Законы Г.Менделя. Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Законы Г.Менделя. Сцепленное наследование. Генетика пола. Генетика крови. Взаимодействие генов. Хромосомная теория наследственности.

Тема 4.1 Закономерности наследственности

Генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.

Наследственность – способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функции, развития). Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость – два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Грегор Мендель скрестил растения гороха с желтыми семенами и растения гороха с зелеными семенами. И те, и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).

Второй закон Менделя – закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определенном числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление – явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания – 9:3:3:1 или (3:1)². При полигибридном – (3:1)ⁿ.

Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием.

Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.

Г. Мендель провел дигибридное скрещивание растений гороха с желтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелеными и морщинистыми семенами (и те, и другие чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется).

Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идет независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.

Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т.Х. Морганом и его учениками в начале 20-х годов XX века. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок ее жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, ее кариотип составляют всего четыре пары хромосом).

Закон Моргана Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.

Гены, лежащие в одной хромосоме называются сцепленными. Все гены одной хромосомы называются группой сцепления.

В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления – кроссинговер (перекрест хромосом) – обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт – определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами. Хромосомы, по которым, мужской и женский пол отличаются друг от друга, называются половыми, или гетерохромосомами. В клетке человека содержится 46 хромосом или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как Х- и Y-хромосомы. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины одну X- и одну Y-хромосому.

Существует 5 типов хромосомного определения пола:

1) ♀ XX, ♂ ХУ – характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб.

2) ♀ ХУ, ♂ XX – характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые).

3) ♀ XX, ♂ Х0 – (0 обозначает отсутствие хромосом) встречается у некоторых насекомых (прямокрылые).

4) ♀ ХО, ♂ XX – встречается у некоторых насекомых (равнокрылые).

5) гаплодиплоидный тип (♀ 2n, ♂ n) встречается, например, у пчел и муравьев: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки – из оплодотворенных диплоидных.

Наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.

При сочетании XY большинство генов, находящихся в Х-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Так же гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в Х-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свертываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови. По системе АВО у человека 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена I^А, I^в, I°. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии – 4.

I группа II группа	А	I^oI^o I^АI^А I^АI^О	Гомозигота Гомозигота Гетерозигота
III группа	В	I^ВI^В I^ВI^0	Гомозигота Гетерозигота
IV группа	АВ	I^АI^В	Гетерозигота

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh⁺) или отрицательный резус-фактор (Rh^-). Резус-фактор крови определяет ген R. R⁺ дает информацию о выработке белка (резус положительный белок), а ген R^- – не дает. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh⁺ кровь перелить человеку с Rh^- кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh^- женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт.

Взаимодействие генов. Генотип – это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки). Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.

Различают 3 формы взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.

Полное доминирование – явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.

Неполное доминирование – явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.

Кодоминирование (независимое проявление) – явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и В, являются кодоминантными по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.

Различают 4 формы взаимодействия неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.

Кооперация – явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет свое собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.

Комплементарность – явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.

Эпистаз – явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).

Полимерия – явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствуют в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).

В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия – множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Дата добавления: 2014-01-07