Обзор литературы. Болезнь Андерсена возникает в результате мутаций гена микросомной амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы, приводящих к ее недостаточности в печени

Болезнь Андерсена

Болезнь Андерсена возникает в результате мутаций гена микросомной амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы, приводящих к ее недостаточности в печени, мышцах, лейкоцитах, эритроцитах и фибробластах. Ген картирован на хромосоме 3р 12. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Амило-1,4:1,6-глюкантрансфераза участвует в синтезе гликогена в точках ветвления гликогенового дерева. Фермент соединяет сешент из, по-крайней мере, шести а-1,4-сцепленных глюкозидных остатков наружных цепей гликогена с гликогеновым «деревом» а-1,6-гликозидной связью. При недостаточности фермента в клетках печени и мышц откладывается амилопектин, что приводит к повреждению клеток. Концентрация гликогена в печени не превышает 5%.

Заболевание манифестирует на первом году жизни неспецифическими гастроин-тестинальными симптомами: рвотой, диареей. По мере ирогрессирования заболевания возникает гепатоспленомегалия, прогрессирующая печеночная недостаточность, генерализованная мышечная гипотония и атрофия, а также тяжелая кардиомиопатия. Смерть больных обычно наступает до 3-5 лет вследствие хронической печеночной недостаточности, редко — в старшем детском возрасте (до 8 лет).

Литература:

1.www.4medic.org

2.www.medlinks.ru

3.www.eurolab.ua

4.www.euromedicine.ru

Острый аппендицит - воспаление червеобразного отростка слепой кишки, одно из самых распространенных хирургических заболеваний. Заболеваемость острым аппендицитом составляет 4-5 человек на 1000 населения. Наиболее часто острый аппендицит встречается в возрасте от 20 до 40 лет, женщины болеют в 2 раза чаще, чем мужчины. Летальность составляет 0,1-0,3 %, послеоперационные осложнения - 5-9 %. Трудности диагностики этого заболевания, тяжесть осложнений, связанных с поздней диагностикой, свидетельствуют о том, что проблема лечения острого аппендицита не потеряла своей актуальности.

Среди острых хирургических заболеваний органов брюшной полости острый аппендицит составляет 89,1 %, занимая среди них первое место. Острый аппендицит — наиболее частая причина развития перитонита.

Острый холецистит представляет собой воспаление стенок желчного пузыря. Острый холецистит является самым распространенным осложнением холелитиаза (желчекаменная болезнь, наличие камней в желчном пузыре). Более 95% пациентов с острым холециститом имеют холелитиаз, то есть имеют камни в желчном пузыре

Бескаменный холецистит – это воспаление желчного пузыря, в котором нет камней. Частота бескаменного холецистита составляет от 5 до 10% всех случае острого холецистита.

В нашей стране частота острой кишечной непроходимости составляет примерно 5 человек на 100 тыс. населения, а по отношению к ургентным хирургическим больным - до 5 %. В то же время по летальным исходам в абсолютных цифрах данная патология делит первое-второе места среди всех острых заболеваний органов брюшной полости.
Острая кишечная непроходимость может возникать во всех возрастных группах, но наиболее часто она встречается в возрасте от 30 до 60 лет. Непроходимость на почве инвагинации и пороков развития кишечника чаще развивается у детей, странгуляционные формы преимущественно наблюдаются у больных старше 40-летнего возраста. Обтурационная кишечная непроходимость вследствие опухолевого процесса обычно отмечается у пациентов старше 50 лет. Что касается частоты острой кишечной непроходимости в зависимости от пола больного, то у женщин она наблюдается в 1,5-2 раза реже, чем у мужчин, за исключением спаечной непроходимости, которой чаще страдают женщины. Этот вид непроходимости составляет более 50 % всех наблюдений данного патологического состояния.

Язвенная болезнь встречается часто, особенно в крупных городах. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки встречается в 4 раза чаще, чем желудка. Преобладание дуоденальных язв наиболее характерно для лиц молодого возраста и особенно для мужчин. У женщин заболеваемость язвенной болезнью возрастает после наступления менопаузы. Наиболее подвержены возникновению язвы люди, работа которых связана с нервно-психическим напряжением, особенно в сочетании с нерегулярным питанием (практически все работающие люди).

