Медико-генетическое консультирование

Биохимический метод.

Картирование хромосом человека.

Для картирования генов человека широко используются методы биотехнологии. В частности, методы клеточной инженерии позволяют объединять различные типы клеток. Слияние клеток, принадлежащих к разным биологическим видам, называется соматической гибридизацией. Сущность соматической гибридизации заключается в получении синтетических культур путем слияния протопластов различных видов организмов. Для слияния клеток используют различные физико-химические и биологические методы. После слияния протопластов образуются многоядерные гетерокариотические клетки. В дальнейшем при слиянии ядер образуются синкариотические клетки, содержащие в ядрах хромосомные наборы разных организмов. При делении таких клеток in vitro образуются гибридные клеточные культуры. В настоящее время получены и культивируются клеточные гибриды «человек × мышь», «человек × крыса» и многие другие.

В гибридных клетках, полученных из разных штаммов разных видов, один из родительских геномов постепенно теряет хромосомы. Эти процессы интенсивно протекают, например, в клеточных гибридах между мышью и человеком. Если при этом следить за каким-либо биохимическим маркером (например, определенным ферментом человека) и одновременно проводить цитогенетический контроль, то, в конце концов, можно связать исчезновение хромосомы одновременно с биохимическим признаком. Это означает, что ген, кодирующий этот признак, локализован в данной хромосоме. Дополнительная информация о локализации генов может быть получена при анализе хромосомных мутаций (делеций).

Все многообразие биохимических методов делится на две группы.

а). Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохимического признака.

б). Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).

Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.

Медико-генетическое консультирование призвано избавить человечество от страданий, связанных с наследственными (генетическими) заболеваниями. Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли генотипа в развитии данного заболевания и прогнозировании риска иметь больных потомков. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях в отношении заключения брака или прогноза генетической полноценности потомства, направлены на то, чтобы они учитывались консультируемыми лицами, которые добровольно принимают соответствующее решение.В распоряжении врачей имеется весь арсенал перечисленных выше методов генетики человека и некоторые специальные методы.

Работники медико-генетических консультаций проводят профилактику наследственных болезней, их диагностику и лечение. Деятельность направлена на устранение последствий генетических нарушений. Это осуществляется с помощью следующих мероприятий:

1) Диагностика генетических нарушений, лежащих в основе развития наследственных заболеваний, выявление гетерозиготных носителей рецессивных патологических генов.

2) Прогнозирование проявления и дальнейшей передачи специфических генетических нарушений и предрасположенности к ним у отдельных индивидуумов и их семей.

3) Консультирование, экспертиза, советы по поводу рождения детей в семье с теми или иными наследственными дефектами.

4) Предупреждение дальнейшей передачи наследственных аномалий путем предотвращения деторождения у носителей генетических нарушений.

5) Предупреждение проявления генетических аномалий путем устранения провоцирующих вредных факторов.

6) Устранение последствий генетических аномалий с помощью разнообразных методов терапии наследственны заболеваний.

7) Диспансеризация больных с наследственными заболеваниями.

8) Медико-генетическая санпросветработа.

9) Исследовательская деятельность с целью выработки дальнейших рекомендаций по диагностике и лечению наследственных заболеваний.

Дата добавления: 2015-03-29