Болезнь Менкеса

Натриевая диарея

Натриевая диарея (код по МКБ-10 — Е87.1. Гипоосмолярность и гипонатрие- мия) — редкое заболевание, связанное с дефектом №/Н*-переносчика и сниже­нием абсорбции натрия. Для течения беременности, как и при хлоридной диарее, типично многоводие. У детей с рождения имеет место тяжёлая секреторная диа­рея, в результате эксикоза развивается олигурия. В отличие от хлоридной диареи, экскреция натрия с калом преобладает над экскрецией хлора. Типичен ацидоз. Лечение заключается в назначении растворов для оральной регидратации.

В группу заболеваний, связанных с дефицитом транспортных каналов меди, входят классическая болезнь Менкеса (болезнь закрученных или стальных волос), мягкий вариант болезни Менкеса, синдром затылочного рога (Х-сцепленная вялая кожа, синдром Элерса-Данло, IX тип).

КОД ПО МКБ-10

Е73.0. Врождённая недостаточность лактазы.

ПАТОГЕНЕЗ

Медь необходима для работы множества ферментных систем. У плода в усло­виях дефицита меди формируются пороки развития, стигмы дисэмбриогенеза. Из-за нарушения свойств эластина и коллагена падает резистентность сосудистой стенки, что приводит к кровоизлияниям и нарушениям васкуляризации органов. Дети рождаются недоношенными, в раннем неонатальном периоде часто возни­кают гипотермия, непрямая гипербилирубинемия. Характерные черты лица при рождении: толстые нависающие челюсти, раздутые щёки, губы своеобразного вида («лук Купидона»), аномальные волосы и брови, гипермобильность суставов, дивертикулы мочевого пузыря и уретры. Развиваются тяжёлая диарея, невроло­гические расстройства (мышечная гипотония, задержка психомоторного разви­тия, судорожный синдром). Быстро присоединяются инфекционные поражения мочевой системы, возможны пневмония и сепсис. Без лечения дети погибают в 2-3-летнем возрасте.

Диагноз основан на обнаружении ангиопатий при артериографии, кровоизлия­ний, в том числе внутричерепных, характерного фенотипа новорождённого. При ренгенологическом исследовании диагностируют изменения метафизов, перело­мы, остеопороз.

Назначают гисгидинат меди^, начальная доза для новорождённых - 100-200 мг/сут, в дальнейшем лечение корректируют под контролем насыщения медью.

Энтеропатический акродерматит (болезнь Данбольта-Клосса)

Энтеропатический акродерматит — заболевание, связанное с нарушением вса­сывания цинка, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. В результате дефекта в проксимальных отделах тонкой кишки нарушается формирование более 200 ферментов. Доминируют нарушения роста и деления клеток; страдают ЖКТ (атрофия ворсин слизистой оболочки кишечника, вторичное снижение активно­сти дисахаридаз), иммунная система (лимфопения, нарушение дифференцировки Т-клеток, снижение антителообразования).

КОД ПО МКБ-10

Е83.2. Нарушения обмена цинка.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Заболевание манифестирует уже со 2-3-й нед жизни при отмене грудного моло­ка, раннем начале искусственного вскармливания. Возникает частый водянистый стул, развивается анорексия, снижается прибавка массы тела. Характерна повы­шенная нервно-рефлекторная возбудимость. Изменения на коже в виде симме­тричной сыпи вокруг рта, носовых ходов, за ушами, на дистальных отделах конеч­ностей возникают постепенно: вначале высыпания носят эритематозный характер, затем образуются буллы, везикулы, пустулы, гиперкератоз. При повреждении слизистых оболочек развиваются гингивиты, стоматиты, глосситы, блефариты, конъюнктивиты. На иммунодефицитном фоне быстро присоединяется вторичная инфекция.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика основана на оценке клинической картины, обнаружении снижения содержания цинка в сыворотке крови, экскреции цинка с мочой, абсорбции ''"'Zn. В биохимическом анализе крови отмечают снижение активное™ щелочной фосфа­тазы, повышение содержания аммония, снижение концентрации (3-липопротеидов, изменение иммунного статуса. Гистологическое исследование слизистой оболочки позволяет обнаружить характерные включения в клетках Паннета. Заболевание диф­ференцируют с вторичным нарушением всасывания цинка при воспалительных забо­леваниях кишечника, атрофии слизистой оболочки, пострезекционном синдроме.

ЛЕЧЕНИЕ

Назначают сульфат, ацетат* или глюконат цинка" по 10-20 мг в сут детям пер­вого года жизни, для пациентов старше года суточная доза составляет 50-150 мг в зависимости от возраста.

Дата добавления: 2015-06-04