Человек как специфический объект генетического анализа. Генеалогический метод изучения наследственности человека

Изменения геномной организации наследственного материала. Геномные мутации.

Принципы наследования признаков, сцепленных с полом.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Наследование, сцепленное с X-хромосомой - наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

Наследование, сцепленное с Z-хромосомой - наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.

Как на генном и хромосомном уровнях организации наследственного материала, так и на геномном уровне могут приобретаться мутационные изменения.

Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.

Геномные: 1. полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и 2. анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.

Генеалогический метод - метод анализа родословных.

Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

2.42. Медико-генетические аспекты брака(понятие: панмиксии, инбридинга, инцеста, аутбридинга, инбредной депрессии); медико-генетическое консультирование.

Панмикси́я (от др.-греч. πᾶν — всё и μῖξις — смешение) — свободное скрещивание разнополых особей в популяции. Та или иная степень панмиксии характерна для большинства видов животных и растений. Полная панмиксия возможна лишь в идеальных популяциях (бесконечно больших, без давления естественного отбора, мутаций, миграций, без влияния изоляции).

Инбри́динг (от англ. in — «внутри» и breeding — «разведение») — скрещивание близкородственных форм в пределах одной популяции организмов (животных или растений). Термин инбридинг обычно используется для животных, а в отношении растений чаще используется термин «инцухт» (нем. Inzucht).

Инцест - ярко выраженная форма инбридинга, когда скрещивание происходит между особями, связанными прямым родством.

Аутбридинг — одна из форм искусственного отбора, представляющая собой неродственное скрещивание. Аутбридинг производят между представителями различных сортов или линий, а у некоторых растений — между близкородственными видами. Потомков от таких скрещиваний называют гибридами.

Инбредная депрессия — ослабление жизнеспособности потомства в результате накапливания и проявления летальных и полулетальных генов и других отрицательных признаков, имевшихся у родоначальников популяции.

Медико-генетическое консультирование — вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Основными задачами М.-г.к. являются определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования.

Дата добавления: 2015-04-23