Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Тема: Неменделеєвська генетика




КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ

1. У чому специфіка появи і вирішення філософсько-правових проблем?

2. Які основні різновиди філософсько-правової проблематики?

3. Яка природа онтологічних проблем сучасної філософії права?

4. Які із розглянутих концепцій сучасної філософії права стануть, на вашу думку, в подальшому визначальними для її розвитку?

 

План:

1. Хромосомніе аберрации: сіндром Дауна.

2. Спадковість, зчеплене із полом (Х-хромосомою): кольорова сліпота.

3. Імпрітінг: синдроми Прадера – Віллі та Єнгельмана.

4. Поява нових мутацій: ракові захворювання.

5. Єкспансія (інсерція) повторюючихся нуклеотидних послідовностей: м,язова (міотонічна) дистрофія Дюшена (МДД).

6. Успадкування складних поведінкових ознак.

 

Законам Менделя підкорюються тільки відносно небагато генетичних контролююмих ознак. У людини більшість нормальних та патологічних ознак детермінуються іншими генетичними механізмами, які почали позначати терміном «неменделеєвська генетика». Таких механізмів виявлено багато, але ми розглянемо деякі з них:

- Хромосомніе аберрации: сіндром Дауна.

- Спадковість, зчеплене із полом (Х-хромосомою): кольорова сліпота.

- Імпрітінг: синдроми Прадера – Віллі та Єнгельмана.

- Поява нових мутацій: ракові захворювання.

- Єкспансія (інсерція) повторюючихся нуклеотидних послідовностей: м,язова (міотонічна) дистрофія Дюшена (МДД).

- Успадкування складних поведінкових ознак.

1.

Синдром Дауна – поширене генетичне захворювання із власним фенотипом: властиві характерні зовнішні риси, вираз обличчя, розумова відсталість.

Уперше описано Дж.Дауном у 1866 році. На сьогодні 1 з 600 немовлят є носіями даної аномалії. Крім того, 1 з 150 запліднених клітин людини є носієм трисомії 21 (більшість зігот з 3сомією гине). Хворі СД складають 25% усіх розумово відсталих, формуя саму величезну єтіологічно однорідну групу розумово відсталих.

Генетичний механізм СД представляє собою ілюстрацію явища хромосомних аберацій. Під час формування статевих клітин – гамет, усі 23 пари хромосом поділяються і кожна гамета становиться носієм 1 хромосоми із кожної пари. Коли спермій запліднює яйцеклітину, хромосомні пари відновлюються, при цьому 1 у кожній парі 1 хромосома приходить від батька, інша – від матері. Процес формування гамет є налагодженним, але у ньому трапляються помилки, розділ хромосомних пар порушується, та з,являється гамета, яка містить не 1 хромосому, а їх пару. Таке порушення має назву нерасходження хромосом. При заплідненні подібна гамета зливається із нормальною та утворює клітину із 3 однаковими хромосомами, подібне явище має назву трисомія.

Чинники невідомі. Вік матері є надійною коррелятою 3-сомії – 21: 56% жінок віком старше 35 років є її носіями, 90% з них штучно переривають.

Сд з,являється наново у кожному поколінні (нерасходження – одинична подія, ймовірність появи підвищується із віком матері), СД неможна розглядати як захворювання, що передається спадково.

2.

Найбільш частіше зустрічаючий ся приклад кольорової сліпоти – є нерозрізнення червоного та зеленого кольорів, синдром, що розвивається у результаті дефіциту відповідного кольоропоглинаючого пігменту у сітківки ока. Частіше у чоловіків.

При спадкуванні кс описані 2 типу родословних:

1. Мати страждає на кс, батько – ні, усі їх сини (а ні одна із дочок!) мають кс.

2. батько страждає на кс, мати та усі діти мають нормальний кольоровий зір. Але, 1 із онуків – кольоросліпий.

Тип успадкування – спадкування зчеплене із статтю. Гени, відповідальні за дану аномалію, є локалізованими у статевих хромосомах. Особини різної статі несуть у собі різні статеві хромосоми (ХУ,ХХ), це призводить до відхилень від законів Менделя.

КС визивається рецесивним алл елем с на Х-хромосомі. У результаті того, що чоловіки получають власну едину хромосому від матері, навіть 1 аллеля достатньо, щоб спричинити хворобу. Для жінки 1 копії не достатньо для розвитку хвороби, вони повинні успадкувати 2 Х-хромосоми із геном кс. Цей механізм пояснює розповсюдженість хвороби у чоловіків.

Якщо родину складають 1 кольоросліпа мати та нормальний батько, це означає, що мати несе 2 аллелю с (по 1 на кожній Х-хромосомі), а на Х-хромосомі батька розташован нормальний аллель С. Тому кожний із синів успадкує 1 із Х-хромосом матері, яка несе аллель с, і будуть хворими. Усі доньки успадкують 1 із Х-хромосом матері, яка несе аллель с, але у результаті того, що вони успадкують Х=хромосому батька із нормальним алл елем С, фенотипічно будуть нормальними, але будуть носіями рецесивної ознаки.

