Аномалии, сцепленные с полом

Генетические и хромосомные нарушения

Сегодня в Соединенных Штатах большинство младенцев рождаются здоровыми и нормальными, но около 3% младенцев имеют врожденные аномалии (которые многие до сих пор называют «дефектами родов») {Center for disease control and prevention, CDC, 2000a). Большинство этих (приблизительно 120 тысяч) младенцев, продолжают жить; около 8 тысяч погибают в течение первого года жизни (CDC, 2000а). В свою очередь, врожденные аномалии вызывают почти 22% смертей младенцев, что делает их главной причиной смерти (£/. S. Census Bureau, 1999).

Термин «врожденный» обозначает просто «присутствующий при рождении», и такие аномалии обычно возникают из двух источников. Это генетические и хромосомные нарушения, рассматриваемые здесь, и нарушения, являющиеся последствиями взаимодействия с токсинами, болезнями и т. п. в течение пренатального периода, что относится к теме следующей главы. Многие из этих причин уже идентифицированы, но некоторые остаются пока неизвестными; около 70% врожденных аномалий возникают под действием пока еще незнакомых ученым факторов (CDC, 2000а).

Генетические аномалии обычно связаны с проблемами специфических путей метаболизма, являющихся цепочками биохимических реакций. Большинство из них связаны с нарушениями метаболических путей производства протеина в течение протеинового синтеза или после его завершения и либо прямо, либо опосредованно являются результатом дефекта ДНК. В силу последовательной природы метаболических реакций даже очень простая ошибка в любой момент может разрушить протеин или нарушить его функционирование. Возможность такого воздействия на протеин и содержание в геноме человека 3,12 миллиарда базовых пар приводят к сравнительно общим ошибкам наследования либо мутации. Но, как отмечалось ранее, многие мутации и другие ошибки не несут вреда, многие могут быть исправлены на уровне конкретной клетки, а многие не передаются дальше в процессе клеточного деления.

Аномалии, сцепленные с полом, могут происходить на генетическом и хромосомном уровнях. Сцепленные с полом генетические аномалии происходят часто через доминантно-рецессивные паттерны. Как мы уже говорили, рецессивный ген, содержащийся в Х-хромосоме, с большей вероятностью проявляется в фенотипе мужчин. У них в F-хромосоме нет аллели, которая может нейтрализовать этот ген. Распространенным примером является паттерн облысения, который может выражаться в отступлении линии волос, в потере волос на макушке или в общей

Глава 3. Наследственность и среда 119

тонкости и ломкости волос. Многие мужчины обладают этой рецессивной аллелью, и паттерн облысения проявляется у них еще в возрасте 20-25 лет. Многие женщины также обладают этой рецессивной аллелью, но доминантная аллель на другой Х-хромосоме мешает проявлению у них паттерна облысения. По той же причине у мужчин более распространена цветовая слепота (табл. 3.1).

Таблица 3.1 Примеры аномалий, сцепленных с полом

Статистика по каждой аномалии основывается на данных о рождениях детей в США, не закончившихся смертью младенца. Симптомы лишних Х- и У-хромосом обычно тем серьезнее, чем большим количеством лишних хромосом обладает индивид.

Дата добавления: 2014-10-22