IV. Хорея Гентингтона (хореическая деменция)

III. Миотонии

Группа нервно-мышечных заболеваний, основным клиническим проявлением которых является затруднение расслабления мышц после их сокращения. При повторных движениях расслабление мышц становится всё более лёгким. В клинике наиболее часто встречается наследственная миотония Томпсона.

Лечение.

Применяют спазмолитики, витамины, ФТЛ.

Это наследственно-дегенеративное заболевание, которое передаётся по доминантному типу. Генетические нарушения приводят к гибели нейронов полосатого тела, расположенного в головном мозге и отвечающего за непроизвольные движения и нейронов лобно-височной области больших полушарий головного мозга. В результате гибели нейронов у больного к 30 – 40 годам появляются гиперкинезы (насильственные сокращения мышц) и постепенно развивается деменция (приобретённое слабоумие), которая со временем приводит к полному распаду личности.

Лечение

Применяют ноотропы, витамины, L-ДОФА, антиацетилхолинэстеразные препараты.

Уход при этой патологии заключается в улучшении адаптации больного к жизни при данной патологии и оказании необходимой помощи в реализации нарушенных потребностей

V. Гепато – церебральная дистрофия (болезнь Вильсона - Коновалова)

Заболевание относится к ферментопатиям и связано с нарушением синтеза фермента переносящего медь – церулоплазмина.

Клинически заболевание проявляется поражением печени по типу цирроза из-за избыточного отложения в ней меди со всеми характерными для цирроза жалобами и осложнениями. Несколько позже появляются неврологические расстройства: размашистый тремор конечностей, головы, скандированная речь (резкая, отрывистая), амимия. Снижается интеллект. Появляются немотивированная эйфория, депрессия, вспышки гнева. Развиваются гиперкинезы мышц конечностей.

В связи с отложением меди в различных органах и тканях у больных меняется окраса кожи от тёмно-серого до коричневого, по периферии роговицы появляются кольца Кайзера - Флейшнера зелёно-коричневого цвета. В крови и в моче этих больных содержится большое количество меди.

Лечение

Диета с исключением продуктов богатых медью (морепродукты), введение препаратов, способствующих выведению меди – унитиола, D-пеницилламин, тиосульфата натрия.

Уход

При этой патологии заключается в улучшении адаптации больного к жизни при данной патологии и оказании необходимой помощи в реализации нарушенных потребностей.

VI. Сирингомиелия

Заболевание предположительно связанное с дефектом развития спинного мозга при внутриутробном развитии плода. Оно связано с образованием продольных полостей

в спинном мозге, чаще в шейно-грудном отделе.

Болезнь клинически проявляется в любом возрасте, чаще в 25 – 40 лет, у людей связанных с тяжёлым физическим трудом, вибрацией, трудом на открытом воздухе при низкой температуре.

Появляется диссоциированное расстройство чувствительности, при котором сохраняется глубокая чувствительность (чувство веса, давления, вибрации, мышечно-суставное чувство), но утрачивается поверхностная чувствительность. Человек перестаёт чувствовать боль, окружающую температуру, что приводит к безболевым ожогам, отморожениям, травмам. Нарушение поверхностной чувствительности развивается по сегментарному типу (по типу куртки или полукуртки). Больных беспокоят боли в зоне иннервации поражённых сегментов (в руке, плече). Со временем у них развивается нарушение трофики и появляется акроцианоз, расстройство потоотделения, дистрофия костей, их повышенная ломкость с формированием ложных суставов, развивается атрофия мышц и вялые параличи.

У людей с этой патологией часто наблюдаются различные дефекты развития: искривление позвоночника, шестипалость, синдактилия (сращение пальцев), добавочные рёбра и т. д.

Лечение симптоматическое:

R-терапия, массаж, ЛФК, прозерин, местинон, витамины группы В. При компрессии спинного мозга производят нейрохирургическое вмешательство - опорожнение полостей. При болях назначают нейролептики и антидепрессанты.

Уход

Очень важна разъяснительная работа с целью профилактики травматизма, трудоустройство с исключением вредных факторов.

Дата добавления: 2014-01-07