Рахит и рахитоподобные заболевания (тубулопатии). Геморрагическая болезнь новорожденных

Нарушения обмена витаминов. Гипо- и гипервитаминозы.

Задача 1

Осмотрен ребенок в возрасте 5 месяцев. Из анамнеза известно, что ребенок от IV беременности, протекавшей на фоне токсикоза в первом триместре. Роды в срок со стимуляцией. Масса при рождении 3600 г, длина 53 см. Закричал сразу. Естественное вскармливание до 2 месяцев, затем смесь «АГУ». С 2 месяцев получал масляный раствор витамина D, нерегулярно, в течение одного месяца. В течение последних двух месяцев мать обращает внимание на то, что ребенок стал беспокойным, вздрагивать во сне, сильно потеть, от подгузников – сильный запах аммиака.

При осмотре: масса 7200г., длина 69 см. Ребенок не переворачивается, голову держит, группируется плохо. Отмечается уплощение и облысение затылка, большой родничок размером 4см х 4 см, края податливы. Нижняя апертура грудной клетки развернута, заметна Гаррисонова борозда, пальпируются реберные четки. Мышечная гипотония, плохо опирается на ноги. В естественных складках кожи проявления потницы, стойкий красный дермографизм. Живот вздут, распластанный. Печень +2,5 см, селезенка + 0,5 см. Стул кашицеобразный, 2 – 3 раза в день.

Вопросы:

1. Поставьте предварительный диагноз.
2. Какие факторы могли привести к данному состоянию?
3. Оцените физическое развитие ребенка.
4. Какие дополнительные исследования необходимо провести?
5. Назначьте лечение.

Задача 2

На приеме девочка 2 месяцев. Мать отмечает, что ребенок недавно стал вздрагивать, сон беспокойный, часто вскрикивает и просыпается. После сна на подушке остается мокрое пятно, пот приобрел кислый запах. При осмотре кожные покровы с опрелостью в паховых складках, на затылке облысение, после пальпации остаются красные пятна на теле. Живот умеренно вздут, пальпируется край печени. По другим органам и системам без особенностей. Девочка находится на грудном вскармливании. Масса 4800г. Из анамнеза известно, что ребенок от благополучно протекавшей беременности, здоровых родителей, масса при рождении 3300г., длина 50 см. До настоящего времени не болела.

Вопросы:

1. Ваш клинический диагноз.

2. В чем причина неврологической симптоматики?

3. Какова схема обследования?

4. Назначьте лечение.

Задача 3

Ребенок 4 месяцев от молодых, здоровых родителей, родился в срок, осенью. М при рождении 3850, длина 50 см. Грудное вскармливание до 1,5 месяцев, затем искусственное. В последние два месяца у ребенка отмечается беспокойство, усилилась потливость. При осмотре отмечается облысение затылка, уплощение костей черепа, размягчение их вдоль сагиттального шва, очаг размягчения теменной кости 0,8 – 0,9 см. в диаметре. Мышечный тонус резко снижен. Гиперестезия. Опора на ноги отсутствует. Живот распластан. Тургор тканей снижен. В легких дыхание пуэрильное, ЧД 38 в мин., Тоны сердца ясные, ритмичные. Печень +3,5 см. Стул со склонностью к запорам.

Вопросы:

1. Поставьте предварительный диагноз.

2. Какова причина заболевания?

3. Какие биохимические показатели могут подтвердить диагноз?

4. Тактика лечебных мероприятий.

5. Какие лабораторные показатели можно использовать в качестве контроля за эффективностью лечения?

Задача 4

Мальчик 1 года 5 месяцевв из дома ребенка направлен на стационарное лечение по поводу тонико-клонических судорог, возникших на фоне нормальной температуры тела при проведении очередной противокоревой прививки. При осмотре в приемном отделении состояние удовлетворительное, активен, температура 36,6^о С. Кожа чистая, сухая, зев розовый. Зубов 4 (2/2), с дефектами эмали. ЧСС 120 в мин., тоны приглушены, систолический шум над верхушкой. Живот вздут, увеличен в объеме. Печень +2 см., Выявлены выраженные костные изменения: квадратная голова, четки на грудной клетке, браслетки на руках и ногах, варусная деформация ног, спонтанный карпопедальный спазм. Из анамнеза известно, что ребенок от матери 15 лет, роды срочные, масса 3100 г., длина 49 см., К груди не прикладывали, от ребенка мать отказалась. На искусственном вскармливании с рождения. За первый год жизни дважды перенес кишечную инфекцию с лечением в стационаре, острую пневмонию и ОРВИ в тяжелой форме.

Вопросы:

1. Поставьте предварительный диагноз и обоснуйте его.

2. Укажите вероятную причину судорог.

3. Какие исследования необходимо провести для уточнения диагноза?

4. В каком лечении нуждается данный пациент?

Задача 5

Ребенок 12 месяцев, поступил в тяжелом состоянии с кашлем, одышкой, резкой слабостью, выраженной мышечной гипотонией. От I беременности, протекавшей с нефропатией, I срочных родов. На грудном вскармливании с рождения. Прикорм получает с 10 месяцев – преимущественно манной кашей. В Москве живут нелегально, в связи с чем ребенок не наблюдался в детской поликлинике, практически не бывал на свежем воздухе. При осмотре температура тела 37,4^о С. Ребенок не сидит, не стоит. В положении сидя наклоняет туловище вперед, касаясь лбом голеней. Масса 8200 г., длина 71 см. Кожа сухая, бледная, слизистые рта бледные. Зубы – 0/2, обломаны на уровне шеек, с дефектами эмали. Голова с резко выраженными деформациями – скошенность затылка, сглаженность в теменно-височных областях, больше справа. “Куриная грудь”. Нижняя апертура грудной клетки развернута. Пальпируются реберные четки. В лучезапястных и голеностопных областях утолщения. Живот распластан. Дыхание шумное с удлиненным выдохом. Аускультативно на фоне жесткого дыхания выслушиваются сухие, свистящие хрипы. Границы сердца не расширены, аускультативно – тоны сердца звучные, ритмичные, систолический шум на верхушке. Печень +4 см. Селезенка +2 см. Стул через день, “овечий”. Ребенок безучастен, не проявляет интерес к окружающим. Предречевое развитие задержано.

