Мышечная дистрофия Дюшенна, Миотоническая дистрофия, Дистрофия мышечная Фукуяма

Коагулопатии

собирательное обозначение болезненных состояний, обусловленных нарушениями физиологических механизмов свертывания крови, приводящие обычно к развитию геморрагического синдрома.

Наследственные коагулопатии вызываются генетически обусловленным снижением или извращением плазменных компонентов гемостаза. Наиболее распространенными формами являются гемофилия А, В, С, афибриногенемия.

Наследственные коагулопатии делятся на:

- Гемофилии: А-дефицит VIII фактора, В-дефицит IX фактора, С-дефицит XI фактора, Д-дефицит XII;

- Парагемофилия: дефицит II, V, VII, X факторов;

- Нарушение образования фибрина, дефицит фибриногена (I фактора).

68.Болезнь фон Виллебранда

наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Заболевание наследуется по принципу аутосомного доминирования.

Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда.

Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебранда являются кровотечения из

слизистых полости рта, носа, внутренних органов.

Надя

Х-сцепленный дефект гена дистрофина ->мышечная дистрофия Дюшенна. Мышечные волокна теряют структурную целостность и при сокращении подвергаются дегенерации. Мышечная ткань замещается жировой. Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни. Встречается у мальчиков 1:7000.

Дистрофия мышечная Дюшенна- наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной фтрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу.

Дистрофин локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов. Преобладающий пол- мужской. Начинается в первые 1-3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса. Уже на первом году жизни отмечают отставание в психотропном развитии. Постепенно развиваются: слабость, патологическая мышечная утомляемость. Течение быстропрогрессирующее. Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии.

Дистрофия миотоническая -наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты иногда психической деградацией.Миотония,потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее..Изменение на ЭКГ, Нарушение глотания и признаки пониженной перистальтике кишечника.Заболевание может быть врожденным с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.

Дистрофия мышечная Фукуяма- одно из наиболее распростанненых в Японии аутосмоно-рецессивных заболеваний(примерно 1:10000 новорожденных).Генерализованная мышечная слабость с раннего детского возраста,больные зачастую не могут стоять без поддержки.У всех больных умстренное отставание, аномальная ЭКГ, возможны судорожные припадки.

70)Миотонические миопатии(миотонии) врожденные (Томсена миотония, врожденная парамиотония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич)

Миотонические миопатии (миотонии) характеризуются эпизодами неспособности произвольной мускулатуры к расстаблению после сокращения. Миотонии разного генеза можно выявить при перкуссии языка или возвышения большого пальца

-Миопатия миотиническая с цилиндрическими спиралями- перкуссионная миотония, мышечные подергивания (крампи);при биопсии выявляют субсарколеммальные цилиндрические спиральные струкруты, построенные из мембран Т- системы.

-Миотонии врожденные-заболевания связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал. К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала,- врожденная парамиотония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич.

-Миотония врожденная аутосомно- доминантная-наследственное заболевание, проявляется тоническим спазмом, возникающим при поаытке произвольного движения.

Болезнь Беккера-неловкость движений, начало в возрасте 4-12 лет, восходящее прогрессирование, ригидность мышц.

71)Синдром вялого ребенка (болезнь Оппенхайма). В 1991 г Оппенхайм привел описание симптомокомплекса «врожденной амиотонии», имея ввиду под этим названием характерный вид ребенка(амимию, вялость мышц) при врожденных миопатиях. Позднее в содержание термина «синдром вялого ребенка» постепенно ключили ряд заболеваний ЦНС и нервно-мышечной системы, сопровождающихся гипотонией и слабостью мускулатуры.

Этиология. Врожденная амиотония.Метаболические миопатии, миотонии, бользнь центрального стержня. Заболевания ЦНС, ПНС, нервно-мышечный заболевания.

72)Craniorachischisis totalis, spina bifida и ее виды, Анэнцефалия, Менингоцеле, Миеломенингоцеле, Менингогидроэнцефалоцеле, Энцефалоцеле, Гидроцефалия

Craniorachischisis totalis (краниорахисхйзис) - редко встречающийся дефект - незаращение нервной трубки. АФП - гликопротеин, синтезирующийся в желточном мешке эмбриона, желудочно-кишечном тракте и печени. Его уровень в амниотической жидкости возрастает в три-пять раз вследствие поступления из открытой нервной трубки. АФП проходит через плаценту и появляется в сыворотке крови беременной в более низких концентрациях, чем в околоплодных водах. Концентрация в сыворотке крови плода, в сыворотке беременной женщины и околоплодных водах максимальна в 15-16 недель беременности, затем происходит её снижение.

