Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Пентозурия эссенциалышяхарактеризуется выделением с мочой пентозо-/,-ксилулозы. Клинически не проявляется. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 234




Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитовобусловлена нарушением созревания сегментоядерных лейкоцитов. У гомозигот сегментация ядер отсутствует, у гетерозигот сегментация необычная. Наследуется как аутосомно-доминантный признак снеполным доминированием. № 96.

Парагемофилия— одна из форм несвертываемости крови, обусловленная недостатком проакселерина. Характеризуется сильными кровотечениями при мелких травмах, склонностями к кожным и носовым кровотечениям. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. № 60.

Мозжечковая атаксия доминантнаяобусловлена атрофией моз жечка и пирамидных путей спинного мозга. Начинается после 20 jiei и характеризуется прогрессирующим снижением интеллекта. На следуется по аутосомно-доминантному типу. № 211.

Миоплегия— периодически повторяющиеся параличи, связанны с потерей мышечными клетками калия. Существует несколько форм Начинающаяся в возрасте 20-40 лет наследуется по аутосомно доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Другая форма начи нается в детском возрасте и наследуется по аутосомно-доминант ному типу. № 48.

Миопатия— прогрессивная атрофия мускулатуры — имеет несколько форм. Плече-лопаточно-лицевая форма относится к поздним формам и сопровождается характерным поражением лицевой мускулатуры. Наследуется как аутосомно-доминантный признак. Миопати Дюшенна чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с полом реже как аутосомно-рецессивный признак. № 58, 219.

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы(см. Анемия примахино-вая).№ 175.

Ихтиоз врожденный характеризуется резкими изменениями кожных покровов. Простой и эпидерматический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу. Есть формы ихтиоза, передающиеся как аутосомно-рецессивные признаки. Большинство этих форм детальны. Ген одной из форм ихтиоза сцеплен с Х-хромосомой и передается как рецессивный признак. № 120, 175.

Катаракта — помутнение хрусталика, имеет много форм. Врожденные катаракты наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются фенокопии врожденных катаракт. Поздние катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. № 85, 86, 161, 212.

Метгемоглобинемия наследственная (см. Анемия). № 236. Микроцитарная анемия (см. Анемия). № 97, 101, 114, 235.

Существует ряд других форм атаксии с различными типам* наследования.

Мышечная дистрофия Дюшенна (см. Миопатия). № 219. •

Нейрофиброматоз — опухоли, связанные с " нервными стволами преимущественно туловища. Характеризуется появлением на коже светло-коричневых пятен. Может сопровождаться растройством чувствительности, иногда болями. При внутримозговой локализации * симптомы осложняются. Наследуется как доминантный аутосомный признак. № 238.

Отосклероз обусловлен заболеванием косточек среднего уха. Экспрессивность признака (степень потери слуха) зависит от расположения очагов поражения. Наследование аутосомно-доминантное с пе-• нетрантностью 30 %. № 152, 153.




Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2014-11-29; Просмотров: 527; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.012 сек.