Данные мировой статистики свидетельствуют, что язвенная болезнь является одним из наиболее часто встречающихся заболеваний внутренних органов (6—10% взрослого населения), но в развитых странах в последние годы отмечается снижение заболеваемости и уменьшение частоты тяжелых осложнений. В значительной мере это обусловлено улучшением диагностики и повышением эффективности консервативного лечения. Тем не менее, заболеваемость язвенной болезнью остается высокой. Ежегодно под диспансерным наблюдением находится более 1 млн. больных язвенной болезнью, каждый второй лечится стационарно, свыше трети пользуются листом временной нетрудоспособности повторно.

Литература:

· Стандарт медицинской помощи больным язвой желудка и двенадцатиперстной кишки. HYPERLINK "http://www.gastroscan.ru/literature/authors/2353"УтверждёнHYPERLINK "http://www.gastroscan.ru/literature/authors/2353" Приказом HYPERLINK "http://www.gastroscan.ru/literature/authors/2353"МинздравсоцразвитияHYPERLINK "http://www.gastroscan.ru/literature/authors/2353" от 22.11.2004 N 241

· Ивашкин В. Т., Шептулин А. А., HYPERLINK "http://www.gastroscan.ru/literature/authors/677"БаранскаяHYPERLINK "http://www.gastroscan.ru/literature/authors/677" Е. К. и др. Рекомендации по диагностике и лечению язвенной болезни (пособие для врачей). — М.: 2004.

· Nitecki S, Karmeli R, Sarr MG (1990). «Appendiceal calculi and fecaliths as indications for appendectomy». Surg Gynecol Obstet 171 (3): 185–8. PMID 2385810.

Цель исследования: анализ частоты осложнений при экстренных хирургических вмешательствах в хирургическом отделении № 1 в 2003 году.

Рабочая гипотеза: частота осложнений зависит от возраста пациента, времени его доставки в отделение.

Единица наблюдения: карта пациента, госпитализированного по поводу экстренной операции в хирургическое отделение.

Метод исследования: выборочный

Объект исследования: 20 наблюдений

Ресурсы: карта изучения, калькулятор.

Программа исследования - перечень вопросов, подлежащих изучению:

- пол

- возраст

- сроки доставки

- сопутствующие заболевания

- диагноз

- хирургическая операция

- осложнения

Обработка и сводка собранного материала:

- количественная проверка собранного материала

- группировка признаков

- шифровка

- составление статистических таблиц

Задание 1. Таблица № 1. Группировка и шифровка признаков

№	Признак	Группа	Шифр
	Пол	м
ж
	Возраст	24-27
28-30
31-40
41 и более
	Сроки доставки	в первые 6 часов
7-24 часа
позднее 24 часов
	Сопутствующие заболевания	нет
ГБ 2, ИБС
СД
Хронический панкреатит
Хронический гастрит
ГБ 2, СД, хронический панкреатит
	Диагноз	Острый флегмонозный аппендицит
Острый катаральный аппендицит
Острый гангренозный аппендицит
Острый холецистит
Язвенная болезнь, прободная язва
Острая кишечная непроходимость
	Осложнения	Абсцесс
Нагноение раны
Разлитой перитонит

Таблица № 2. Сопоставление признаков.

№	Признак	№ сопоставления
	Пол	2,4
	Возраст	1,4,6
	Сроки доставки	-
	Сопутствующие заболевания	1,2
	Диагноз	1,2
	Осложнения	3,2,4

Таблица № 3. Распределение пациентов с заболеваниями ЖКТ разных возрастных групп по полу (%)

Пол	Возраст	Итого
24-27	28-30	31-40	41 и более
мужчины	4– 30,8%	3-23, 1%	2 – 15,4%	4 – 30,8%	13 – 100%
женщины	2 – 28,6%	0 – 0%	2 – 28,6%	3 – 42,9%	7 – 100%
всего	6 – 30%	3 – 15%	4 – 20%	7 – 35%	20 - 100 %

Расчеты:

Принимают «всего мужчин» за 100%.

Тогда: 24-27= 4:13*100= 30,8%

28-30= 3:13*100= 23,1%

31-40= 2:13*100= 15,4%

41-60= 4:13*100= 30,8%

Принимают «всего женщин» за 100%.

Тогда: 24-27= 2:7*100= 28,6%

28-30= 0:7*100= 0%

31-40= 2:7*100= 28,6%

41-60= 3:7*100= 42,9%

Вывод: наибольший удельный вес среди пациентов занимает возрастная группа «41-60» - 35%, затем группа «24-27» - 30%. Среди мужчин наибольший удельный вес составляют группы «24-27» и «41-60» - 30,8%. Среди женщин наибольший удельный вес составляют группы «41-60» - 42,9% и «24-27», «31-40» по 28,6%.

Таблица № 4. Распределение больных с экстренными хирургическими заболеваниями ЖКТ по полу.

Диагноз	Пол	Итого
м	ж
Острый флегмонозный аппендицит	2 – 50%	2 – 50%	4 – 100%
Острый катаральный аппендицит	4 – 57,1%	3 – 42,9%	7 – 100%
Острый гангренозный аппендицит	2 – 100%	0 – 0%	2 – 100%
Острый холецистит	3 – 100%	0 -0%	3 – 100%
Острая кишечная непроходимость	1 – 33,3%	2 – 66,7%	3 – 100%
Язвенная болезнь желудка, прободная язва	1 – 100%	0 – 0%	1 – 100%
Всего	13 – 65%	7 – 35%	20 – 100%

Вывод: в исследуемой группе больных с разными формами экстренных хирургических заболеваний большую долю 65% составляют мужчины и меньшую – 35% женщины. 100% больных острым холециститом, острым гангренозным аппендицитом и язвенной болезнью желудка составляют мужчины. Среди больных острым катаральным аппендицитом доля мужчин 57,1%, доля женщин 42,9%. Среди больных острой кишечной непроходимостью доля мужчин 33,3% и доля женщин – 66,7%.

Таблица № 5. Распределение больных с экстренными хирургическими заболеваниями ЖКТ по возрасту.

Диагноз	Возраст	Итого
24-27	28-30	31-40	41-60
Острый флегмонозный аппендицит	1 – 25%	1 – 25%	0 – 0%	2 – 50%	4 – 100%
Острый катаральный аппендицит	4 – 57,1%	1 – 14,3%	2 – 28,6%	0 – 0%	7 – 100%
Острый гангренозный аппендицит	1 – 50%	1 – 50%	0 – 0%	0 - %	2 – 100%
Острый холецистит	0 – 0%	0 – 0%	2 – 66,7%	1 – 33,3%	3 – 100%
Острая кишечная непроходимость	0 – 0%	0 – 0%	0 – 0%	3 – 100%	3 – 100%
Язвенная болезнь желудка, прободная язва	0 – 0%	0 – 0%	0 – 0%	1 – 100%	1 – 100 %
Всего	6 – 30%	3 – 15%	4 – 20%	7 – 35%	20 – 100%

Вывод: наибольшую долю больных с острой кишечной непроходимостью и язвенной болезнью желудка (100%) составляет четвертая возрастная группа «41-60» лет. Доля острого флегмонозного аппендицита одинакова для 1 и 2 групп – 25%. Доля острого гангренозного аппендицита также одинакова для 1 и 2 групп, но с большим процентным соотношением – 50%.

Доля острого холецистита наибольшая в третьей возрастной группе от 31-40 лет – 66,7%, меньше в 4 возрастной группе от 41-60 лет – 33,3% и не встречается в 1,2 возрастной группе.

Доля острого катарального аппендицита высока в 1 группе – 57,1%, затем в 3 группе – 28,6%, во 2 группе – 14,3% и не встречается в 4 возрастной группе.

Таблица № 6. Распределение больных с экстренными хирургическими заболеваниями ЖКТ по осложнениям при различных сроках доставки в отделение

Осложнение	Срок доставки	Итого
Первые 6 часов	7-24 часа	Позднее 24 часов
Абсцесс	2 – 50%	2 – 50%	0 – 0%	4 – 100%
Нагноение раны	3 – 33,3%	3 – 33,3%	3 – 33,3%	9 – 100%
Разлитой перитонит	4 – 57,1%	3 – 42,9%	0 – 0%	7 – 100%
Всего	9 – 45%	8 – 40%	3 – 15%	20 – 100%

Вывод: доля разлитого перитонита приходится на 1 срок - 57,1%, на 2 срок – 42,9% и не встречается на 3 сроке.

Доля нагноения ран одинакова для всех 3 сроков – 33,3.

Доля абсцесса высока для 1 и 2 сроков – 50% и не встречается на 3 сроке.

Диаграмма осложнений при разных сроках доставки пациентов в хирургическое

Задание 2. Анализ частоты осложнений после экстренных хирургических вмешательств

Диагноз	Число оперируемых	Число осложнений	Частота осложнений
Острый аппендицит			13/265*100=4,9%
Острый холецистит			3/30*100=10%
Острая кишечная непроходимость			3/20*100=15%
Прободная язва			1/5*100=20%
Всего			20/320*100=6,25%

Вывод: наибольшая частота осложнений приходится на прободную язву – 20%, а наименьшая на острый аппендицит – 4,9%.

