Клинические особенности наследственного нефрита

Основным признаком заболевания является гематурия. Гематурия может выявляться при рождении и в первые годы жизни у мальчиков. Мужчины имеют персистирующую микрогематурию с эпизодами макрогематурии, проявляющейся часто при респираторных инфекциях, в течение первых 20 лет. Женщины, которые являются гетерозиготами при Х–сцепленной форме, чаще имеют интермиттирующую гематурию. Гематурия персистирует как у мужчин, так и у женщин при аутосомно-рецессивной форме.

Протеинурия обычно отсутствует в течение первых лет жизни, но впоследствии проявляется у мужчин с Х–сцепленным наследственным нефритом и у обоих полов при рецессивной форме. Она увеличивается с возрастом и может достигать нефротического синдрома. Выраженная протеинурия относительно редка у женщин, которые являются гетерозиготами при Х–сцепленной мутации.

Сочетание протеинурии с гипертензией наиболее часто выявляется у мужчин с Х–сцепленной формой заболевания, но, по-видимому, не зависит от половых различий при аутосомно–рецессивной форме. Гипертензия усугубляется с возрастом.

Хроническая почечная недостаточность развивается у всех мальчиков с X–сцепленным наследственным нефритом, но скорость её прогрессии существенно варьирует. Прогноз для больных девочек с Х–сцепленной формой обычно благоприятен. Многие из них очень длительное время находятся в функционально–компенсированной стадии. При аутосомно-рецессивном варианте хроническая почечная недостаточность определяется у всех больных во вторую и третью декады жизни.

Критерии диагностики синдрома Альпорта базируются на определении, по крайней мере, трёх из четырёх основных признаков:

1) семейной гематурии, с прогрессией до почечной недостаточности и без неё;

2) утолщенной и расщеплённой ГБМ;

3) наличия специфического поражения глаз;

4) нейросенсорной тугоухости.

Анамнестические данные

Характерно наличие у родственников подобного заболевания, патологии слуха, зрения. У некоторых нефрит сочетается с невритом слухового нерва; в акушерском анамнезе - спонтанные аборты, мертворождения, нефропатия беременных, патологическое течение беременности. Среди соматических заболеваний преобладают сердечно-сосудистые.

Клинические данные:

Экстраренальные проявления характеризуются

– стигмами дизэмбриогенеза: гипертелоризм глаз и сосков молочных желез, высокое (готическое) небо, аномалии прикуса, диспластический рост зубов, аномальная форма ушных раковин и т.д.; часто имеет место сочетание нескольких диспластических признаков у одного больного;

– снижением слуха различной степени выраженности;

– изменениями со стороны органа зрения: аномалия хрусталика – сферофакия, лентиконус передний и задний, разнообразные катаракты, миопия;

– поражениями нервной системы – тремор, миастения, нарушения памяти, снижение интеллекта и др.;

– симптомами интоксикации (бледность, слабость, утомляемость, головные боли).

Отечный синдром не характерен, но возможно острое начало с олигурией и отечным синдромом.

Гипертензионный синдром

- артериальная гипертония развивается при прогрессировании патологического процесса и снижении функциональной способности почек;

- сосудистая гипотония более свойственна начальному периоду заболевания.

Мочевой синдром проявляется преимущественно гломерулярной эритроцитурией, нарастающей при прогрессировании заболевания. Протеинурия и лейкоцитурия наблюдаются реже. Стойкая и значительная протеинурия свидетельствует о прогрессировании патологического процесса. При анализе экскреторных урограмм определяется тенденция к уменьшению размеров почек у детей старшего возраста.

Синдром обменных нарушений проявляется снижением функций проксимального и дистального отделов нефрона, снижением концентрационной способности, при прогрессировании заболевания – водно-электролитным дисбалансом, метаболическим ацидозом, азотемией, анемией и др. При нарастающей динамике развивается полный комплекс ХПН.

Таблица 21

Классификация наследственного нефрита (M. Gubber, R. Habib, 1988)

Вариант	Тип наследования	Особенности клинического проявления	Течение	Исход
Первый (с-м Альпорта)	Доминантный	Нефрит с гематурией, тугоухостью, поражением глаз	Прогрессирующее	ХПН
Второй	Доминантный	Без тугоухости	Прогрессирующее	ХПН
Третий	Аутосомно-рецессивный	Семейная доброкачественная гематурия	Торпидное	Благоприятный

Дата добавления: 2017-01-14