Наследственные центральные дистрофии (абиотрофии)

Разлитой хориоваскулосклероз в заднем полюсе требует интенсивной сосудорасширяющей и дедистрофической терапии. Показаны препараты, избирательно влияющие на сосуды мозга (стугерон, галидор, эуфиллин), и средства, улучшающие микроциркуляцию (трентал, компламин и пр.). Не исключена попытка реваскуляризирующих операций.

М. М. Краснов и соавт. (1976) разработали оригинальный метод фотостимуляции при склеротических и вторичных макулодистрофиях. Авторы относят лечебный эффект за счет повышения фагоцитарной активности пигментного эпителия сетчатки.

По экспериментальным данным Н. И. Усова и соавт. (1981), облучение аргоновым лазером на 135 % повышает содержание РНК в нейрорецепторах сетчатой оболочки, что улучшает механизмы их защиты и адаптации.

При применении рубинового и неодимового лазера излучение составляет от 0,0001 до 0,001 Дж. Аппликации наносят в 2 ряда в виде полудуги, открытой к диску зрительного нерва. Улучшение при применении рубинового лазера отмечено у 48,8%, неодимового — 71,7% и аргонового — у 63 % больных склеротическими макулодистрофиями.

П. И. Сапрыкин (1982) рекомендует применение аргонового лазера (мощность 30—40 мВт, экспозиция 0,05 с, диаметр пятна 250—500 мкм, 60—70 засветов вокруг фовеа на сеанс, на курс 5—6 сеансов).

Наследственные центральные тапеторетинальные дистрофии возникают в связи с генетическим дефектом, определяющим несостоятельность ферментативных систем и связанных с ними обменных процессов. Наблюдаются свойственные абиотрофиям закономерности: семейный тип поражения, заболевание в определенной возрастной группе и «зеркальный» характер видимых на глазном дне изменений. Патология может касаться строго желтого пятна или выходить за его пределы.

В целом наследственные макулодистрофии составляют, по нашим данным, до 38% общего числа дистрофий желтого пятна.

Впрочем, выявление наследственного характера болезни удается далеко не всегда. Возможно возникновение фенокопии наследственного процесса при различных эмбриопатиях, наблюдаются и спорадические случаи.

Ниже представлена характеристика частных форм макулярных абиотрофий, за исключением болезни Ниманна—Пика и Тея—Сакса, которые освещены в группе липоидозов.

Желточная (вигеллиформная) дистрофия желтого пятна была описана еще в 1905 г. Вестом, который проследил у 8 маленьких детей образование в макуле очага в форме четко ограниченного овала или диска. Автор отметил благоприятное течение болезни с длительным сохранением высокой остроты зрения и отсутствием центральной скотомы.

В отличие от других абиотрофий процесс может проявиться в широком возрастном диапазоне (от новорожденных до лиц в возрасте 30 лет и старше).

Поражение наследуется аутосомно-доминантно, отличается определенной стадийностью течения и может быть монолатеральным.

В первой фазе («яичницы-глазуньи») в макуле возникает крупная киста с прозрачным или гомогенно-желтоватым содержимым, размером 1—1,5 PD (рис. 48). В одной семье возможны оба варианта изменений, причем крупные кисты с бесцветным прозрачным содержимым определяются у самых молодых членов семьи. В этой стадии болезни центральная скотома отсутствует и сохраняется нормальная или субнормальная острота зрения.

Вторая фаза («взболтанного яйца») отличается развитием отека и агрегацией комков экссудата в очаге, не исключено появление кровоизлияний. Острота зрения надает до сотых, реже 0,1—0,2. Постепенно отек и геморрагии исчезают, и на месте кисты формируется плоский атрофический желтоватый фокус размером от 0,5 до 1,5 РD, присыпанный мелким пигментом.

Морфологически в стадии «взболтанного яйца» в макуле определяется деструкция пигментного эпителия, атрофия хориокалилляров, истончение мембраны Бруха, отчасти гибель иейрореценторов.

Полагают, что своеобразное течение заболевания объясняется первичным страданием клеток пигментного эпителия, а не нейрорецепторов сетчатки.

Закономерна патология электрокоокулограммы со снижением коэффициента Ардена (140% и менее) при нормальной ЭРГ или тенденции к исчезновению волны «с». Изменения электроокулограммы нередко рассматриваются как специфическая особенность желточной дистрофии, отличающая ее от псевдовителлиформных процессов, в том числе спорадических случаев болезни. Отмечают изменение электроокулограммы у кровных родственников больного, даже при нормальном глазном дне.

Представляется, однако, что электроокулограмма сама по себе не может быть решающим критерием, позволяющим дифференцировать наследственный и приобретенный характер болезни. Как справедливо подчеркивает J. François (1979), этот показатель отражает скорее степень и протяженность изменений в макуле на уровне пигментного эпителия и мембраны Бруха при самых различных поражениях (например, миопическая болезнь). Более того, описано сохранение нормальной электроокулограммы у девочки с желточной дистрофией, в семье которой это заболевание разной степени выраженности имело место в трех поколениях.

Лечение желточной дистрофии малоперспективно. А. С. Новохатский и Е. Л. Стародубцева (1971) отмечают стабилизирующий эффект биостимуляторов. При появлении крови и экссудата применяется рассасывающая, дегидратирующая и неспецифическая дедистрофическая терапия. Необходимы исключение и санация очагов фокальной инфекции.

Дистрофия, описанная К. Stargardt в 1909—1913 гг. у детей и подростков как «семейная прогрессивная дегенерация желтого пятна», является одной из самых частых форм макулярных абиэтрофий.

Заболевание проявляется между 8 и 16 годами, чаще носит рецессивный характер и к 20—25 годам обычно приводит к падению зрения вплоть до сотых. Процесс, как подчеркивал еще К. Stargardt, частично или полностью захватывает желтое пятно и даже распространяется за его пределы.

Вариабельность видимых изменений, как и нарастание патологии, адекватно давности болезни приводят к известным расхождениям в описании офтальмоскопической картины. Ряд исследователей отмечают две принципиальные возможности: патология ограничена областью желтого пятна или вовлечены и парамакулярные отделы.

Наследственные дистрофии сетчатки:

Прогрессирующая колбочковая дистрофия

Это гетерогенная группа редких заболеваний. У больных с чистой колбочковой дистрофией страдает только функция колбочковой системы. При колбочково-палочковой дистрофии страдает также функция палочковой системы, но в меньшей степени. У многих больных с дисфункцией колбочковой системы в начале заболевания присоединяются нарушения палочковой системы, поэтому термин «колбочково-палочковая дистрофия» - более правильный.

Тип наследования в большинстве случаев спорадический; из оставшихся чаще встречается аутосомно-доминантный, реже - аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Проявляется к 1-3 декадах жизни постепенным двухсторонним снижением центрального и цветового зрения, может сопровождаться светобоязнью и легким маятникообразным нистагмом.

Дата добавления: 2017-01-14