Частота хромосомных аномалий среди новорожденных

Частота хромосомных аномалий среди мертворожденных.

Частота хромосомных и геномных мутаций среди спонтанных абортов.

Спонтанные аборты являются распространенной патологией беременности. По данным разных авторов, их частота среди всех диагностированных беременностей составляет 15-30%.

Наибольший удельный вес спонтанного прерывания беременности (около 60-70 %) приходится на первый триместр беременности.

Экспертными исследованиями показано, что в период от 8 до 27 недель беременности частота хромосомных аномалий значительно ниже по сравнению с этим показателем для более ранних сроков и в среднем составляет около 30%. Как правило, 50-60% абортусов имели хромосомные аномалии, среди которых выделялись трисомии, моносомии по половым хромосомам, полиплоидии, наследуемые перестройки хромосом.

Если принять частоту спонтанных абортов за 15% и частоту хромосомных аномалий среди них за 46%, то доля хромосомных и геномных мутаций в общем, числе зачатий составляет около 7%.

По обобщенным данным ВООЗ, полученным на основании исследований, проведенных в европейских странах, частота мертворождаемости колеблется в пределах 1 – 1,5 %. Этот показатель включает антенатальную (период с 28 недель беременности до начала родовой деятельности), и интранатальную (в родах) смерть. Из всех мертворождений 55 – 60 % относятся к антенатальной смертности, а остальные – к интранатальной.

По данным разных авторов, общий показатель частоты хромосомных аномалий среди мертворожденных плодов достаточно высок и составляет в среднем 6 %. Т.о., если принять частоту мертворождений за 1 % и частоту хромосомных аномалий среди них за 6 %, то доля хромосомных и геномных мутаций от этой группы на общее число зачатий составит 0,06 %.

О частоте хромосомных аномалий среди новорожденных можно судить на основании клинической диагностики болезни Дауна, исследований полового хроматина и кариотипирования. Наиболее полные характеристики получают при кариотипировании. В разных странах частота хромосомных аномалий при рождении совпадает при обследованиях, проведенных различными авторами. Этот показатель колеблется в пределах от 0,6 до 0,8%. Частота основных типов хромосомных аномалий следующая: 0,26 % - аномалий в системе половых хромосом, 0,17 % - трисомии по аутосомам, 0,30 % - структурные перестройки. Частота хромосомных аномалий среди эмбрионов в несколько раз выше, чем среди новорожденных.

Частота хромосомных аномалий в сперматозоидах человека оценивается с использованием метода оплодотворения сперматозоидом человека яйцеклеток хомячка (система спермий человека – яйцеклетка хомячка). Доказано, что частота анеуплоидных спермиев выше, чем частота анеуплоидии по данным кариотипирования материала индуцированных абортов и новорожденных.

Дата добавления: 2014-01-04