Болезнь Виллебранда

Синдром (болезнь) Бернара – Сулье (макроцитарная

тромбоцитодистрофия, синдром гигантских тромбоцитов)

При данной болезни в мембране тромбоцита отсутствует специфический гликопротеин, взаимодействующий с ФВ-VIII, ФV, ФIX и ристоцетином, а также повышается содержание сиаловых кислот, снижается электрический заряд. Это приводит к нарушению адгезионных свойств тромбоцитов. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, характеризуется укорочением продолжительности жизни тромбоцитов при их нормальном процессе продуцирования в костном мозге, следствием чего является развитие умеренной тромбоцитопении.

Основным морфологическим критерием заболевания является наличие в крови гигантских тромбоцитов, достигающих 6 – 8 мкм (в норме 2 – 4 мкм).

Клиническая картинахарактеризуется кровоточивостью петехиального типа, тяжесть которой варьирует в больших пределах – от относительно легких и латентных форм до тяжелых и даже фатальных случаев. Тяжесть кровоточивости зависит от содержания аномальных тромбоцитов: чем выше их процент, тем тяжелее и потенциально опаснее протекает геморрагический синдром.

При лабораторной диагностике определяются:

- увеличение времени кровотечения;

- тромбоцитопения, увеличение размера тромбоцитов;

- снижение адгезии тромбоцитов и ристоцетин-индуцированной агрегации;

- нормальные показатели коагуляционного гемостаза в том числе АПТВ.

В основе развития заболевания лежит дефицит или функциональная неполноценность фактора Виллебранда (ФВ), наследуется заболевание аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью или (реже) – аутосомно-рецессивно.

Дефицит и/или дефект ФВ приводит к нарушению процесса адгезии тромбоцитов к коллагену сосудистой стенки и снижению интенсивности образования комплекса ФВ – ФVIII, а также к уменьшению периода его полусуществования за счет ускорения катаболизма и элиминации ФVIII из крови.

Клиническая картинаболезни разнообразна, зависит как от фенотипического проявления патологического гена, так и от физиологического статуса организма (беременность, стресс, прием контрацептивов и т.д.). Дефицит и/или дефект ФВ приводит к нарушению как сосудисто-тромбоцитарного, так и коагуляционного гемостаза. Это проявляется экхимозными, реже – гематомными кровоизлияниями, меноррагиями, кровоточивостью слизистых оболочек. Характерен высокий риск профузных кровотечений при хирургических вмешательствах.

При лабораторной диагностике устанавливается:

- увеличение времени кровотечения;

- нормальное количество тромбоцитов;

- снижение степени адгезии тромбоцитов к стеклу и ристоцетин-индуцированной агрегации;

- снижение содержания и/или активности ФВ;

- увеличение АПТВ.

Дата добавления: 2014-12-27