Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

УЗИ ж-кт: атрезии (отсутствие) различных отделов ж-кт, мекониевый перитонит

УЗИ опорно-двигательного аппарата: ахондроплазию, несовершенный остеогенез, косолапость, агенезию крестца и др.

УЗИ мочеполовой системы: агенезия почек, инфантильная форма поликистоза почек, дилатация различных отделов мочевыводящей системы.

Оптимальным для эффективного использования УЗИ в пренатальной диагностике врожденной и наследственной патологии является организация двухэтапного УЗ-скрининга: на первом этапе выявляются грубые пороки и аномалии развития провизорных органов плода при проведении УЗ—скрининга в родильных домах, а на втором – прицельная диагностика ВПР в рамках МГК. Проведение второго этапа при МГК позволяет решить важный вопрос для семьи, каков повторный риск рождения детей с ВПР. Для этого нужно провести инвазивную пренатальную диагностику, а не просто прервать беременность.

Диагностические методы включают амниоцентез, биопсию ворсинок хориона, кордоцентез.

Амниоцентез, или прокол плодного пузыря, с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода используется для пренатальной диагностики с начала 70-х годов. Эта процедура осуществляется на 15-18 – й неделе беременности. Риск осложнений при амниоцентезе меньше, чем при хориобиопсии (0,2%).

Амниоцентез делают черезбрюшинно под контролем УЗИ, чтобы не повредить плаценту, из амниотической полости извлекают 8-10 мл жидкости. Основным источником диагностического материала при амниоцентезе являются клетки, которые культивируют в течение 2-4 недель для выполнения классического цитогенетического анализа, и без культивирования – при помощи ПЦР.

Кордоцентез – взятие крови из пуповины, этот метод выполняют под контролем УЗИ, процедуру проводят в срок с 18-й по 22-ю неделю беременности. Образцы крови являются объектом для цитогенетических, молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней.

Кордоцентез используют для диагностики хромосомных болезней, гематологических наследственных болезней (гемаглобинопатии, коагулопатии, тромбоцитопении), иммунодефицитов, гематологического статуса при резус-сенсибилизации, внутриутробных инфекций. Процедура успешна в 80-97% случаев. Лимфоциты культивируются 2-3 дня, быстрее и надежнее, чем амниоциты.

Хорион- и плацентобиопсия применяется для получения небольших кусочков ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 7-й по 16-ю неделю беременности. Вначале данный метод предполагалось использовать в пренатальной диагностике в 1-м триместре беременности, процедура осуществляется трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ. Метод требует большого опыта акушера. Осложнения наблюдается у 2,5-10% женщин (кровотечение, маточная инфекция или сильное сокращение матки), одним из осложнений является спонтанный аборт (выкидыш). Общие потери плода составляют 2,5-3%. Может наблюдаться осложнение в виде врожденных ампутаций конечностей, так называемых редукционных пороков. В связи с этим с 1982 года хорионбиопсию рекомендуется проводить после 8-й недели беременности, после 11-й недели – плацентобиопсию.

Образцы хориона (ворсины) подлежат лабораторной (цитогенетической, молекулярно-генетической, биохимической) диагностике наследственных болезней. При аспирации ворсин хориона в материал могут попадать клетки слизистой оболочки матки, что приводит к диагностическим ошибкам: в 4% случаев - ложноположительные результаты, в 1,5% – хромосомный полиморфизм, который является мозаицизмом хориона, а не эмбриона, а иногда – ложноотрицательные. Точность анализов во многом зависит от квалификации врача-генетика.

 

<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Лекция 10 | Представления Хауффе
Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2014-01-04; Просмотров: 285; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.01 сек.