Тема лекції 1: «Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини»

Проблеми забезпечення безпеки життєдіяльності в надзвичайних ситуаціях.

1. Попередження або зниження наслідків надзвичайних ситуацій. Суть цієї проблеми заключається у визначенні комплексу заходів з підвищення стійкості роботи об’єктів у надзвичайних ситуаціях. Вирішення цієї проблеми, перш за все, повинно базуватися на науково обґрунтованій суті поняття “Стійка робота об’єктів господарської діяльності (ОГД) в надзвичайних ситуаціях”, а також на визначенні факторів, які впливають на стійкість об’єкту.

2. Захист населення в надзвичайних ситуаціях. Суть цієї проблеми заключається у визначенні принципів, способів захисту населення, а також комплексу заходів, що забезпечують виконання цього завдання. При вирішенні цієї проблеми потрібно здійснити захист населення від наслідків надзвичайних ситуацій (НС).

3. Проведення рятувальних робіт. Суть цієї проблеми заключається у визначенні форм організацій, методів проведення рятувальних робіт, а також сил і засобів, які залучаються до їх проведення.

При вирішенні цієї проблеми виходять з того, що рятувальні роботи будуть проводитись в осередках ураження НС. При цьому будуть проводитись не лише рятувальні роботи, але і деякі інші невідкладні роботи, не пов’язані з рятуванням людей, роботи, тобто будуть проводитись комплексно, як рятувальні, так і невідкладні роботи (РНР).

1. Місце проведення: лекційна аудиторія.

2. Тривалість лекції: 2 учбових години.

3. Учбова мета: дати сучасне уявлення про медичну генетику як про найважливішу частину теоретичної та клінічної медицини, спадкові механізми підтримки гомеостазу, значення спадкових факторів в етіології хвороб, співвідношення спадкових і середовищних факторів у патогенезі хвороб, роль спадкових факторів у визначенні клінічної картини хвороб (і спадковому та не спадковому), вплив спадкової конституції на процес видужання людини та кінець хвороби, так як спадковість визначає специфіку фармакологічного та іншого видів лікування; роль геноміки в медицині.

4. План лекції:

Введення

1. Основні поняття: генетика людини, медична генетика, клінічна генетика.

2. Коротка історія медичної генетики.

3. Аксіоми медичної генетики.

Основна частина

1.Значення генетики для медицини.

1.1 Тип і поширеність спадкової патології у дітей. Внесок спадкових і вроджених хвороб у смертність немовляти та дитини. Внесок генетичного компонента в хронічні інвалідізуючі вроджені стани.

1.2 Геноміка та класична медицина. Структурна геноміка, функціональна геноміка, порівняльна геноміка, еволюційна геноміка, медична геноміка.

2. Характеристика генома людини.

2.1 Позахромосомні та кільцеві молекули ДНК.

2.2 Хромосомна ДНК, повтори, що кодує білки частина ДНК

2.3 Поліморфізм, однонуклеотидний поліморфізм.

2.4 Мітохондріальний геном

2.4 Генний рівень, функції генів, терміни розвитку спадкових хвороб, генетичний імпритінг, генетичні карти.

3 Мінливість спадкових ознак як основа патології.

3.1 Мутаційна мінливість, балансований поліморфізм.

3.2 Ефекти мутаційного вантажу.

4.Роль спадковості та середовища в розвитку патології.

4.1 Поняття «спадкові, не спадкові хвороби, хвороби зі спадковою схильністю»

4.2 Мутації як етіологічний фактор хвороби.

4.3 Патогенез спадкових хвороб.

4.4Класифікація спадкових хвороб.

4.5 Загальна клінічна характеристика спадкових хвороб.

4.6 Наслідки спадкових захворювань.

Заключення.

5. Умови та засоби досягнення мети: мультимедійний проектор лекційна аудиторія, кодограми таблиць, схем, фотографій, кодоскоп, екран, демонстрація родини, що має спадкову патологію.

Граф логічної структури теми

«Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини»

Література:

1. «Медична генетика»Під редакцією чл-кор. АМНУ, проф. О.Я. Гречаніної, проф. Р.В. Богатирьової, проф. О.П. Волосовця Підручник для студентів вищих медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації. Київ “Медицина” 2007. 534 с. Рекомендовано МОЗ України.

2. Н.П. Бочков «Клиническая генетика» / учебник для ВУЗов. - «ГЭОТАР – МЕД», 2002. – 448 с.

3. С.Г. Ворсанов, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышов «Хромосомные синдромы и аномалии». – Ростов на Дону. – 1999. – 191с.

4. С.И. Алиханян, А.П. Акифьев, Л.С. Чернин «Общая генетика». – Москва, «Высшая школа», 1985. – 445 с.

5. Г.Р. Мутовин «Основы клинической генетики». – Москва, «Высшая школа», 2001. – 232 с.

6. Баранов В.С. Баранова Е. В., Иващенко Т.Э. Асеев М.В. Геном человека и гены предрасположенности.: Введение в предиктивную медицину. – СПб: Интермедика., 2000.- 271с.

7. Генетика репродуктивних втрат / під ред. Р.В. Богатирьової, О.Я. Гречаніної - К.; 2003 - 206 с.

8. Гречанина Е.Я. Проблемы современной генетики/ Харьков, 2003

9. Козлова СИ. и соавт. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. /М. Медицина.

10. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. /М. Медицина, 1987.

11. Тератология человека. /Руководство для врачей под ред. Г.И.Лазюка,-М., Медицина, 1991.-480с.

12. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man. /the Johns Hopkins University Press. Baltimore, 1992.

Дата добавления: 2014-01-07