VI. Система навчаючих завдань. Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів

Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів.

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

1. Сестра і брат фенотипно однакові за двома рідкісними ознаками. Гени А та В, що детермінують ці ознаки, локалізовані в хромосомі № 13 на відстані 23 морганид. Брат та сестра дигетерозиготи за цими генами, але у сестри генотип , а у брата -

а) Як називаються гени, локалізовані в одній хромосомі?

б) Дайте визначення поняття „морганида”.

в) Які гамети і з якою ймовірністю можливі у сестри і брата?

г) У якій сім’ї – брата чи сестри – більша вірогідність народження дитини з двома рецесивними ознаками за умови, що інший з подружжя буде носієм двох рецесивних генів?

2. У людини локус резус-фактора зчеплений з локусом, який визначає форму еритроцитів і знаходиться від нього на відстані 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус-позитивність і еліптоцитоз визначаються аутосомними генами. Один із подружжя гетерозиготний за цими ознаками. Причому резус-позитивність він успадкував від одного з батьків, а еліптоцитоз - від іншого. Другий із подружжя резус-негативний і має нормальні еритроцити. Визначте ймовірні генотипи і фенотипи у можливих дітей цього подружжя.

3. Домінантний ген синдрому блефарофімозу картований на 3q23, а прогресивної еритрокератодермії – на 1р36. Розшифруйте місця локалізації названих генів.

4. Батько страждає гемофілією та дальтонізмом. а) Чи можуть діти отримати від нього лише один із патологічних генів? б) Яка ймовірність, що у здорової дочки цього чоловіка сини будуть страждати або на дальтонізмом, або на гемофілією? (Відстань між генами гемофілії і дальтонізму становить 9,8 морганид).

5. У доньки мітохондріальна енцефалопатія. Від кого з батьків вона отримала плазмоген, що детермінує цю хворобу? Виберіть варіант відповіді і поясніть свій вибір.

А. Батька;

В. Матері;

С. Обох батьків;

Д. Недостатньо інформації;

Е. Жодна з відповідей не вірна.

б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:

1. а) Локалізовані в одній хромосомі гени називаються зчепленими

б) Морганида – умовна одиниця відстані між двома генними локусами, яка дорівнює одному відсотку кросинговеру.

в) І у сестри і у брата ймовірні чотири сорти гамет, але частота їх різна, оскільки частота гамет визначається зчепленням генів. У сестри некросоверні гамети Ав і аВ ймовірні з частотою 38,5% кожна (100 % - 23 %)
2
і кросоверні АВ і ав кожна з частотою 11,5% (23%). У брата
2
некросоверні гамети АВ і ав ймовірні кожна з частотою 38,5% і кросоверні Ав і аВ з частотою 11,5% кожна.

г) Оскільки рецесивні ознаки проявляються лише в гомозиготному стані, то діти з двома рецесивними ознаками мають генотип аавв. Такий генотип формується від злиття яйцеклітин і сперматозоїдів – ав. Шлюбні партнери брата і сестри утворюють один сорт гамет – ав. Отже, ймовірність народження дітей з генотипом аавв залежить від ймовірностей гамет ав у сестри і брата. Більш висока частота гамет ав у брата – 38,5%, значить більш висока ймовірність народження дітей з двома рецесивними ознаками в сім’ї брата.

2. Ознаки і гени, що детермінують ці ознаки:

Резус-фактор Rh+

Відсутність резус-фактора rh-

Еліптоцитоз A

Нормальна форма еритроцитів a

В умові задачі не вказано, хто з подружжя гетерозиготний, але у будь-якому випадку генотип гетерозиготи

оскільки ген резус-фактора (Rh⁺) отримано від одного з батьків, а ген еліптоцитозу (А) - від іншого. Генотип того з подружжя, який має рецесивні ознаки -

Тому, генетична схема шлюбу має такий вигляд:

Р

Гамети: некросоверні Rh⁺а, Rh^-A; Rh^-a – 100%

кросоверні Rh⁺A, Rh^-a.

Оскільки гени резус-фактору і еліптоцитозу знаходяться на відстані 3-х морганид, то частота кожного сорту кросоверних гамет у дигетерозиготного з батьків становить 1,5% (3%/2), тоді частота кожного сорту некросоверних гамет складає 48,5% (100% - 3%).

У дигомозиготного з батьків всі гамети одноманітні, оскільки кросинговер фенотипно не фіксується і не впливає на розрахунки генотипних і фенотипних ймовірностей. Тому ймовірність народження дітей з різними генотипами виражається в наступних співвідношеннях:

48,5% ; 48,5% ; 1,5% ; 1,5%

Тобто ймовірність резус-позитивних дітей з еритроцитами нормальної форми складає 48,5%, резус-негативних з еліптоцитозом - 48,5%, резус-позитивних з еліптоцитозом - 1,5%, резус-негативних з еритроцитами нормальної форми - 1,5%.

