Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Несбалансированные аномалии

Б. Транслокации

I. Сбалансированные аномалии

а. Инверсии

Инверсия это структурная аномалия с изменением порядка расположения генов во фрагменте хромосомы.

Механизм возникновения состоит в разрыве хромосомы в 2-х точках и в повороте промежуточного фрагмента на 180°. Инверсии могут быть 2-х типов:

Перицентрические: образуются при разрыве хромосомы в 2-х точках, расположенных на разных плечах с последующим поворотом на 180° и присоединение промежуточного фрагмента. Вследствие поворота может произойти изменение строения хромосомы.

Парацентрические: образуются посредством разрыва хромосомы в 2-х точках на одном плече, с последующим поворотом на 180° промежуточного фрагмента и воссоединение фрагмента. В результате этого поворота не изменяется строение хромосомы, только порядок сегментов.

 

Транслокация - аномалия структуры хромосомы, характеризующаяся переходом одного или нескольких хромосомных фрагментов с одной хромосомы на другую без последующих фенотипических изменений.

Транслокации могут быть 3-х типов:

■ Реципрокные: образуются посредством разрыва 2-х хромосом в одной точке, в последующем происходит обмен оторванными фрагментами и соединение с хромосомами.

■ Со вставкой (с инсерцией): образуются путем разрыва двух не гомологичных хромосом, одна - в одной точке, другая - разрывается в 2-х точках на одном плече. Далее, в точке разрыва первой хромосомы происходит вставка промежуточного фрагмента со второй хромосомы.

Робертсоновская транслокация образуется посредством разрыва в двух акроцентрических хромосомах на уровне центромеры с последующим соединением длинных плеч - центрическое слияние-, и потеря коротких плеч (короткие плечи содержат только гены для рРНК и т.о. их потеря не вызывает фенотипических изменений): этот тип аномалий определяет уменьшение числа хромосом с 46 до 45.

а. Делеции - структурные аномалии хромосом, характеризующиеся потерей некоторых фрагментов хромосом. Аномалии могут быть 2-х типов:

концевые делеции: образуются путем разрыва хромосомы в одной точке с последующей потерей концевого фрагмента.

интерстициальные делеции: образуются путем разрыва хромосомы в двух точках, расположенных на одном плече, с последующей потерей промежуточного фрагмента.

Делеции могут образоваться и другими путями: неравным кроссинговером между гомологичными хромосомами с нарушением линейности; распределение аномальных хромосом в мейозе у родителей в случае, когда один из родителей имеет сбалансированную аномалию. Делеция имеет как результат возникновение различий в длине между гомологичными хромосомами. Место делеции может быть с точностью определено при применении специальных молекулярных зондов или при дифференциальной окраске.

б. Дупликации - структурная аномалия, характеризующаяся присутствием дублированной копии определенного фрагмента хромосомы.

Аномалия может быть результатом:

- неравного кроссинговера

- ненормального распределения хромосом с транслокацией.

в. Кольцевые хромосомы

Аномалия состоит в наличии хромосомы в виде кольца. Кольцевые хромосомы возникают путем разрыва в двух точках, расположенных в различных плечах, с последующей потерей конечных сегментов (ацентрических) и воссоединения концов центрического сегмента в кольцевую структуру.

г. Изохромосомы - аномальные хромосомы, образованные только из коротких или из длинных плеч. Механизм появления аномалии состоит в поперечном делении центромеры. Аномалия проявляет эффекты хромосомы, которая представляет одновременно делецию одного из плеч и дупликацию другого плеча.

д. Дицентрические хромосомы - аномальные хромосомы, которые характеризуются присутствием в хромосоме двух центромер. Механизм появления состоит в разрыве 2-х хромосом в одной точке с последующей потерей концевых фрагментов и соединением 2-х хромосомных сегментов, которые имеют центромеры, в одну хромосому.

<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Этиология врожденных конституционыхых и приобретенных аномалии | Последствия хромосомных аномалий
Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2014-01-11; Просмотров: 439; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.013 сек.