Мутации как этиологический фактор

Катэгорыя склону назоўніка. Агульная характарыстыка і значэнні склонавых формаў

Склон – гэта словазмяняльная марфалагічная катэгорыя, якая паказвае на сінтаксічную сувязь назоўніка з іншымі словамі ў словазлучэнні і сказе (Гэта інфармацыя мяне зацікавіла. Атрымаць неабходную інфармацыю. Захапіцца сенсацыйнай інфармацыяй). Катэгорыя склону выражаецца праз сістэму канчаткаў назоўніка. У сучаснай беларускай мове шэсць склонаў, сярод якіх назоўны прамы, а ўсе астатнія – ускосныя. Назоўны склон беспрыназоўнікавы, месны ўжываецца толькі з прыназоўнікам, а іншыя могуць ужывацца як з прыназоўнікам, так і без яго. У старажытнай беларускай мове існаваў сёмы –клічны склон. Яго рэшкі засталіся ў сучаснай беларускай мове (дружа, голубе, браце). У сказе такія формы слоў выступаюць у ролі зваротка: Не будзе толку з цябе, хлопча, у гразь жыццё цябе затопча (Я. Колас).

Асноўныя значэнні склонаў – суб’ектнае (назоўнік абазначае творцу дзеяння), аб’ектнае (назоўнік абазначае прадмет, на які накіравана дзеянне), азначальнае (назоўнік абазначае прымету прадмета), акалічнаснае (назоўнік абазначае прадмет паводле адносін да месца, часу, умовы, прычыны і інш.), колькаснае (назоўнік разам з лічэбнікам утварае колькасна-іменнае спалучэнне і абазначае колькасць прадметаў).

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.

Заболевания, связанные с геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными изменения структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болезнями.

Как правило, при хромосомных болезнях нарушаются сбалансированность набора генов и строгая детерминированность нормального развития организма. Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, появлению врождённых пороков развития и других элементов клинической картины хромосомных болезней.

При хромосомных болезнях отклонения от нормального развития коррелируют, как правило, со степенью хромосомного дисбаланса. Чем больше хро-мосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше заболевание проявится в онтогенезе и тем значительнее будут нарушения в физическом и психическом развитии индивида.

избыток хромосом (или их частей) переносится гораздо благоприятнее, чем их недостаток. Сопоставление фено- и кариотипа при хромосомных болезнях показывает, что специфические проявления синдрома зависят от небольших сегментов хромосом.

Дисбаланс по большому объёму генетического материала приводит к более неспецифической картине поражения. Каких-либо специфических черт патогенеза хромосомных болезней не обнаружено ни на молекулярном, ни на клеточном уровне. Характерная черта хромосомного дисбаланса — множественность пороков развития, затрагиваю- щих разные органы и системы (черепно-лицевые дизморфии, пороки развития скелета, сердечно-сосудистой, нервной и мочеполовой систем).

Дата добавления: 2014-01-13