КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Гемофилия
Гемофилия - относится к наследственным коагулопатиям, передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризуется трудноостанавливаемыми кровотечениями, которые обусловлены дефицитом активности VIII, IX или XI плазменных факторов свертывающей системы крови. Термин «гемофилия» был предложен Шенлейном в 1820 году. Он выделил гемофилию как самостоятельное заболевание и описал характерные для него клинические симптомы. Частота гемофилии А, по данным ВОЗ, составляет 0,5-1 случай на 10000 новорожденных мальчиков. Гемофилия В встречается в 5 раз реже. Гемофилия С - еще реже, составляя 1-2% случаев всех наследственных коагулопатий. Выделяют 3 вида гемофилии (в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови): 1. Гемофилия А - характеризуется дефицитом VIII фактора свертывающей системы - антигемофильного глобулина. 2. Гемофилия В - сопровождается нарушением свертывания крови вследствие недостатка IX фактора свертывающей системы - тромбопластина, компонента плазмы. 3. Гемофилия С - наиболее редкая форма, связанная с недостатком XI фактора свертывающей системы - предшественника тромбопластина плазмы. Механизм развития гемофилии: При гемофилии А и В наследование заболевания происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Болеют, в основном, мужчины. Заболевание передается от деда внуку через дочь-кондуктора. Патологическая хромосома наследуется от больного гемофилией отца дочерьми. При этом дочери гемофилией не болеют, так как измененная Х-хромосома от отца компенсируется у них полноценной Х-хромосомой от матери. Гемофилия С - имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть болеют лица обоего пола, а склонность к кровотечениям передается как женщинами, так и мужчинами.
Характерным проявлением гемофилии является геморрагический синдром. Основные клинические проявления гемофилии: ♦ наблюдаются массивные кровотечения и тенденция к их распространению с образованием обширных гематом (глубокие, болезненные, подкожные и межмышечные), рассасывание которых происходит медленно, так как излившаяся кровь долгое время остается жидкой; ♦ беспокоят интенсивные боли в области обширных гематом (из-за сдавления периферических нервов и крупных сосудов), вследствие чего могут развиться параличи или гангрена; ♦ отмечаются кровоизлияния в суставы (гемартрозы): поражаются чаще крупные суставы (тазобедренные, коленные, локтевые, голеностопные), они увеличены в объеме, резко болезненны, кожа над ними горячая; повторные кровоизлияния приводят к их тугоподвижности (анкилозу) и деформации (на капсуле сустава и хряще образуются фибринозные сгустки, которые позже прорастают соединительной тканью); ♦ могут возникнуть продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, полости рта, реже из желудочно-кишечного тракта, почек, лунки зуба при экстракции или после тонзиллэктомии, инвазивных манипуляций, особенно после внутримышечных инъекций; ♦ характерен поздний характер кровотечений (возникают обычно спустя некоторое время после травмы); ♦ выявляется изменение гемограммы: удлиняется время свертывания капиллярной и венозной крови, отмечается замедление времени рекальцификации, нарушение тромбо-пластинообразования, снижение потребления протромбина, уменьшение количества одного из антигемофильных факторов (VIII, IX, XI). Особенности течения гемофилии у новорожденных: ♦ сразу после рождения у ребенка обнаруживаются кефалогематома и/или признаки внутричерепного кровоизлияния;
