Принципы лечения. Типичный Признак — склонность к переломам трубчатых костей, рёбер и клю­чиц при минимальной травме; чем раньше возникают проявления

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ АЛГОРИТМ

ЭТИОЛОГИЯ

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Типичный признак — склонность к переломам трубчатых костей, рёбер и клю­чиц при минимальной травме; чем раньше возникают проявления, тем тяжелее протекает заболевание. Другие аномалии: укорочение и искривление конечностей вследствие переломов, мышечные атрофии, разболтанность или контрактуры суставов, голубые склеры, жёлто-коричневый цвет зубов, деформации позвоноч­ника и грудной клетки, длительное незаращение родничков и швов черепа, преоб­ладание за счёт этого мозгового черепа над лицевым, отосклероз. Переломы хоро­шо срастаются с образованием костной мозоли. Нехарактерны переломы костей черепа. Дети часто обездвижены, отстают в соматическом развитии.

Одно из наиболее частых моногенных заболеваний соединительной ткани, вызванное мутациями в генах, кодирующих синтез cq- и а₂-цепей коллагена I типа. Клинический полиморфизм обусловлен характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации — всего описано свыше 160. Наиболее тяжёлые формы наблюдают в случаях замены глицина на другую аминокислоту; мутации гена коллагена а₂протекают благоприятнее, чем а,. Нередки спорадиче­ские случаи. Снижена дифференцировка остеобластов, нарушено отложение солей кальция и фосфора, недостаточна продукция и заторможена резорбция костного вещества.

Диагностические критерии:

• повышенная ломкость костей;

• голубые склеры;

• жёлтые, «янтарные» зубы;

• отосклероз.

Рентгенологические изменения в диафизах трубчатых костей: диффузный остеопороз вплоть до прозрачности кости, резкое истончение кортикального слоя, уменьшение поперечника диафизов с расширением метафизов, сетчатый рисунок губчатого вещества, множественные костные мозоли, искривление под влиянием тяги мышц. При определении клиренса фосфатов и кальция по креатинину сниже­на их почечная реабсорбция.

Дифференциальный диагноз с различными формами рахита, гипофосфатази- ей, ювенильным идиопатическим остеопорозом, метафизарными хондродиспла- зиями.

Щадящий образ жизни. Диета, богатая белком, кальцием, фосфором и магнием, витамины С, Е, В,, В„ В₆, биодобавки, содержащие аминокислоты (глицин, метио- нин, лизин, пролин, глютамин). Массаж, физиотерапия (индуктотермия, электо- рофорез с солями кальция на трубчатые кости).

Применяют 2 группы препаратов, влияющих на костное ремоделирование: костеобразующие, действие которых направлено на восстановление утраченной костной массы (фториды, кальцитонин) и антирезорбенты, способные замедлять потерю костной массы (соли кальция, витамин D, бисфосфонаты). Как правило, на длительное время назначают витамин D — колекальциферол в лечебных дозах (до 8-10 тыс. ME) или альфакальцидол (1-1,5 мкг/сут) и средства, содержащие кальций, карбонаты (витакальцин, кальций-и,-Никомед\ витрум остеомаг*) или оссеин-гидроксиапатитные комплексы (остеогенон⁴, остеокеа*). С ними можно сочетать следующие группы препаратов.

• Препараты кальцитонина (в виде назального спрея по 100-200 МЕ/сут), лечение сопровождается торможением процесса потери костной ткани, повы­шением ее минеральной плотности и снижением частоты переломов.

• Бифосфонаты (этидроновая, памидроновая, алендроновая, золедроновая кис­лоты) обладают существенной антирезорбтивной активностью. Длительно назначают этидроновую кислоту (по 10 мг/кг в сут в/в 3-7 дней в мес или внутрь по 20 мг/кг курсами до 30 дней). При лечении памидроновой кисло­той (по 0,5-1 мг/кг) уменьшается частота переломов, увеличивается степень минерализации костной ткани, уменьшаются боли в костях.

При несовершенном остеогенезе 3-го типа раннее начало лечения (со 2-го мес жизни) неридронатом оказывает положительное влияние на рост и частоту пере­ломов. Начало применения в 6 мес приводит к снижению частоты переломов, но не сопровождается увеличением остеокальцина и инсулиноподобного фактора роста.

При деформациях проводят курсы консервативной терапии, готовя пациентов к оперативным ортопедическим методам лечения. Прогноз плохой при ранних формах. Частая причина гибели — инфекционные заболевания, связанные с обе­здвиженностью.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани

НДСТ — не единая нозологическая единица, а генетически гетерогенная группа, комплекс мультифакториальных заболеваний, патогенетическую основу которых составляют индивидуальные особенности генома; клиническая манифестация про­воцируется действием повреждающих условий внешней среды (внутриутробные факторы, пищевые дефициты). В литературе встречается много вариантов обо­значений НДСТ: мезенхимальная недостаточность, мезенхимоз, MASS-фенотип, соединительнотканные дисплазии сердца, синдром гипермобильности суставов, гематомезенхимальные дисплазии и др. Все эти термины подчёркивают част­ные стороны общей проблемы наследственной слабости соединительной ткани. Клинически такие дети наблюдаются у различных узких специалистов, которые назначают каждый своё лечение, порой несвоевременное и не дающее нужного эффекта.

Вследствие отсутствия точной диагностики популяционная частота НДСТ не изучена, однако встречаются они значительно чаще дифференцированных форм.

Дата добавления: 2015-06-04