3. Ген синдрому блефарофімозу локалізований на довгому плечі хромосоми № 3 в третьому сегменті другого району, ген прогресивної еритрокератодермії – на короткому плечі хромосоми № 1 в шостому сегменті третього району.

4. а) Не можуть. Оскільки гени дальтонізму і гемофілії розміщені в локусах Х-хромосоми, то вони кросинговеру не підлягають, тому батько передає своїй дочці Х - хромосому з обома генами.

б) Позначимо гени

дальтонізму - d,

нормального сприйняття кольорів - D,

гемофілії - h,

нормального згортання крові - H.

Тоді генотип дочки X^DHX^dh. У неї утворюються некросоверні гамети X^DH і X^dh, і кросоверні X^Dh і X^dH. Сини з однією патологією можуть бути лише в тих випадках, якщо розвиваються з кросоверних гамет. Оскільки частота кросоверних гамет складає 9,8%, то ймовірність народження синів, які страждають однією патологією, складає 9,8% (4,9% - дальтонізмом, 4,9% - гемофілією).

5. Плазмогени організм отримує від матері, оскільки сперматозоїди майже не містять цитоплазми, а відтак і плазмогенів.

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.

а) Методика проведення заняття

1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю.

2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання.

3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи з залученням при необхідності консультацій викладача.

4. Оформлення протоколу

5. Контроль набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань умінь за допомогою тестів для перевірки кінцевого рівня знань.

6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків і виставлення оцінок.

б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)

№ п\п	Основні етапи заняття	Час в хвилинах	Матеріали методичного забезпечення
I.	Підготовчий етап
1. 2.   3.	Організаційна частина Перевірка вихідного рівня знань Обговорення теоретичних питань		Тести для перевірки вихідного рівня знань Таблиці, теоретичні питання
II	Основний етап
4.   5.	Виконання студентами самостійної навчально - дослідницької роботи та оформлення протоколу Контроль виконання завдань самостійної навально-дослідницької роботи студентів		Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи, таблиці, підручники, посібники
III	Заключний етап
6.   7.	Перевірка кінцевого рівня знань-умінь Виставлення оцінок і балів. Домашнє завдання		Тести для перевірки кінцевого рівня знань

в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань

1. Які гамети і з якою ймовірністю утворюються у дигетерозиготної (АаВв) жінки за умови, що рецесивний ген з однієї пари алелів вона отримала від батька, інший – від матері. Гени розміщені на одній хромосомі на відстані 23 морганиди.

А. 25%Ав:25%аВ:25%АВ:25%ав;

В. 38,5%Ав:38,5%аВ:11,5%АВ:11,5%ав;

С. 11,5%Ав:38,5%ав:11,5%АВ:38,5%ав.

D. 11,5%Ав:11,5%аВ:38,5%АВ:38,5%ав.

Е. 38,5%аВ:38,5%АВ:11,5%Ав:11,5%ав.

2. У людини катаракта та полідактилія обумовлюються домінантними алелями різних генів, які розміщені в одній хромосомі. Жінка успадкувала ген катаракти від батька, а полідактилії – від матері. Її чоловік нормальний за цими ознаками. Які ознаки частіше можуть проявлятись у дітей цієї пари?

А. Лише катаракта

В. Лише полідактилія

С. Катаракта і полідактилія одночасно

D. Усі варіанти вірні

Е. Жоден варіант не вірний

3. Розрізняють аутосомно-домінантний, аутосомоно-рецесивний, Х-зчеплений домінантний, Х-зчеплений рецесивний, голандричний типи успадкувань. При яких типах успадкувань закони Менделя не діють?

А. Голандричному;

В. Аутосомно-домінантному і аутосомно-рецесивному;

С. Х-зчепленому домінантному і Х-зчепленому рецесивному;

D. Вірно А + В;

Е. Вірно А + С.

4. Ген гістидинемії локалізований на 12 q 22, а ген зобу і нейросенсорної природженої глухоти – на 8 q 24. Як успадковуються ці гени?

А. Зчеплено, зчеплення повне

В. Зчеплено, зчеплення не повне

С. Незалежно

D. Недостатньо інформації

Е. Жоден варіант не вірний

5. Онкоген ras локалізований на 3 р 25, а неалельний ген, що відповідає за індивідуальне несприйняття цукрози, - на 3 р 26. Як успадковуються ці гени?

А. Незалежно

В. Зчеплено

С. Зчеплення не повне

D. Вірно В + С

Е. Жоден варіант не вірний

6. Генотип є цілісною системою тому що:

А. Структурно і функціонально дискретний

В. Структурно об’єднаний

С. Функціонально інтегрований

D. Залежний від середовища

Е. Усі варіанти вірні.

7. Одна із форм несправжньої анофтальмії успадковується за Х-зчепленим-рецесивним типом. У сім’ї здорових батьків народився син з Х-зчепленим рецесивним типом несправжньої анофтальмії. Які генотипи членів родини?