Спина Бифида (Spina bifida, расщепленный позвоночник) – порок развития позвоночника, представляющий собой неполное закрытие нервной трубки в не полностью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы не полностью. Возникает порок на 3 – 4-й неделе беременности.

- spina bifida occulta - скрытое незаращение позвоночника;

- spina bifida cystica uverta - открытое расщепление позвоночника с формированием кистозной спинномозговой грыжи;

- rhachischiasis posterior (totalis et partialis) - расщепления позвоночника и мягких тканей с распластыванием спинного мозга, которые возникают на всем протяжении позвоночника или только в какой-то его части.

1. Оболочечные формы (менингоцеле) выбухание в дефект позвоночника только оболочек спинного мозга

2. Корешковая форма (менингорадикулоцеле) выбухание в грыжевое выпячивание оболочек и корешков спинного мозга

3. Мозговая форма (менингомиелоцеле или менингомиелорадикулоцеле)

4. Кистозная форма (миелоцистоцеле) выпячивание в дефект позвоночника оболочек и спинного мозга с резко расширенными центральным каналом, так что спинной мозг как бы является стенкой грыжевого мешка.

5. Осложненная форма (spina bifida complicata)

Энцефалоцеле (энцефало- + греч. kēlē выбухание, грыжа; син.: гидроцефалоцеле — нрк, гидроэнцефалоцеле — нрк) — черепно-мозговая грыжа, содержащая оболочки и вещество головного мозга, но не включающая его желудочки.

Гидроцефалия расширение желудочковых систем мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества цереброспинальной жидкости.

73)Амиотрофии (Синдром Джерина-Сотта, Спинальная амиотрофия Вердинга-Хоффманна)

Амиотрифия-нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы.

Амиотрофии наследственные-общее название группы чувствительных и двигательных невропатий, а также других заболеваний, дифференцируемых по электрофизиологическим критериям и сочетанным нарушением.

Синдром Дежерина-Сотта- наследственная сенсомоторная невропатия 3-го типа, характеризующееся гипертрофией шванновской оболочки нервных волокон со сдавлением и дегенерацией аксонов; проявляется медленно нарастающими периферическими парезами с мышечными атрофиями и нарушениями чувствительности по полиневритическому типу>гипертрофическая семейная невропатия.

Спинальная амиотрофия Вердинга-Хоффманна-проявляется а первом году жизни(при медленном течение в возрасте до 4 лет). Прогрессирующая дегенерация двигательных нейронов передних рогов спинного мозгаи ствола мозга.Клинически- периферические параличи и амиотрофии конечностей и туловище, слабость.Различают 3 формы заболевани я:врожденную, раннюю детскую и позднюю

Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга-Веландер:медленно прогрессирующая атрофия мышц проксимальных отделов конечностей, обусловленная поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга;проявляются слабостью, непроизвольными сокращениями отдельных мышц, начало заболевания в возрасте от 2 до 17 лет.

Динара М.

74.Нейрокристопатии.

Нейрокристопатии – результат нарушения миграции, дифференцировки и межклеточных взаимодействий производных нервного гребня. Они часто сочетаются и проявляются в виде расщепления века, радужной оболочки или дефекта хрусталика,аномалий сердца, задержки физического и умственного развития, гипоплазии гениталий в мужском организме, аномалий органа слуха и глухоты.

Врожденный мегаколон. Пример нарушения развития производных нервного гребня – болезнь Хиршспрунга.

Аномалии сердца. Клетки нервного гребня мигрируют в сердце и входят в состав некоторых его частей. При искажениях миграции появляются дефекты верхней части межжелудочковой перегородки, а также возникают смещение выносящего сосуда правого желудочка в область межжелудочковой перегородки и незаращение артериального (боталлова) протока.

75.Дисплазия эктодермальная гидротическая (синдром Клустона)

В отличие от классического варианта ангидротической эктодермальной дисплазии синдром Клустона наследуется по аутосомно-доминантному типу, чем и объясняется одинаковая заболеваемость обоих полов.

Ведущими признаками этого аутосомнодоминантного заболевания служат дистрофия, гипоплазия или отсутствие ногтей, редкие волосы и гиперкератоз ладонных и подошвенных поверхностей.

Зубы обычно не изменены, хотя иногда они мелкие и с кариесом. Потоотделение не нарушается. У некоторых больных кожа в областях коленных, локтевых и голеностопных суставов гиперпигментирована.

76. Дисплазия эктодермальная ангидротическая (Криста-Сименса-Турена синдром)

Заболевание впервые описано в1848г.

Диагностические признаки:гипогидроз,гиподонтия,гипотрихоз.