♦ через несколько часов после родов выявляются спонтанные кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку; ♦ могут возникать продолжительные кровотечения из перевязанной пуповины. На первом году жизни у ребенка могут возникать кровотечения во время прорезывания зубов. Но заболевание чаще проявляется после года, когда ребенок начинает ходить и у него возрастает риск возникновения травм. Гемофилия С характеризуется более легким течением. Основные принципы лечения: 1.Строгий постельный режим при обострении заболевания до стабилизации состояния. 2. Заместительная терапия: при гемофилии А показано введение концентрированного антигемофильного глобулина (крио-преципитата) по 15-50 ЕД/кг (период его полураспада 4-8 часов), поэтому требуются повторные вливания при массивных гематомах или кровоизлияниях; при гемофилии В и С используют нативную концентрированную плазму по 150-300 ЕД (IX и XI факторы достаточно стойкие); для лечения больных гемофилией В более эффективен комплексный препарат - PPSB. 3. Для проведения местного гемостаза: фибриновая пленка, гемостатическая губка, тромбин, свежее женское молоко, богатое тромбопластином. 4. При гемартрозах проводится иммобилизация конечности в физиологическом положении (на 2-3 дня), местно применяется холод. 5. При массивном кровоизлиянии в сустав незамедлительно проводится пункция сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава суспензии гидрокортизона. 6. В дальнейшем показаны легкий массаж мышц пораженной конечности, осторожное применение лечебной гимнастики и физиотерапевтических процедур. 7. При развитии анкилоза показано хирургическое лечение. 8. Курсы кортикостероидных препаратов: преднизолон (при повторяющихся обильных длительных кровотечениях). 9. При развитии постгеморрагической анемии: ферротерапия. Профилактика: 1. Своевременное медико-генетическое консультирование пациента и членов семьи. 2. Соблюдение предосторожности при инвазивных вмешательствах: проводятся только внутривенные вливания, запрещены любые внутримышечные и подкожные инъекции. 3. Проведение заместительной терапии перед любыми хирургическими вмешательствами, в том числе стоматологическими.
4. При малейших кровотечениях - введение концентрированных антигемофильных препаратов. 5. Проведение вакцинопрофилактики по индивидуальному календарю и только в специализированных антигемофильных центрах. 6. Освобождение детей школьного возраста от занятий физкультурой (во избежание физических травм). 7. Обязательные контрольные исследования крови после травм. 8. Не допускается прием ацетилсалициловой кислоты при лечении сопутствующих заболеваний. 9. Постоянное наблюдение гематологом в антигемофильном центре. Прогноз: заболевание неизлечимо. Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности этиотропной терапии. К летальному исходу или тяжелым органическим поражениям центральной нервной системы могут привести кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки. Раздел: Сестринский процесс при эндокринных заболеваниях у детей. 1. СЕСТРИНСКИЙ ПРОЦЕСС ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ Сахарный диабет - это хроническое заболевание, обусловленное дефицитом инсулина или недостаточностью его действия вследствие повреждения островкового аппарата поджелудочной железы, приводящее к нарушению всех видов обмена веществ, и в первую очередь - углеводного. Он является наиболее распространенным и серьезным в отношении прогноза для здоровья детей среди всех заболеваний эндокринной системы. В мире более 100 миллионов человек болеет сахарным диабетом, при этом имеется постоянная тенденция к его омоложению. Диабет встречается у детей всех возрастов, в том числе и в грудном возрасте и даже у новорожденных, но наиболее часто наблюдается в младшем школьном и подростковом периоде. Заболевание одинаково часто поражает оба пола. Диабет имеет прогрессирующее течение и представляет опасность для ребенка из-за развития грозных осложнений в виде диабетической и гипогликемической ком, требующих неотложных мероприятий. Помимо этого диабет вызывает расстройство функций ЦНС, сердечно-сосудистой системы, печени, почек, способствует раннему развитию атеросклероза, ретинопатии (приводящей к потере зрения) и др.
