Анализ родословных

Генеалогический метод. Возможности метода.

Основные методы изучения генетики человека.

3) Условные обозначения и правила составления родословной.

4) Типы наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой. Особенности родословных при разных типах наследования.

5) Сущность близнецового метода. Оценка доли наследственности с применением формулы Хольцингера.

4. Вид занятия: практическое

5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 мин).

6. Оснащение. Таблицы: № 74 «Методы диагностики хромосомных болезней»; № 79 «Условные обозначения при составлении родословной»;

№ 83 «Доминантный тип наследования»; № 84 «Аутосомно-доминантный тип наследования»; № 85 «Аутосомно-рецессивный тип наследования»; № 84 «Х-сцепленный доминантный тип наследования. Х-доминантный и Х- рецессивный тип наследования»; № 96 «Рецессивный тип наследования, сцепленный с полом»; № 102 «Дерматоглифика»; № 104 «Наследственность, сцепленная с полом по гемофилии»; № 108 «Наследственность и среда. Близнецы»; № 109 «Близнецовый метод».

7. Содержания занятия:

7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

Выполнение тестовых заданий.

7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

7. 3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.

Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных получил название генеалогического. Он служит основой для проведения медико-генетического консультирования.

Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется схема, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами.

После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:

Ø определение, наследуемый ли данный признак;

Ø определение типа наследования;

Ø определение генотипов членов родословной;

Ø определение вероятности проявления признаков у потомков.

Рассмотрим основные признаки родословных схем для определения типа наследования:

Аутосомно-доминантный тип наследования ха­рактеризуется следующими признаками:

Ø больные в каждом поколении;

Ø больной ребенок у больных родителей;

Ø болеют в равной степени мужчины и женщины;

Ø наследование идет по вертикали и по горизонтали;

Ø вероятность наследования 100%, 75% и 50%.

Аутосомно-рецессивный тип наследования ха­рактеризуется следующими признаками:

Ø больные не в каждом поколении;

Ø у здоровых родителей больной ребенок;

Ø болеют в равной степени мужчины и женщины;

Ø наследование идет преимущественно по горизонтали;

Ø вероятность наследования 25%, 50% и 100%.

Сцепленный с полом рецессивный тип насле­дования характеризуется следующими признаками:

Ø больные не в каждом поколении;

Ø у здоровых родителей больной ребенок;

Ø болеют преимущественно мужчины;

Ø наследование идет в основном по горизонтали;

Ø вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Сцепленный с полом доминантный тип насле­дования сходен с аутосомно-доминантным, за исключе­нием того, что мужчина передает этот признак всем до­черям (сыновья получают от отца У-хромосому, они здо­ровы). Примером такого заболевания является особая фор­ма рахита, устойчивая к лечению витамином В.

Голандрический тип наследования характери­зуется следующими признаками:

1) больные во всех поколениях;

2) болеют только мужчины;

3) у больного отца больны все его сыновья;

4) вероятность наследования 100% у мальчиков.

Так наследуются у человека ихтиоз кожи, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, перепонки между пальцами на ногах и др.

Голандрические признаки не имеют существенного значе­ния в наследственной патологии человека.

Дата добавления: 2014-12-08