Пара хромосом пара хромосом

Первая исходная вторая исходная транслокация

Хромосом участки вращения)

Пара делеция дупликация две инверсии (показаны

Следует обратить внимание на то, что при инверсиях нет нарушения количества генетического материала в хромосоме, а изменение фенотипа зависит от "эффекта положения" гена. Если в хромосомной аберрации принимают участие негомологичные хромосомы, то говорят о межхромосомных мутациях (транслокациях) (см. рис. 3).

Рисунок 3. Механизм межхромосомной мутации

│ А │А ┐ │J │J │А <───────┐

│В │В ┘─┐ │K │K │В │

* * │ * * * │

│С │С │ │O │O ┐ │O │

│D │D │ │P │P ├────┐ │P <─────┐ │

│E │E │ │R │R │ │ │R │ │

│F │F │ │T │T ┘ │ │T │ │

│ └────────────────────┘ │

└──────────────────────────────────────────┘

Следствием хромосомных перестроек могут быть тяжелые заболевания, например, повторные спонтанные аборты или транслокационная форма синдрома Дауна.

Третий вид мутационной генеративной изменчивости – геномные мутации. Различают изменения числа геномов и изменения числа отдельных хромосом (анэуплоидия).

При изменении числа геномов, вместо нормального двойного или диплоидного набора хромосом, наблюдается гаплоидия – одинарный набор хромосом в соматических клетках. Гаплоидия у людей не известна, что связано с ранней гибелью эмбриона с таким генотипом, но в эксперименте получены гаплоидные тритоны с пониженной жизнеспособностью. При полиплоидии отмечается количество хромосомных наборов больше двух (триплоидия-3, тетраплоидия-4 и т. д.). Полиплоидные зародыши человека обнаружены при исследовании материала, полученного при абортах (выкидышах). Описаны единичные случаи рождения три- и тетраплоидных детей, которые имели многочисленные уродства, а продолжительность их жизни варьировала от 15 минут до 7 суток.

Изменение количества отдельных хромосом или анэуплоидии проявляются в форме моносомий и полисомий (трисомии, тетрасомии, пентасомии и т. д.).

Моносомии характеризуются утратой зиготой одной хромосомы. У человека, по-видимому, только одна моносомия – синдром Шерешевского-Тернера (одна половая Х-хромосома) совместима с жизнью. Фенотипически больные с синдромом Шерешевского–Тернера – женщины, невысокого роста, с недоразвитием половых признаков. Имеются специфические складки кожи на шее. Интеллект страдает в 50% случаев. При микроскопии в ядрах клеток не обнаруживаются тельца Барра. Кариограмма показывает 45 хромосом.

Трисомии встречаются чаще. Их делят на аутосомные и половые.

Наиболее известна аутосомная трисомия - трисомическая форма синдрома Дауна (третья - лишняя хромосома 21 пары). Больные обоего пола и любой расовой принадлежности похожи друг на друга имеют специфические особенности лица, но основной дефект их развития- олигофрения (слабоумие), которая выраженна с различной экспрессивностью.

Примером половых трисомий являются люди с синдромами Кляйнфельтера (ХХY), сверхженщины (ХХХ), супермена (XYY).

При синдроме Кляйнфельтера фенотип мужской, наблюдается высокий рост при астеническом телосложении, а с возрастом склонность к ожирению. У больных нарушен сперматогенез, наблюдается снижение интеллекта. При микроскопии в ядрах клеток обнаруживаются тельца Барра. Кариограмма показывает 47 и более, хромосом.

Супермены отличаются ростом выше среднего, слабоумием и агрессивностью, бесплодием. Чем больше лишних Y хромосом те больше выраженность патологии.

Сверхженщины имеют 2 и более тельца Барра в ядрах, чем больше у них лишних X хромосом тем более варажено нарушение в половой сфере и интеллект. При микроскопии в ядрах клеток обнаруживаются лишние тельца Барра. Кариограмма показывает 47 и более, хромосом.

Механизм возникновения анэуплоидий связан с нарушением мейоза, в частности, расхождения хромосом к полюсам клетки. Если к одному из полюсов будущей гаметы человека отойдет не 23, а 22 хромосомы, то другой половине достанется 24. При слиянии таких гамет с нормальной гаметой (23 хромосомы) в первом случае возникнет моносомия (22+23=45), во-втором трисомия (24+23=47) (рис. 4.).

Рисунок 4. Нарушения мейотического деления с формированием моно- и трисомии

│ │

исходная │ │ │ │ исходная

клетка в ┌─> * * ──┐ ┌── * * │<─┐ клетка в

процессе │ │ │ │ │ │ │ * │ процессе

гамето- │ │ │ │ ││ │ │ │ │ │ гамето-

генеза │дефектная│ ││ ││ │ нормаль- │ генеза

││ │ гамета: │ ** ** │ │ ная гаме-│ ││

││ ││ │нет хро- └> ││ ││ * <┘ та │ ││ ││

** ** ││ ──┤мосомы №3 ││ ││ │ ├── ** ** ││

││ ││ ** │ зигота │ ││ ││ **

││ ││ ││ │ │ моносомия │ │ ││ ││ ││

1 2 3 │ │ │ │ │ │ 1 2 3

└─> * * ││ ─┐ ┌─ * * │<─┘

│ │ ** │ │ │ │ *

│ │ ││ │ ││ │ │ │ │

дефектная │ ││ ││ │ нормаль-

гамета: └> ** ** │││ <┘ ная гаме-

лишняя хро- ││ ││ *** та

мосома №3 ││ ││ │││

Дата добавления: 2014-01-20