Общий анализ крови: Hb – 100 г/л; эритроциты – 3,5 х1012/л; лейкоциты – 7,5 х109/л, п/я – 2 %, с/я – 31 %, эозинофилы – 1 %, лимфоциты – 63 %, моноциты – 3 %; СОЭ – 10 мм/час.

Биохимический анализ крови: общий белок – 65 г/л; холестерин – 4,6 ммоль/л; кальций – 1,8 ммоль/л; фосфор – 1,1 ммоль/л, щелочная фосфатаза – 950 Ед/л (норма до 600 Ед/л). Сывороточное железо – 5,6 мкмоль/л, общая железосвязывающая способность сыворотки – 79 мкмоль/л.

Общий анализ мочи – без патологических изменений.

Рентгенограмма грудной клетки и трубчатых костей: выраженный остеопороз, размытость и нечеткость зон предварительного обызвествления, отсутствие ядер окостенения в головках плечевых костей. Очаговых и инфильтративных изменений в легких не определяется. Усиление сосудистого рисунка. Тень сердца не увеличена.

Вопросы:

1. Поставьте предварительный диагноз. Дайте его обоснование.

2. Что способствовало развитию заболевания?

3. Оцените результаты дополнительного обследования.

4. Назначьте лечение. Нуждается ли ребенок в антибактериальной терапии?

Задача 6

Девочка 8 месяцев, в марте поступила в грудное отделение с выраженными тоническими судорогами. Из анамнеза известно, что девочка от I беременности, протекавшей с токсикозом 1 половины, артериальной гипотонией, анемией, судорогами в икроножных мышцах. Роды в срок, М 3800, длина 53 см. С рождения на искусственном вскармливании. Прикорм введен с 4 месяцев. В настоящее время получает каши, овощное пюре, кефир. С пяти месяцев диагностирован рахит. Назначено лечение масляным раствором витамином D₂.

При осмотре девочка повышенного питания, голова гидроцефальной формы, выражены лобные и затылочные бугры. Краниотабес. Большой родничок размером 2см х 2 см, края податливы. Грудная клетка килевидной формы, нижняя апертура развернута. Тургор тканей резко снижен. Напряжение икроножных мышц, симптом руки “акушера”. ЧСС 150 в мин. В легких непостоянные мелкопузырчатые влажные хрипы. Живот распластан. Печень +3 см. Сидит с опорой, не стоит, периодически возникают тонические судороги.

Вопросы:

1. Сформулируйте предварительный диагноз.
2. Какие исследования необходимо провести для уточнения диагноза?
3. Какие изменения содержания кальция и фосфора в биохимическом анализе крови следует ожидать у ребенка?
4. C какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?

Задача 7

Девочка 8,5 месяцев доставлена в больницу в связи с внезапным возникновением приступа судорог с остановкой дыхания и цианозом.

Из анамнеза известно, что ребенок в течение пяти дней лечился амбулаторно по поводу бронхита. При постановке горчичников отмечался монотонный крик, после чего начались судороги, продолжавшиеся три минуты.

При осмотре активно сопротивлялась, внезапно крик стих, наступила остановка дыхания, появился диффузный цианоз, потеря сознания, возникли судороги тонического характера: нахмуривание лица, вытягивание губ, рук, затем ног. Тонические судороги сменились клоническими, появилось храпящее дыхание. Через 3 мин. судороги спонтанно прекратились, ребенок пришел в сознание и уснул. Температура тела 36,0^о С, кожа бледная, зев умеренно гиперемирован. Большой родничок не пульсирует, не выбухает, края податливые. Выступающие лобные бугры. Грудная клетка бочкообразной формы, сдавлена с боков, выражена Гаррисонова борозда. Симптомы Хвостека, Труссо – положительные. Над легкими перкуторный звук с коробочным оттенком. Дыхание жесткое, выслушиваются единичные сухие хрипы с двух сторон. Менингеальных симптомов не выявляется.

Общий анализ крови: Hb – 120 г/л; эритроциты – 3,8 х1012/л; лейкоциты – 4,6 х109/л, п/я – 2 %, с/я – 20 %, эозинофилы – 4 %, лимфоциты – 64 %, моноциты – 10 %; СОЭ – 8 мм/час.

Биохимический анализ крови: общий белок – 72 г/л, холестерин 3,3 ммоль/л, кальций ионизированный– 0,6 ммоль/л (норма 1,8 – 2,1), кальций общий – 1,6 ммоль/л (норма 1,8 – 2,1) фосфор – 0.6 ммоль/ л (норма 0,6 – 1,6), щелочная фосфатаза 920 Ед/л. (норма до 644 Ед/л)

Ликвор: вытекает частыми каплями, прозрачный, белок – 160 г/ л, цитоз 2 в 3 мкл: нейтрофилы – 0%, лимфоциты – 2 %.

Общий анализ мочи: патологических изменений нет.

Вопросы:

1. Сформулируйте предварительный диагноз.
2. С какими заболеваниями необходимо провести дифференциальный диагноз?
3. Оцените результаты лабораторного обследования.
4. Какое лечение следует назначить ребенку?
5. Каков прогноз у данного ребенка?

Задача 8

Дата добавления: 2015-06-27