Факоматозы

Критерии диагноза Торсионная дистония

1. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Начало болезни в детском и подростковом возрасте

3. Развитие заболевания постепенное, исподволь

4. Появление характерных локальных гиперкинезов с последующей постепенной их генерализацией.

5. Сохранность прочих систем (в том числе при проведении МРТ, КТ и т.п.)

6. Наличие скрытых, стертых семейных случаев торсионной дистонии

7. Преобладание тонических нарушений над гиперкинезами (чаще)

8. Интеллект, как правило, сохранен

9. ДНК-диагностика

10. Течение медленно-прогрессирующее

Факоматозы (факос - пятно) - это заболевания, при которых наблюдается сочетанное поражение кожи (пигментные пятна, ангиомы, опухоли), нервной системы (эпилептические припадки, гемипарезы, экстрапирамидные, мозжечковые и психические нарушения), внутренних органов, костной и эндокринной систем. Выделяют следующие факоматозы: нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз Бурневиля, энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара) и ряд других эктомезодермальных дисплазий.

Выделяют следующие частые факоматозы:

1. нейрофиброматоз Реклингаузена,

2. туберозный склероз Бурневилля,

3. энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера,

4. атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара)

Нейрофиброматоз Реклингаузена – названа по автору, описавшему ее в 1882 г. Частота встречаемости 1 на 2500-3000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, с высокой пенетрантностью, много спорадических случаев. Мужчины болеют несколько чаще. Заболевание начинается чаще в подростковом и юношеском возрасте, реже с рождения.

Клиническая картина заболевания складывается из опухолевых образований в виде нейрофибром, неврином и кожных пигментаций.

В зависимости от локализации опухолевых образований выделяют периферический и центральный нейрофиброматоз. При периферическом нейрофиброматозе в процесс вовлекаются периферические нервы, при центральном — черепные нервы и вещество головного и спинного мозга.

Периферическая форма нейрофиброматоза встречается чаще, чем центральная. Она характеризуется тетрадой симптомов: пятна на теле, напоминающие по цвету кофе с молоком, опухоли кожи и подкожной клетчатки, опухоли нервных стволов и их окончаний, физическая и умственная неполноценность. Пигментные пятна выявляются уже при рождении. Они обычно обнаруживаются на скрытых поверхностях тела. Опухоли кожи могут проявляться в виде местной слоновости, множественных узловатых образований или массивных пигментированных кожных разрастании. При узловатой форме нейрофиброматоза узлов на теле может быть от нескольких до нескольких тысяч. Опухоли нервов могут быть разной локализации, чаще поражаются нервы конечностей. По ходу нервных стволов отмечаются единичные или множественные утолщения или диффузные утолщения периферических нервов. Эти узлы болезненны, если исходят из чувствительных волокон, и безболезненны, если исходят из двигательных волокон.

При центральном нейрофиброматозе опухоли исходят из черепных нервов, спинальных корешков или вещества центральной нервной системы. Центральная форма подразделяется на церебральную и спинальную. При церебральной - чаще поражаются слуховые и зрительные нервы, хиазма, реже большие полушария, оболочки, мозжечек и ствол. Часто возникают судороги. При спинальном нейрофиброматозе наблюдаются двигательные и чувствительные нарушения. Чаще страдают шейные и поясничные отделы спинного мозга, конский хвост. Частой формой центрального нейрофиброматоза являются двусторонние невриномы слуховых нервов, множественные невриномы корешков конского хвоста и других нервов и корешков. Центральная форма нейрофиброматоза клинически проявляется как опухоль головного или спинного мозга. Нейрофиброматоз нередко сочетается с другими опухолями - эпендимомами, арахноидендотелиомами, астроцитомами, спонгио-бластомами и др. При нейрофиброматозе наблюдается целый ряд пороков развития различных органов (глаз, ушей, носа, зубочелюстного аппарата).

Лечение больных хирургическое при небольшом количестве узлов, а также в случаях сдавливания опухолью жизненно важных образований.

Критерии диагноза нейрофиброматоз Реклингаузена

1. Аутосомно-доминантный тип наследования, много спорадических случаев

2. Дебют заболевания в подростковом и юношеском возрасте, реже с рождения

3. Пятна на теле, напоминающие по цвету кофе с молоком

4. Опухоли кожи и подкожной клетчатки, нервных стволов и их окончаний

5. Опухоли головного или спинного мозга

6. Физическая и умственная неполноценности

7. Сочетание с пороками развития различных органов и другими опухолями

Туберозный склероз (болезнь Бурневиля) - описал Бурневиль в 1862 г. Частота встречаемости 1 на 600000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, с неполной пенетрантностью. Заболевание носит медленно-прогрессирующий характер, с нарастанием психоневрологических нарушений.