Нозологический состав пациентов с осложнениями после операций:

13/20*100= 65% - острый аппендицит

3/20*100= 15% - острый холецистит

3/20*100= 15% - ОКН

1/20*100= 5% - прободная язва

Вывод: наибольшая доля осложнений приходится на острый аппендицит – 65%, острый холецистит и ОКН одинаковы – 15% и наименьшая доля для прободной язвы – 5%.

Задание 3. Анализ стандартизированных показателей частоты послеоперационных осложнений

Сроки доставки	2003 год	2006 год
Число оперир.	Число ослож.	Частота ослож.	Число оперир.	Число ослож.	Частота ослож.
0-6			3,3			2,1
7-24			21,1			17,8
позднее 24
всего			6,3			8,9

стандарт

Частота осложнений за 2003 год: 9/270*100=3,3% 3/12*100=25 %

8/38*100=21,1%

Частота осложнений за 2006 год: 3/140*100=2,1% 9/45*100=20%

8/45*100=17,8%

Если бы количество больных в 2003 г. было как в 2006г.:

1) 0-6 ч. 140*3,3/100=4,62

7-24 ч. 45*21,1/100=9,50

позднее 24ч. 45*25/100=11,25

2) Расчет стандартизированного коэффициента

(4,62+9,50+11,25)/230*100=11,03%

Вывод: если бы в 2003 г. больных по срокам доставки от начала заболеваний было таким же, как в 2006 г., то частота послеоперационных осложнений была бы выше – 11,03% > 6,3%.

Задание 4. Определить средний возраст больных с послеоперационными осложнениями в 2003 г.

M=∑V*p/n

Ср. воз. = (27+24+28+(25*4)+(60*2)+(52*2)+(30*2)+(35*2)+40+(42*2)+36+50)/20=37,15

Вывод: средний возраст больных в 2003 г. составляет 37 лет.

Задание 5. Определить достоверность разности среднего возраста больных с послеоперационными осложнениями в 2003 г. и 2006 г.

V	p	V*p	d=V-M	d2	d2*p
			-13
			-12
			-10
			-9
			-7
			-2
			-1
	n=20	∑=743			∑=2769

δ= ±√2769/19=±12,1

C=12,1*100/37=32,7 – сильная колебленность вариант вокруг средней

m= σ/√n

m= ±12,1/√20=±2,71

Достоверность разности среднего возраста больных с осложнениями в 2003 и 2006гг.

M1=37 m1=±2,71 t=37-53/ = - 4,02

M2=53 m2= ±2,91

Вывод: t > 2, что указывает на достоверность разности среднего возраста больных в 2003 и 2006 гг.

Задание 6. Определить достоверность разности частоты послеоперационных осложнений в 2003 и 2006 гг.

t=

m=

Вывод: t<2, что указывает на недостоверность разности частоты осложнений в 2003 и 2006 гг.

Задание 7. Динамика удельного веса больных

год	Удельный вес больных, поступивших > 24 ч. от нач. заб.	Абсолютный прирост	Показатель наглядности	Показатель роста	Темп прироста
	3,8	-		-	-
	5,0	1,2	131,6	131,6	31,6
	10,4	5,4	273,7
	19,6	9,2	515,8	188,5	88,5

Абсолютный прирост: Показатели наглядности:

2004 г 5,0-3,8=1,2 2004 г 3,8-100 х=500/3,8=131,6

2005 г 10,4-5,0=5,4 5,0-х

2006 г 19,6-10,4=9,2 2005 г 3,8-100 х=1040/3,8=273,7

10,4-х

2006 г 3,8-100 х=1960/3,8=515,8

19,6-х

Показатель роста: Темп прироста:

2004 г 3,8-100 х=131,6 2004 г 3,8-100 х=31,6

5,0-х 1,2-х

2005 г 5,0-100 х=208 2005 г 5,0-100 х=108

10,4-х 5,4-х

2006 г 10,4-100 х=188,5 2006 г 10,4-100 х=88,5

19,6-х 9,2-х

Вывод: по показателям динамического ряда видно, что число больных, поступивших позднее 24 часов растет скачкообразно.

Дата добавления: 2015-06-26