Синдром Эдвардса

Проявления и физические признаки

Плод, который выживает в течение беременности и рождения, имеет следующие отклонения:

Нервная система:

- отклонения психического и моторного развития;

- микроцефалия;

- голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);

- структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва;

- менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)

Костно-мышечные и кожные:

- полидактилия («лишние пальцы»)

- низко посаженные и деформированные ушные раковины;

- выступающая пятка;

- деформация ноги, стопа выглядит как качеля;

- омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);

- аномальный вид кисти;

- перекрытие пальцами большого пальца;

- врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);

- волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).

Урогенитальные:

- аномальные гениталии, - дефекты почек.

Другие:

- пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);

- одна пуповинная артерия.

Риск повторения Если один из родителей является носителем транслокации, то шансы пары зачать ребенка из трисомией 13 составляют менее 1% (меньше, чем при синдроме Дауна).

Ленара

СЭ – трисомия 18 хромосомы. Девочки подвержены данному синдрому в 3 раза чаще, чем мальчики. Дети с СЭ рождаются чаще у пожилых женщин.

Дети рождаются с низким весом.

Присущи:

– аномалии лицевого и мозгового черепа;

– ушные раковины деформированы и низко посажены;

– глазные щели узкие, короткие;

– выступает пятка;

– пороки сердца;

– маленькое ротовое отверстие и нижняя челюсть.

Продолжительность жизни - 3 месяца. Причина смерти – остановка дыхания, нарушение работы сердца.

119. Синдром Шерешевского-Тернера.

СШТ - хромосомная болезнь, моносомия по Х-хромосоме (ХО).

У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид:рост маленький

· маленькая нижняя челюсть

· оттопыренные уши

· короткая шей с крыловидными складками

· низко расположен нижняя линия роста волос на шее

· широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками

· соски втянуты

· часто искривление рук в области локтевых суставов

· выпуклые ногти на коротких пальцах рук.

Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться косоглазием, опущением века, дальтонизмом. Скачок роста в подростковом периоде отсутствует и конечный рост больных не превышает 150 см.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера практически сохранен.

Дата добавления: 2015-05-09