Патанатомия – в коре, белом веществе полушарий большого мозга, в стволе, мозжечке выявляются и эпендиме желудочков серо-желтые узелки.

Клиника в типичных случаях характеризуется специфическими кожными проявлениями, нервно-психическими нарушениями и пороками развития внутренних органов. Кожные изменения (аденомы сальных желез Прингла, опухоли кожи, подкожные фибромы, папилломы в области десен, множественные пигментные пятна, участков «шагреневой» кожи) носят иногда врожденный характер, но чаще выявляются с 2-6 лет или период полового созревания без последующего обратного развития. Эпилептические приступы отличаются полиморфизмом: генерализованные, джексоновские, психомоторные, абсансы. Слабоумие наблюдается в подавляющем большинстве случаев в виде тяжелых форм – имбецильность, идиотия. В неврологическом статусе выявляются пирамидные и экстрапирамидные нарушения, дизартрия, поражение черепных нервов (III, VII, XII), обменно-эндокринные нарушения. Среди других симптомов выявляются опухоли внутренних органов, на глазном дне новообразования в виде «тутовой ягоды». На рентгенограмме черепа видны петрификаты.

Лечение симптоматическое – противосудорожное, седативное, общеукрепляющее и др.

Критерии диагноза туберозный склероз (болезнь Бурневиля)

1. Аутосомно- доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания с 2-6 лет или период полового созревания

3. Специфические кожные проявления (аденомы сальных желез Прингла, опухоли кожи, подкожные фибромы, папилломы в области десен, множественные пигментные пятна, участков «шагреневой» кожи)

4. Нервно-психические нарушения (слабоумие, пирамидные и экстрапирамидные нарушения, дизартрия, поражение черепных нервов, эпилептические приступы)

5. Сочетание с пороками развития и опухолями различных органов

6. На глазном дне новообразования в виде «тутовой ягоды».

7. На рентгенограмме черепа видны петрификаты

8. Течение медленно-прогрессирующее

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (болезнь Стерджа-Вебера) - описан в 1879 г. В.Штурге. Наследуется по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантому типу с неполной пенетрантностью. Заболевание постепенно прогрессирует, иногда возможны длительные ремиссии.

Патанатомия – ангиоматоз кожи, голоного мозга и его оболочек, хориоидальных сплетений глаз.

Клинически условно выделяют 3 формы энцефалотригеминального ангиоматоза: трисимптомную (нейроокулокутанеальную) – 17,5%, бисимптомную (нейрокутанеальную или другие сочетания) – 70% и моносимптомную (кутанельная) - 12,5%.

Формы энцефалотригеминального ангиоматоза:

1. трисимптомную (нейроокулокутанеальную) – 17,5%,

2. бисимптомную (нейрокутанеальную или другие сочетания) – 70%

3. моносимптомную (кутанельная) - 12,5%.

В типичных случаях при обследовании выявляется триада симптомов: ангиома кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиомы различные по величине, ярко-красного цвета, чаще всего локализуется на лице, в зоне иннервации I и II ветвей тройничного нерва с одной стороны. Диффузный ангиоматоз протекает тяжелее, чем изолированный. Эпилептические припадки чаще очаговые, по типу моторных джексоновских, обусловлены ангиоматозом мозговых оболочек. Нередко после припадка развивается спастический гемипарез на стороне судорог. Глаукома может быть врожденной или формируется позже, на 4 – 6 году жизни. На краниограмме у больных старше 5 лет формируются двуконтурные тени.

Лечение симптоматическое - противосудорожное, дегидратационное. Иногда проводится хирургическое лечение и лучевая терапия.

Критерии диагноза энцефалотригеминальный ангиоматоз (болезнь Стерджа-Вебера)

1. Аутосомно- доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Ангиомы кожных покровов (ярко-красного цвета, локальные в области лица или диффузные)

3. Эпилептиформные припадки (чаще очаговые, по типу моторных джексоновских)

4. Глаукома

5. На рентгенограмме черепа видны двуконтурные тени

6. Течение медленно-прогрессирующее

Дата добавления: 2014-01-07