А. Х^АХ^А, Х^аУ, Х^аУ

В. Х^АХ^а, Х^аУ, Х^аУ

С. Х^АХ^а, Х^АУ, Х^АУ

D. Х^АХ^а, Х^АУ, Х^аУ

Е. Х^АХ^а, Х^АУ, Х^АУ

8. Природжений вивих стегна успадковується за аутосомно-домінантним типом. У дівчаток вивих стегна зустрічається істотно частіше, ніж у хлопчиків. Як називаються ознаки, які частіше зустрічаються у особин однієї статі і від кого з батьків діти отримують гени, які їх визначають?

А. Зчеплені зі статтю, батька

В. Залежні від статі, обох батьків

С. Обмежені статтю, матері

D. Голандричні, батька

Е. Вірно А + В + С

9. Термальна фокальна гіпоплазія – спадкова хвороба, яка успадковується за Х-зчепленим домінантним типом з летальністю для плодів чоловічої статі. Яку назву мають ознаки, які проявляються лише у особин певної статі і від кого з батьків діти отримують гени, які детермінують термальну фокальну гіпоплазію?

А. Зчеплені зі статтю, хлопчики лише від матері, дівчатка від обох батьків

В. Залежні від статі, дівчатка лише від матері, хлопчики від обох батьків

С. Обмежені статтю, лише від метері з однаковою ймовірністю і сини і дочки

D. Модифікації, лише від батька з однаковою ймовірністю і сини і дочки

Е. Вірно А + В + С

10. Дизгенезія гонад ХУ типу успадковуються як Х-зчеплена рецесивна ознака, яка проявляється недорозвитком зовнішніх статевих органів в осіб з жіночим фенотипом. Каріотип 46, ХУ. У сім’ї здорового подружжя народилась дочка з дисгенезією гонад ХУ типу. Які генотипи батьків у цій сім’ї?

А. Х^АХ^а × Х^АУ

В. Х^АХ^А × Х^аУ

С. Х^АХ^а × тХ^аУ

D. Усі варіанти вірні

Е. Жоден варіант не вірний

11. Яка ймовірність народження хворої дитини в сім’ї здорових батьків, якщо мати є гетерозиготним носієм гена будь-якого Х-зчепленого рецесивного спадкового захворювання (гемофілії, дальтонізму, альбінізму, синдрому Гантера, подагри та ін.)

А. 50%

В. 75%

С. 100%

D. 25%

Е. 10%

12. Жінка успадкувала ген гемофілії від батька, а дальтонізму – від матері. Відстань між цими генами 9,8 морганиди. Який відсоток гамет цієї жінки становитимуть гамети з генами гемофілії і дальтонізму?

A. 100%

B. 90,2%

C. 9,8%

D. 45,1%

E. 4,9%

13. В деяких родинах зустрічається спадковий дефект – перетинка між пальцями ніг. Він не зустрічається у жінок і передається від батька до сина. На якій хромосомі людини локалізований ген, який зумовлює цей дефект, і як називаються ознаки, які детерміновані цим геном?

A. Х-хромосомі, зчеплені зі статтю

B. У-хромосомі, голандричні

C. 21-й аутосомі, обмежені статтю

D. 1-й аутосомі, залежні від статі

E. Вірно В +С

14. Ядро яйцеклітини і ядро сперматозоїда мають однакову кількість ядерних хромосом. Чому кожна дитина отримує більше генетичної інформації від матері, ніж від батька?

А. Мати гомогаметна

В. Яйцеклітина містить плазмогени

С. Батько гетерогаметний

D. Вірно А + В

Е. Вірно А + В + С

15. Чому плазмогени успадковуються по материнській лінії і спричиняють фенотипні відмінності між особами з ідентичними генотипами?

А. Успадковуються з цитоплазмою яйцеклітини і пригнічуються ядерними генами

В. Успадковуються з цитоплазмою сперматозоїда і пригнічуються ядерними генами

С. Успадковуються з цитоплазмою яйцеклітини і пригнічують ядерні гени

D. Успадковуються з цитоплазмою сперматозоїда і пригнічують ядерні гени

Е. Вірно А + С

G. Вірно В + Д

16. Spina bifida (незрощення верхніх дуг хребців) – обумовлена плазмогенами патологічна ознака. Від кого сини успадковують плазмогени?

А. Лише від матері

В. Лише від батька

С. І від матері і від батька з однаковою ймовірністю

D. І від матері і від батька, але частіше від матері

Е. І від матері і від батька, але частіше від батька

17. Ядро сперматозоїда і ядро яйцеклітини містять однакову кількість хромосом. Чому кожна дитина отримує від батька менше генетичної інформації, ніж від матері?

А. Батько гетерогаметний

В. Сперматозоїд не містить плазмогенів

С. Х і У хромосоми не гомологічні

D. Вірно А + В + С

Е. Жодна з відповідей не вірна

Дата добавления: 2015-05-24