Своевременное распознавание заболевания и адекватное лечение способствуют предупреждению тяжелых осложнений. По классификации ВОЗ различают два основных типа сахарного диабета: 1. Инсулинзависимый тип (I тип, ювенильный, ИЗСД) составляет 12-15% всех случаев. 2. Инсулиннезависимый тип (II тип, взрослый, ИНСД). У детей чаще всего развивается диабет I типа - инсулинзависимый сахарный диабет (ИЗСД). В течении заболевания различают два периода: 1. Предиабет (период нарушения толерантности к глюкозе) -выявляется по стандартному глюкозотолерантному тесту (ГТТ - тест на выносливость к глюкозе) и характеризуется диабетическим типом гликемической кривой: уровень глюкозы в крови натощак ниже 7,0 ммоль/л (120 мг %), а через 2 часа после приема сахара (из расчета 1,75 г/кг/массы) он повышается до 7,8-11 ммоль/л (140-200 мг%). Дети, имеющие диабетический тип гликемической кривой, т.е. находящиеся в периоде интолерантности к глюкозе должны наблюдаться в группе риска по развитию сахарного диабета. 2. Период явного, манифестного сахарного диабета. Факторы риска развития сахарного диабета: 1. Генетический фактор (80%) - выявляется генетический дефект 6-й хромосомы, приводящий к изменению белков мембраны b-клеток островкового аппарата поджелудочной железы, что подтверждается наличием инсулинзависимого сахарного диабета (ИЗСД) у родственников. 2. Вирусное поражение островкового аппарата поджелудочной железы (вирусами краснухи, эпидемического паротита, ветряной оспы, цитомегаловирусами и энтеровирусами), подтверждением этого является развитие манифестных (явных) форм сахарного диабета после перенесенных инфекций. 3. Аутоиммунное повреждение (3-клеток инсулярного аппарата поджелудочной железы, что подтверждается обнаружением антител к островковым клеткам и к инсулину у пациентов при воспалении поджелудочной железы (инсулите) в ранние сроки заболевания, не получающих инсулин. 4. Врожденная гипоплазия поджелудочной железы. Другие провоцирующие факторы: ♦ переедание, ожирение; ♦ стрессовые ситуации; ♦ травмы; ♦ гормональные расстройства в различные периоды детского возраста (повышение активности контринсулярных гормонов - глюкокортикоидов, катехоламинов и др.). Механизм развития: Инсулин обеспечивает транспорт через клеточные мембраны глюкозы, калия, аминокислот, перевод глюкозы в жиры, образование гликогена в печени. Помимо этого, инсулин тормозит процесс образования глюкозы из белка и жира. В основе развития сахарного диабета лежит изменение гомеостаза вследствие относительной или абсолютной недостаточности инсулина, что приводит к нарушениям всех видов обмена: углеводного, белкового, жирового, водного и минерального. Дефицит инсулина вызывает резкое нарушение обмена глюкозы, что обусловливает накопление ее в крови - гипергликемию. Гипергликемия (свыше 8,8 ммоль/л) ведет к глюкозурии, так как больше сахара фильтруется в первичную мочу, и он не может полностью реабсорбироваться в проксимальных канальцах почек. Относительная плотность мочи повышается за счет выведения с мочой сахара, что является характерным признаком болезни. Глюкозурия вызывает полиурию в результате повышения осмотического давления мочи из-за нарушения синтеза белка, гликогена и жира. Высокая концентрация глюкозы в сыворотке крови и полиурия обусловливают гиперосмолярность сыворотки и симптом жажды (полидипсия). Нарушается превращение углеводов в жиры, происходит усиленная мобилизация жирных кислот из жировых депо, развивается похудание, которое, помимо этого, обусловлено обезвоживанием (дегидратацией) организма. Инсулиновая недостаточность вызывает значительные нарушения жирового обмена. В кровь поступает большое количество жирных кислот, и в результате их неполного сгорания происходит накопление недоокисленных продуктов жирового обмена (кетоновых тел), что приводит к увеличению образования холестерина, триглицеридов и