Социальные

Лекарственные препараты

Эндокринные заболевания

Этиологические факторы ВПР

Частота развития врожденных пороков развития (ВПР) при среднем показателе 2,16 на 1000 родившихся, частота врожденных пороков ЦНС в различных странах неодинакова и колеблется от 0,19 до 4,49% (Недзьведь М.К. 1990).

Центральной нервной системы

Заболевания нервной системы у новорожденных могут быть обусловлены ее поражением на различных этапах дородового онтогенеза, во время родов и в неонатальном периоде.

Периоды дородового онтогенеза

Прогенез	развитие половых клеток
Пренатальный	до 22 недель
эмбриональный	до 10 недель
ранний фетальный	с 9-10 до 22 недель
Перинатальный	с 22 недель до 7 дней после рождения
поздний фетальный	с 22 недель до родов
интранатальный	роды
ранний неонатальный	первые 7 дней после родов

Диагностика врожденных заболеваний нереной системы базируется на нозологическом (наследственные болезни, врожденные пороки), этиологическом, топическом, и синдромальном.

Врожденные пороки развития центральной нервной системы

Врожденные пороки развития (аномалии развития, дисплазии) – стойкие морфологические изменения органа или организма в целом, выходящие за пределы вариаций нормы и возникающие внутриутробно в результате нарушения развития зародыша либо плода.

Этиология ВПР:

1. изменение наследственных структур (мутации) – 18,2%

генные – 13%

хромосомные и геномные – 5,2%

2. воздействие тератогенных факторов – 34%;

3. воздействием мутаций и тератогенных факторов (пороки мультифакториальные) – 47,8%;

I. Эндогенные (внутренние):

1. Изменения наследственных структур (мутации)

генные

хромосомные

геномные

2. “Перезревание” половых клеток

4. Влияние возраста родителей

II. Экзогенные (внешние):

1. Физические:

радиационные

механические

2. Химические:

бытовая и промышленная химия

гипоксия

неполноценное питание

нарушение метаболизма

3. Биологические:

инфекции

Патогенез ВПР. Формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3 - 10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и отмирания клеток, и являются следствием одного или нескольких основных процессов развития на 3 уровнях:

1. клеточном

2. тканевом

3. органном.

Анатомическая классификация ВПР (Ford 1952)

I. Дефекты, обусловленные неполным смыканием структур по средней линии:

А. Церебральные дисплазии с cranium bifidum:

1. полный краниошизис

2. менингоэнцефалоцеле

3. менингоцеле

4. craniumbifidum

Б. Миелодисплазия со spina bifida

1. полный рахишизис

2. менингомиелоцеле; миелоцеле

3. spina bifida occulta

4. врожденные дермальные кисты

II. Дефекты не связанные с нарушением закрытия нервной трубки: отсутствие мозолистого тела, порэнцефалия, гетеротопия, кортикальная агенезия, дефекты базальных ганглиев, дефекты мозжечка, ядер черепных нервов, спинальных моторных нейронов, органов чувств.

III. Гипертрофии:

1. макроцефалия

2. гемигипертрофия

IV. Дефекты развития ликворной системы в сочетании с гидроцефалией:

1. дефекты водопровода мозга

2. дефекты образования отверстий IV желудочка

3. дефекты образования субарахноидального пространства и цистерн.

Классификация ВПР по распространенности:

1. изолированные (в одном органе)

2. системные (в одной системе органов)

3. множественные (в нескольких системах).

Порог стигматизации – наличие 5-7 стигм у одного ребенка в области головы, лица и конечностей

Дата добавления: 2014-01-07