Характеристика. Наблюдается гипоплазия потовых желез. В результате нарушенного потоотделения у больных развивается гипертермия. Нарушение терморегуляции может привести к летальному исходу, а также быть причиной умственной отсталости. Сальные и апокриновые железы поражены в меньшей степени. Слезные, бронхиальные железы, а также железы желудочно-кишечного тракта и носовой полости атрофичны.
Наблюдается гипоплазия молочных желез и сосков. Характерны гиподонтия, адонтия, аномальная форма зубов, тремы. Волосы тонкие, сухие, светлые, редкие, иногда наблюдается алопеция.

Характерно лицо больных: большой лоб с выступающими надбровными дугами и лобными буграми, запавшая переносица, маленький, седловидный нос с гипоплазией крыльев, полные вывернутые губы, запавшие щеки, большие деформированные уши. Кожа истонченная и сухая.
Отмечаются периорбитальная пигментация, тонкие, морщинистые веки, папулезные изменения на лице, экзема, гиперкератоз ладоней. У некоторых больных наблюдаются конъюнктивит, кератит, ринит, отит и легочные инфекции. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.

77.Псориаз

Хроническое неинфекционное заболевание, дерматоз, поражающий в основном кожу. В настоящее

время предполагается аутоиммунная природа этого заболевания. Обычно псориаз вызывает образование чрезмерно сухих, красных, приподнятых над поверхностью кожи пятен. Однако некоторые больные псориазом не имеют никаких видимых поражений кожи. Вызванные псориазом пятна называются псориатическими бляшками. Эти пятна являются по своей природе участками хронического воспаления и избыточной пролиферации лимфоцитов, макрофагов и кератиноцитов кожи, а также избыточного ангиогенеза (образования новых мелких капилляров) в подлежащем слое кожи.

Избыточная пролиферация кератиноцитов в псориатических бляшках и инфильтрация кожи лимфоцитами и макрофагами быстро приводит к утолщению кожи в местах поражения, её приподнятию над поверхностью здоровой кожи и к формированию характерных бледных, серых или серебристых пятен, напоминающих застывший воск или парафин («парафиновые озёрца»). Псориатические бляшки чаще всего впервые появляются на подвергающихся трению и давлению местах — поверхностях локтевых и коленных сгибов, на ягодицах

78.Ихтиозы

Представляют собой группу наследственных заболеваний, при которых нарушен процесс ороговения кожи. На коже появляются чешуйки по виду напоминающие рыбью чешую. На сегодняшний день дерматологи выделяют как минимум двадцать восемь разнообразных форм. Большинство форм ихтиоза провоцируются мутациями или нарушениями экспрессии генов, отвечающих за кодирование различных форм кератина.Достоверно причины возникновения заболевания до сегодняшнего дня не изучены. Считается, что ихтиоз обуславливается генетически и возникает на этапе формирования тканей зародыша. Существует точка зрения, что ихтиоз – заболевание, связанное с нарушениями в работе вегетативной нервной системы. Также в группу риска попадают люди с гиповитаминозом A.

Оксана

79. Альбинизм

Врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.Различают полный и частичный альбинизм.

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом.

80.Гиперкератозы

Это чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса. Понятие гиперкератоз происходит от двух греческих слов hyper – много и keratosis – образование кератина. Клетки рогового слоя начинают усиленно делиться, что в сочетании с нарушениями слущивания эпидермиса и приводит к утолщению, которое может быть от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров.

Гиперкератоз не является самостоятельным заболеванием. Утолщение рогового слоя и нарушение процесса ороговения наблюдаются при ихтиозе, лишаях, эритродермиях и других заболеваниях. Даже у здоровых людей гиперкератоз проявляется в той или иной мере на локтях, стопах, иногда на коленях. Экзогенные причины гиперкератозов, то есть причины, возникающие извне – это длительное и избыточное давление на кожу стоп, иногда на кожу тела из-за тесной или грубой одежды.

1, Фолликулярный гиперкератоз –В результате избыточного ороговения и нарушения отслойки верхних слоев эпидермиса происходит закупорка протока фолликула чешуйками кожи.

2, При диссеминированном гиперкератозе на коже появляются полиморфные элементы, напоминающие короткие и толстые волосы, которые располагаются изолированно без тенденции к слиянию на коже туловища и конечностей. Иногда имеются скопления группами в виде кисточки из 3-6 пораженных фолликулов.

3, диссеминированный гиперкератоз

4, Гиперкератоз стоп- Основными причинами гиперкератоза стоп является тесная и неудобная обувь, нерегулярный уход за ногами, наследственные и приобретенные патологии стопы, избыточная масса тела

81.Недержания пигмента синдром

Данный синдром представляет собой достаточно редкое заболевание, характеризующееся поражением кожи, нервной системы, глаз, скелета, реже других органов. В большинстве случаев наследуется Х-сцепленно доминантно. Плоды мужского пола погибают еще внутриутробно, в связи с чем заболевание встречается почти исключительно у женщин.