развитию метаболического ацидоза (гиперкетонемия, ацетонурия), появлению ацетона в выдыхаемом воздухе. В результате обеднения печени гликогеном в ней откладывается жир, что ведет к жировой инфильтрации печени, ее увеличению и нарушению функции. Дефицит инсулина вызывает гиперхолестеринемию, что способствует раннему развитию атеросклероза. Это имеет значение в развитии диабетической ангиопатии, приводящей к тяжелым сосудистым изменениям глаз, почек, сердца, печени, желудочно-кишечного тракта и других органов. В результате дефицита инсулина нарушается также водный и минеральный обмен, что в значительной степени связано с гипергликемией, глюкозурией и кетоацидозом. При диабетическом кетоацидозе отмечается усиленное выделение с мочой электролитов: натрия, хлоридов, калия, азота, аммиака, фосфора, кальция, магния. Токсическое воздействие кетоацидоза и резкие водно-электролитные нарушения обусловливают поражение ЦНС, развитие коматозных состояний. Основные клинические проявления манифестного сахарного диабета; -у ребенка возникает жажда (полидипсия), чаще ночная; -выражен чрезмерный аппетит (полифагия); -отмечается частое и обильное мочеиспускание (полиурия), выделяется свыше 3-5 литров мочи за сутки с преобладанием ночного диуреза (никтурия); -вскоре присоединяется синдром обезвоживания (дегидратация): появляется сухость кожи и слизистых оболочек, язык становится ярко-малиновым, возникают трещины (заеды) в углах рта, потеря массы тела за короткий период составляет до 5-10 кг; ♦ наблюдается рецидивирующая гнойная инфекция кожи и слизистых оболочек: стоматит, пиодермия, фурункулез, вульвовагинит у девочек (вследствие снижения иммунитета); ♦ выявляются функциональные нарушения со стороны центральной нервной системы: повышенная возбудимость, расстройство сна, утомляемость, вялость, ухудшение памяти; ♦ обнаруживаются изменения со стороны периферической нервной системы: беспокоят боли в нижних конечностях, отмечается снижение сухожильных рефлексов. У детей сахарный диабет протекает более скоротечно и тяжело, с выраженными обменными нарушениями и склонностью к развитию кетоацидоза. Клинические признаки диабетического кетоацидоза: ♦ усиливаются симптомы интоксикации: беспокоит головная боль, головокружение, слабость, присоединяется мышечная гипотония, отмечается нарушение зрения; ♦ появляется диабетический румянец на щеках и в области скуловых дуг; ♦ выявляется запах ацетона изо рта; ♦ обнаруживаются симптомы глоссита: слизистая оболочка полости рта яркая, язык сухой с участками белого налета, трещины в углах рта; ♦ выражены диспепсические нарушения: анорексия, тошнота, рвота, беспокоят схваткообразные боли в животе, жидкий стул. Отмечается изменение лабораторных показателей: ♦ гипергликемия (уровень сахара натощак более 7,7 ммоль/л); ♦ глюкозурия различной степени выраженности (от 2 до 8%); ♦ высокая плотность мочи (более 1030); ♦ гиперкетонемия и ацетонурия (при кетоацидозе); ♦ нарушение РН ниже 7,3 (метаболический ацидоз); ♦ нарастание уровня холестерина (выше 5,2 ммоль/л), липопротеидов, пировиноградной и молочной кислот; ♦ нарушение содержания электролитов в сыворотке крови. Пациенты с манифестным (явным) сахарным диабетом нуждаются в стационарном лечении для подбора дозы инсулина, коррекции ацидоза, водно-электролитных нарушений и назначения адекватной состоянию диеты. Если пациенту не оказана своевременная помощь, то истощение щелочного резерва крови, нарастание дегидратации, метаболического ацидоза и кетоновых тел приводит к развитию коматозных состояний. Согласно общепринятой классификации различают следующие виды коматозных состояний при сахарном диабете: ♦ Кетоацидотическая (диабетическая) кома. ♦ Гиперосмолярная кома. ♦ Лактацидотическая кома. ♦ Гипогликемическая кома.
Дата добавления: 2014-01-11; Просмотров: 3224; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |