Большая форма р-талассемии

Малая форма (3-талассемии

У гетерозиготных пациентов болезнь, как правило, протекает бессимптомно, уровень Hb соответствует нижней границе нормы или слегка снижен. Индексы MCV и МСН снижены до типичного уровня в 60-70 фл (норма — 85-92 фл) и 20-25 пг (норма — 27-32 пг) соответственно. Гематологические характеристики также включают:

• микроцитоз;

• гипохромию;

• анизопойкилоцитоз с мишеневидностью и базофильной пунктацией эритро­цитов периферической крови;

• незначительное расширение эритроидного ростка в костном мозге. Увеличение селезёнки развивается редко и обычно выражено незначительно.

Диагностическими тестами считают электрофорез Hb и подсчёт уровня Hb А₂, как правило, вдвое превышающего норму (норма соответствует 2,0-3,5%). Уровень Hb F в половине случаев слегка повышен — не превышает 5%. Биосинтез in vitro цепей глобина выявляет дефицит р-цепей: соотношение а/р составляет 1,5-2,0 (норма — 0,9-1,1). Изредка значения концентрации Hb F, НЬ А₂, индексов MCV и МСН у гетерозиготных пациентов могут быть нормальными.

Типичные клинико-гематологические черты заболевания появляются на 6-м месяце жизни, после переключения на взрослый тип глобинового синтеза, и про­являются в виде тяжёлой гипохромной микроцитарной гемолитической анемии, требующей регулярных гемотрансфузий для поддержания адекватного уровня НЬ. У детей, не получающих заместительной терапии, тяжёлая анемия приводит к высокой ранней смертности в возрасте 3-4 лет при р°-тал или в возрасте 8-12 лет при р -тал. К клиническим проявлениям также относят:

• прогрессирующее увеличение печени и селезёнки;

• типичные изменения плоских костей вследствие экспансии костного мозга;

• патологические переломы трубчатых костей.

Вторичный гиперспленизм, приводящий к тромбоцитопении, лейкопении и ускоренному разрушению перелитых эритроцитов, ещё больше осложняет кли­ническую картину. Задержка роста и полового развития начинает обращать на себя внимание к 10 годам. Течение заболевания у неадекватно леченных больных осложняется перегрузкой железа в результате трансфузий и повышением всасыва­емости железа в кишечнике. Гематологически большая форма р-тал, в дополнение к глубокой анемии, характеризуется типичными изменениями морфологии эри­троцитов в виде гипохромии, микроцитоза, анизопойкилоцитоза, полихромазии, фрагментации, базофильной пунктации; в периферической крови присутствует множество нормобластов. Вследствие массивной деструкции эритроидных пред­шественников в костном мозге, уровень ретикулоцитов обычно невысок. Костный мозг гиперклеточный, с выраженной гиперплазией эритроидного ростка с бедно гемоглобинизированными нормобластами.

При отсутствии заместительной терапии средний уровень НЬ составляет 50-60 г/л у пациентов, гомозиготных по р°-тал, и 70 г/л (несколько выше) — у пациентов, гомозиготных по р⁺-тал. Уровень НЬ А._; варьирует в значительных пределах, Hb F всегда повышен и может составлять до 80% общего уровня НЬ. Вследствие повышенной продукции и селективной выживаемости F-клеток, Hb F в эритроцитах обычно распределён гетерогенно.

Больные большой формой р-тал нуждаются в заместительной терапии эритро­цитарной массой уже с раннего возраста. Адекватный трансфузионный режим обе­спечивает им нормальный уровень жизни, блокирует гиперактивность костного мозга, предотвращает развитие деформаций плоских костей и раннего проявления гиперспленизма.

Дата добавления: 2015-06-04