Характерным для данного заболевания является то, что изменения со стороны кожи протекают по стадиям, хотя такая стадийность может быть далеко не во всех случаях. В начале заболевания на коже появляются очаги воспаления, затем они трансформируются в очаги гиперпигментации (более темного цвета), затем наступает стадия депигментации (исчезновение пигмента), истончение и уплотнение кожи. Поражение кожи располагается преимущественно на боковой поверхности туловища и внутренней поверхности конечностей. Кожные изменения могут иметь как линейную форму, так и в виде причудливых фигур.

82. Нейрофиброматоз

Тяжелое врожденное заболевание, для которого характерно развитие в подкожной жировой клетчатке множественных нейрофибром, неврином черепных и спинномозговых нервов. Характеризуется образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен главным образом на коже и слизистых оболочках, сопровождающееся неврологическими, психическими и гормональными нарушениями, а также изменениями в костях. При нейрофиброматозе могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, в т.ч. межмышечное (мейсснерово) и подслизистое (ауэрбахово), нервные стволы и корешки.

ЭТИОЛОГИЯ не выяснена. Большинство авторов придерживаются теории дизонтогенетического происхождения нейрофиброматозы, другие связывают его с нарушением функции щитовидной железы, надпочечников.

83.Менкеса синдром (болезнь курчавых волос)

Клинически: слабо пигментированные, редкие курчавые волосы, судороги, физическое и отставание в умственном развитии, прогрессирующее поражение мозга, гипоплазия гонад. тяжелая умственная отсталость.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.

Русиля

84.Гипертрихоз.

Заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственному данному участку кожи, не соответствующему полу и/или возрасту.Клинически различают врождённую (общую и ограниченную) и приобретённую формы гипертрихоза. Термин врожденный гипертрихоз включает все варианты избыточного роста волос, отмечаемого у ребенка при рождении. Причины избыточного роста волос могут быть различны и включают генетические синдромы. При врожденном гипертрихозе может отмечаться как избыточный рост пушковых волос, так и терминальных. Врожденный гипертрихоз может отмечаться как на ограниченных участках, так и по коже всего тела. Одним из вариантов врожденного гипертрихоза, связанного с генетическими причинами, является врожденный ланугинозный гипертрихоз. Лануго - тонкие, непигментированные волосы, которые в норме появляются на коже детей во время внутриутробного развития. Затем эти волосы выпадают. При врожденном ланугинозном гипертрихозе этого не происходит. Это состояние сохраняется всю жизнь. Встречаемость этого генетического синдрома составляет 1 случай на 1 миллиард рожденных детей. Причины гипертрихоза могут быть различными: наследственная предрасположенность, заболевания различных органов или желез, вырабатывающих мужские половые гормоны. Избыточный рост андрогензависимых волос у женщин называется гиперсутизмом.

85. Варденбурга синдром

Наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая глухота.Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны. Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спинальном узле и слуховом нерве.

86.Ашера (Чарлза) синдром

группа синдромов слепоглухоты. Из 16000 слепоглухих людей в США более половины, как полагают, имеют синдром Ашера, - комбинация прогрессирующей пигментной ретинопатии и врождённой нейросенсорной тугоухость. Идентифицировано несколько локусов на 3, 10, 11, 14 и 21 хромосомах (см. также Наследственные болезни: картированные фенотипы).Клинически: пигментный ретинит с началом в возрасте 10 лет, потеря зрения, катаракта, глубокая врождённая нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, психозы, атаксия, нарушения речи.

88. Гипертиреоз - синдром, обусловленный избытком тиреоид-ных гормонов в крови.При гипертиреозе повышена функция щитовидной железы. Она увеличивается в размерах и формируется зоб.Гипертиреоз может быть генетически обусловленным. Эта патология встречается при аутоиммунном заболевании Грейвcа (они же – диффузный токсический зоб, Базедова болезнь, синдром Перри или Флаяни). Аутоиммунная этиология гипертиреоза щитовидной железы встречается в 70% случаев заболевания.Возможной причиной гипертиреоза могут послужить узелковые новообразования на щитовидной железе. Одиночные узлы или так называемый многоузловой зоб стимулируют активность щитовидной железы и приводят к повышенной концентрации тиреоидных гормонов в организме.Гипертиреоз может также спровоцировать воспаление щитовидной железы (острый или подострый тиреоидит).

Регина

Дата добавления: 2015-05-09