНК, которое она имеет. Хромосома всегда происходит от хромосомы.

1956 – Ю.Тио и А. Леван изучили кариотип человека.

Женский кариотип: 46, ХХ.

Мужской кариотип: 46, ХУ.

Дата добавления: 2014-01-06