Диагностика синдрома Эдвардса

Клиника синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18).

Синдром Эдвардса является наследственным и заключается в появлении трисомии по 18-й хромосоме. Кариотип человека при этом имеет вид: 47,XX или XY, 18+. Точную причину появления данных хромосомных изменений выявить не представляется возможным. Гипотетически их можно объяснить комплексным воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды в сочетании с некоторыми соматическими и/или инфекционными заболеваниями матери. Определенную роль играет возраст беременной: установлено, что число новорожденных с синдромом Эдвардса закономерно больше у возрастных перво- или повторнородящих.

Частота встречаемости синдрома Эдвардса находится в пределах 1:5000 новорожденных.

Множественные пороки развития отчетливо заметны и непосредственно обуславливают очень раннюю смертность детей с данной патологией. Несмотря на то, что дети согласно срокам беременности рождаются доношенными, обращает на себя внимание очень низкий вес новорожденных. Их двигательная активность сильно снижена. Темпы физического и психического развития крайне низкие, и их можно проследить лишь у девочек, которые при синдроме Эдвардса способны дожить до полугодовалого возраста (очень редко – до 1 года). Мальчики же с данной патологией погибают в первые недели после рождения.

Внешние аномалии развития многочисленны и патогномоничны для синдрома Эдвардса. У ребенка подбородок скошен, челюсти недоразвиты, ушные раковины необычно низко посажены, нередко асимметричны и деформированы. Голова увеличена в продольных размерах, вместе с тем бипариетальный размер меньше нормы. Имеются множественные деформации кистей и стоп. Пальцы их обычно очень короткие (но в отдельных случаях встречаются признаки арахнодактилии). Выражены аномалии костно-мышечной системы. Мышцы с признаками атрофии, грудина и грудная клетка укорочены и деформированы. Характерно выраженное недоразвитие мышц тенара.

Аномалии внутренних органов при синдроме Эдвардса также характеризуются многочисленностью. Врожденные пороки сердца представлены в основном дефектами межжелудочковой перегородки различной величины. Ткань поджелудочной железы с признаками гетеротопии и гипоплазии. В почках – явные признаки гидронефроза. Паренхима слабо выражена. Не являются редкостью дупликатуры мочеточников.

Диагностика синдрома Эдвардса особенно затруднена во время беременности, несмотря на наличие такого эффективного метода диагностики аномалий развития плода, как УЗИ. Косвенными признаками по данным УЗИ, указывающими на синдром Эдвардса у плода, могут стать малая величина плаценты, недоразвитие или отсутствие одной из пупочных артерий в пупочном канатике. На ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития. Из-за данной совокупности диагностических трудностей вопроса о своевременном прерывании беременности обычно не возникает, и женщины до конца вынашивают таких детей.

Какого-либо метода лечения синдрома Эдвардса не существует. От многочисленных пороков развития дети погибают чаще в грудном возрасте.

Дата добавления: 2014-01-06