Юный TSD

Классификация.

Болезнь Тея-Сакса классифицирована в различных формах, основанных на времени начала неврологических признаков. Различные формы отражают разнообразие в основе мутации.

1) Инфантильный TSD.

3) Взрослое/Последнее Начало TSD.

4. Болезнь Тея—Сакса: симптомы

Заподозрить болезнь с самого начала у ребенка сложно. Обычно симптомы начинают проявляться с 4-6 месяцев:

• ребенок слабо реагирует на свет и плохо фокусируется на предмете;
• болезненно реагирует на шум, его пугает даже обычный голос человека;
• при обследовании выявляются изменения на сетчатке глаза.

Второй момент проявления симптомов болезни — снижение двигательной активности ребенка с 6-месячного возраста. Он не может сидеть, плохо переворачивается, с ходьбой тоже возникают проблемы. В итоге развивается атрофия мышц или паралич, которые приводят к тому, что ребенок уже не может самостоятельно глотать и даже дышать.

Все это вместе с плохим зрением, слухом и их потерей впоследствии приводит к инвалидности. Голова становится несоразмерно большой. Между первым и вторым годом жизни часто наблюдаются припадки.

Если болезнь проявляется в раннем возрасте, ребенок обычно умирает до достижения 4-5 лет.

В другом случае заболевание может прогрессировать в период с 14 до 30 лет. У взрослых симптомы протекают легче:

• может нарушаться речь;
• страдает походка, координация и мелкая моторика;
• наблюдаются мышечные спазмы;
• ухудшается зрение, слух и интеллект.

Дата добавления: 2014-11-20