КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Большая форма р-талассемии
Малая форма (3-талассемии У гетерозиготных пациентов болезнь, как правило, протекает бессимптомно, уровень Hb соответствует нижней границе нормы или слегка снижен. Индексы MCV и МСН снижены до типичного уровня в 60-70 фл (норма — 85-92 фл) и 20-25 пг (норма — 27-32 пг) соответственно. Гематологические характеристики также включают: • микроцитоз; • гипохромию; • анизопойкилоцитоз с мишеневидностью и базофильной пунктацией эритроцитов периферической крови; • незначительное расширение эритроидного ростка в костном мозге. Увеличение селезёнки развивается редко и обычно выражено незначительно. Диагностическими тестами считают электрофорез Hb и подсчёт уровня Hb А2, как правило, вдвое превышающего норму (норма соответствует 2,0-3,5%). Уровень Hb F в половине случаев слегка повышен — не превышает 5%. Биосинтез in vitro цепей глобина выявляет дефицит р-цепей: соотношение а/р составляет 1,5-2,0 (норма — 0,9-1,1). Изредка значения концентрации Hb F, НЬ А2, индексов MCV и МСН у гетерозиготных пациентов могут быть нормальными. Типичные клинико-гематологические черты заболевания появляются на 6-м месяце жизни, после переключения на взрослый тип глобинового синтеза, и проявляются в виде тяжёлой гипохромной микроцитарной гемолитической анемии, требующей регулярных гемотрансфузий для поддержания адекватного уровня НЬ. У детей, не получающих заместительной терапии, тяжёлая анемия приводит к высокой ранней смертности в возрасте 3-4 лет при р°-тал или в возрасте 8-12 лет при р -тал. К клиническим проявлениям также относят: • прогрессирующее увеличение печени и селезёнки; • типичные изменения плоских костей вследствие экспансии костного мозга; • патологические переломы трубчатых костей.
Вторичный гиперспленизм, приводящий к тромбоцитопении, лейкопении и ускоренному разрушению перелитых эритроцитов, ещё больше осложняет клиническую картину. Задержка роста и полового развития начинает обращать на себя внимание к 10 годам. Течение заболевания у неадекватно леченных больных осложняется перегрузкой железа в результате трансфузий и повышением всасываемости железа в кишечнике. Гематологически большая форма р-тал, в дополнение к глубокой анемии, характеризуется типичными изменениями морфологии эритроцитов в виде гипохромии, микроцитоза, анизопойкилоцитоза, полихромазии, фрагментации, базофильной пунктации; в периферической крови присутствует множество нормобластов. Вследствие массивной деструкции эритроидных предшественников в костном мозге, уровень ретикулоцитов обычно невысок. Костный мозг гиперклеточный, с выраженной гиперплазией эритроидного ростка с бедно гемоглобинизированными нормобластами. При отсутствии заместительной терапии средний уровень НЬ составляет 50-60 г/л у пациентов, гомозиготных по р°-тал, и 70 г/л (несколько выше) — у пациентов, гомозиготных по р+-тал. Уровень НЬ А.; варьирует в значительных пределах, Hb F всегда повышен и может составлять до 80% общего уровня НЬ. Вследствие повышенной продукции и селективной выживаемости F-клеток, Hb F в эритроцитах обычно распределён гетерогенно. Больные большой формой р-тал нуждаются в заместительной терапии эритроцитарной массой уже с раннего возраста. Адекватный трансфузионный режим обеспечивает им нормальный уровень жизни, блокирует гиперактивность костного мозга, предотвращает развитие деформаций плоских костей и раннего проявления гиперспленизма.
Дата добавления: 2015-06-04; Просмотров: 366; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |