Этиология. Гемофилии — группа заболеваний, при которых дефицит факторов свёртывания (чаще VIII и IX) приводит к появлению геморрагиче­ского синдрома

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Гемофилии — группа заболеваний, при которых дефицит факторов свёртывания (чаще VIII и IX) приводит к появлению геморрагиче­ского синдрома. Выделяют врождённые и приобретённые формы. Чаще обнаруживают врождённые гемофилии: гемофилия А (дефи­цит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX, — болезнь Кристмаса). Намного реже встречается гемофилия С (дефицит фак­тора XI), очень редко — конкомитированная гемофилия (одновре­менный дефицит факторов VIII и IX), часто сопровождаемая нару­шением цветового зрения. Приобретённая гемофилия у детей бывает редко, как правило, при появлении антител к факторам свёртывания при аутоиммунных и миелопролиферативных заболеваниях.

Заболеваемость гемофилией составляет 13-14 на 100 ООО муж­чин. Соотношение гемофилии А и гемофилии В составляет 4:1. Наследственный характер гемофилии отмечен у 70-90% пациентов, спорадический — у 10-30%.

КЛАССИФИКАЦИЯ

• Очень тяжёлая форма гемофилии (при очень тяжёлой форме гемофилии активность фактора VIII/IX не превышает 0,99%).

• Тяжёлая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX состав­ляет 1-2,99%).

• Среднетяжёлая форма гемофилии (активность фактора VIII/ IX - 3-4%).

• Лёгкая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX — 5-12%).

• Стёртая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX — 13-50%).

Наследование гемофилии Х-сцепленное. Все дочери больных гемофилией — облигатные носители аномальных генов; все сыно­вья — здоровы. Вероятность того, что сын матери-носительницы будет болен гемофилией, составляет 50%, и вероятность того, что её дочь станет носительницей заболевания, также 50% (рис. 18-1).

больны гемофилией носительницы заболевания

Рис. 18-1. Наследование гемофилии (схема).

здоровы

□О

Гемофилией могут страдать девочки, рождённые от больного гемофилией мужчины и женщины-носительницы, а также при синдроме Тёрнера. У женщин-носительниц кровоточивость может происходить во время менструаций и при операциях.

Дата добавления: 2015-06-04