Клиника первичных мышечных дистрофий

Наиболее характерным клиническим признаком первичных мышечных дистрофий являются атрофии и слабость скелетной мускулатуры, преимущественно мышц тазового и плечевого пояса, туловища, проксимальных или дистальных отделов конечностей.

Из-за слабости тазовых мышц происходят частые падения, затруднения при подъеме по лестнице, появляется переваливающаяся (моипатическая, утиная) походка.

Патология мышц туловища ведет к атрофии (осиная талия) и их слабости (гиперлордоз, вставание с помощью рук – по типу «лесенки», отвислый, распластанный живот).

Слабость мышц плечевого пояса вызывает затруднения при поднимании рук над головой, «крыловидные» лопатки, симптом «проваливающихся» надплечий.

Поражение лицевых мышц обусловливает гипомимию, горизонтальную улыбку, слабость век (птоз), маскообразность, невыразительность лица (лицо миопата), псевдогипертрофию круговой мышцы рта (губы тапира).

Мышечные атрофии развиваются билатерально, более или менее симметрично. Параллельно атрофии снижаются сухожильные рефлексы и мышечный тонус. Появляются костные деформации и контрактуры. Отмечается количественное снижение электровозбудимости. При биохимическом исследовании в сыворотке крови отмечается повышение активности и концентрации мышечной альдолазы, лактатдегидрогеназы и креатинкиназы; в мышцах же активность указанных ферментов понижена. В моче увеличивается выделение креатина и уменьшается выделение креатинина. Увеличение креатинкиназы в сыворотке крови является ранним признаком заболевания.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна. Впервые описана Дюшенном в 1868 г. Это наиболее часто встречающаяся форма миопатии. Болезнь наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Около 1/3 от всех выявленных случаев являются следствием новых мутаций. Как правило, болеют мальчики. Частота заболеваемости составляет 2-3 случая на 100000 населения. Заболевание начинается в первые пять лет жизни (90%) ребенка. Ранними признаками болезни являются двигательная неловкость, неустойчивость, частые спотыкания и падения при ходьбе, что обусловливает у таких детей выраженную двигательную пассивность, нежелание ходить из-за страха падения и быстро развивающейся утомляемости. Клинически проявляется атрофией мышц тазового пояса и проксимального отдела ног. Одним из наиболее характерных симптомов данного заболевания является псевдогипертрофия различных групп мышц, наиболее часто поражаются икроножные мышцы, реже дельтовидные, что проявляется высокой плотностью и увеличенными размерами этих мышц даже в состоянии покоя. Псевдогипертрофии развиваются уже к возрасту 5-6 лет и по мере дальнейшего прогрессирования болезни имеют тенденцию к уменьшению. У некоторых больных развиваются ранние мышечные контрактуры и ретракции сухожилий, особенно ахиллова, исчезают рефлексы, особенно коленные. Ребенку трудно подниматься по лестнице, он опирается руками о бедра, не может прыгать, с большим трудом поднимается с пола. Мышечные атрофии первоначально локализуются в мышцах тазового пояса, с максимальной выраженностью в проксимальных отделах нижних конечностей. Через 3-5 лет распространяются в восходящем направлении на мышцы плечевого пояса, спины и проксимального отдела верхних конечностей, и вскоре ребенок оказывается прикованным к постели. В большинстве случаев миодистрофии Дюшенна, интеллект у таких детей остается нормальным, однако описаны случаи с развитием умственной отсталости. В соматическом статусе у больных с миодистрофией Дюшенна выражена костная патология - в ранних стадиях заболевания типичными нарушениями являются сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформации грудной клетки по типу "килевидной" и "ладьевидной" груди, высокий свод стопы. По мере прогрессирования процесса развивается эквиноварусная деформация стоп и контрактуры крупных суставов. При этой форме миопатии отмечаются изменения сердечной мышцы, эндокринной системы. Наиболее частыми нарушениями со стороны сердца являются выраженная тахикардия, аритмии и развитие сердечной недостаточности. Значительно повышается содержание в плазме крови мышечных ферментов и аминокислот (АЛТ, АСТ, КФК, альдолазы, ЛДГ), и увеличение уровня креатинина и аминокислот в моче. Причиной смерти больных чаще всего является развитие дыхательной недостаточности вследствие респираторных и торакодиафрагмальных нарушений.

Течение заболевания обычно быстропрогрессирующее. В возрасте 10-11 лет больные утрачивают способность самостоятельно ходить. Летальный исход наступает в возрасте до 20-22 лет.

Дата добавления: 2014-01-07