У випадку, коли родину складаютькс батько та здорова мати, яка не є носієм рецесивного аллелю с, усі діти будуть фенотипічно здорові, але усі доньки будуть носіями рецесивного аллелю кс, оскільки успадкували батьківську Х-хромосому, яка істить аллель с. Якщо 1 із донок створить родину із здоровим чоловіком, то половина її синів (але ні одна із доньок!) будуть хворими. Половина її доньок будуть нести аллель с, яка може проявитися у наступному поколінні.

3.

Клінічна картина синдрому Прадера-Віллі (СПВ) включає широкий спектр поведінкових ознак: нестриманий темперамент, переїдання, подавлений стан, депресія. Характерна наявність фізичних ознак: ожиріння, низький зріст.

Серед синдрома Єнгельмана (СЄ) розумова відсталість, частий неадекватний сміх, незграбна хода.

У розвиток цих 2 фенотипічно різних хвороб є залученим одна ділянка хромосоми 15. Різниця у тому від кого вона успадковується – чи то від батька, чи то від матері. Такий генетичний механізм має назву ефект запечатления (гаметного\генного запечатления чи імпрітінгу) – залежністю проявлення (експрессії) гена від статі спадкування.

Сам механізм запечетлевання одного з алелей досліджується. Відомо, що якщо мутантна хромосома 15 успадковується від батька, то дитина страждає на СПВ, від матері – СЄ.

4.

Рак груді часте захворювання сьогодення. Гіпотеза про існування гена, відповідального за успадкування схильності було виказано більш ніж 100 років тому. На сьогодні підтвердилося, що 5-10% усіх випадків рака груді контролюється мутаціями певних генів (на сьогодня кастрировані 2 таких гена по 1 –му на хромосомах 13, 17).

Мутації, зміни спадкового апарату клітини, що зачіпають цілі хромосоми та їх частини, - найбільш частіше приклади механізмів неменделеєвської генетики.

Мутації поділяють на соматичні (змінюють гени, що знаходяться у клітинах тілу), та генеративні (гаметні) (вони змінюють гени, що знаходяться у статевих клітинах).

Гаметні мутації не впливають на фенотип батьків, проходять під час формування гамети, тобто, коли фенотип батька вже сформувався. Але с моменту виникнення нової мутації вона успадковується із покоління в покоління за законами Менделя. У результаті подібних мутацій, які виникають у поколінні Ф0 (покоління батьків), розвиваються множинні спадкові хвороби, але у батьків вони фенотипічно не проявляються, передаються з покоління ф1 у наступні – ф2, ф3…

Якщо мутація не летальна та не призводить до порушень репродуктивної здібності, сам процес передачі мутованого гену із покоління у покоління призводить до появи родословних із багатьма носіїв мутацій, що почалися тільки у 1 аллелі (1 з хромосом представників покоління ф0).

Так, одна з мутацій гену у хромосомі 17, призводить до розвитку ракових захворювань, викликає до 57% усіх спадкуємих випадків раку груді. Механізм спадкування хибних мутацій є невідомим. Це спонтанні мутації. Невідоме також де вони проходять – чи то у одному аллелі, а потім розповсюджуються у популяції, чи то однакові мутації проходять у багатьох індивідуумів.

Відомо, що 90% розвивається як результат соматичних мутацій.

Соматичними називають мутаціями у клітинах, що є непов,язаними із формуваннями гамет. Впливають тільки на самого носія мутації, зумовлюють його фенотип.

Найбільш поширеними є мутації, що пов,язані із раком. Соматичні мутації призводять до виникненню вихідних алелей, та заміні їхз аллелями –мутантами. Якщо клітина із алл елем-мутантом починає ділитися, то у всіх її дочірніх клітинах з,являються аллелі-мутанти. Тому у індивіду, що є носієм сомо мутацій соіснують різні клітинні популяції – і та, що розвивається із клітин, які містять аллелі-мутанти є причиною хвороби. Індивідов-носіїв змішаних клітинних популяцій називають «мозаіками».

Індуцірованні мутації. Виникнення мутацій – процес ймовірнісний. Існують чинники впливу та виникнення.

Фактори, що визивають мутації мають назву мутагени, сам процес зміни ймовірностей появлення мутацій – індуцирловання. Мутації, що виникли під впливом мутагенів – індуцированні мутації.

У сучасному суспільстві люди знаходяться під впливом різних мутагенів, тому дослідження індуцированних мутацій має все більше значення.

До фізичних мутагенів відносять усі види іонізуючих випромінювань (гамма, рентген проміні, протони, нейтрони), уфо, високі та низькі температури.

До хімічних – алкіліруючі сполуки, аналогі азотних заснов нуклеїнових кислот, біополімери (напр., чужорідні ДНК та РНК), алкалоїди, інші хімічні агенти.

Деякі мутагени мають змогу збільшувати частоту мутацій у сотні разів.

Соматичні мутації, що виникли у результаті радіації, являють собою основну загрозу населенню. Перший крок до захворювань на пухлини. Приклад Чорнобильська АС, її аварія призвела до збільшення ракових пухлин у населення у 20разів.




Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2014-01-07; Просмотров: 238; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.018 сек.