Эталон ответа к задаче № 40

Эталон ответа к задаче № 39

1. Сформулируйте предварительный диагноз. Предварительный диагноз: синдром Альпорта (наследственный нефрит). Функции почек сохранены.

2. Обоснуйте Ваш диагноз. Диагноз предположен на том основании, что в данном клиническом случае имеют место следующие критерии синдрома Альпорта:

- гематурия у пациента;

- наследование по материнской линии (ХПН у деда с летальным исходом), также болен старший брат (гематурия и патология слуха).

3. Назначьте дополнительное обследование. В дополнительном исследовании является обязательным исследование слуха (консультация сурдолога), консультация окулиста (выявление аномалий глаз), УЗИ мочевого пузыря (исключить полип, опухоль, камень и др.возможную урологическую патологию), суточная протеинурия, исследовать осадок мочи фазово-контрастным методом для выявления акантоцитов, подсчет скорости клубочковой фильтрации. Необходимо провести нефробиопсию с электронно-микроскопической оценкой биоптата и данному пациенту, и старшему брату (оценить состояние базальной мембраны клубочков).

4. Назовите принципы терапии данного заболевания. Патогенетического лечения синдрома Альпорта не существует. Диета назначается возрастная. До развития нарушения функций почек разрешаются занятия в спортивных секциях. При присоединении артериальной гипертензии и протеинурии назначаются ингибиторы АПФ с нефропротекторной целью. Проводится тщательный контроль функций почек и своевременная заместительная терапия при их снижении.

5. Какие виды наследования этого заболевания Вы знаете, и какой вид наследования имеет место в данном случае. Синдром Альпорта может наследоваться Х-сцепленно с полом доминантно, аутосомно-рецессивно и аутосомно-доминантно. У пациента прослеживается Х-сцепленное с полом наследование.

1. Ваш диагноз. Обоснуйте. Диагноз, обоснование: Инфантильный нефротический синдром. У ребенка имеется симптомокомплекс нефротического синдрома (протеинурия нефротического уровня, гипопротеинемия (за счет гипоальбуминемии), гиперхолестеринемия, отеки), причем возраст начала заболевания – до 1 года (но старше 3-х мес). Поэтому выставлен диагноз инфантильного нефротического синдрома.

2. Какие причины развития этого состояния Вы знаете? Причины врожденного и инфантильного нефротического синдрома:

· Идиопатический нефротический синдром – врожденный нефротический синдром финского типа, диффузный мезангиальный склероз и др.

· вторичный нефротический синдром при инфекционных заболеваниях (например, вирусные гепатиты, ЦМВ-инфекция, токсоплазмоз, сифилис)

· при наследственных заболеваниях (синдром nail-patella).

3. Сформулируйте диагностическую тактику. Диагностическая тактика:

· УЗИ органов брюшной полости для выявления асцита, УЗИ плевральных полостей, ЭхоКГ.

· Для окончательного установления диагноза требуется выполнение нефробиопсии с последующим светооптическим, электронномикроскопическим и иммуногистохимическим микроскопированием.

· Также необходимо провести генетическое исследование ребенка и родителей для определения мутации генов, кодирующих гломерулярные белки.

· Назначить серологическое исследование на вирусы гепатитов, сифилис, токсоплазмоз, ЦМВ, вирус Эпштейна-Барр и др.

· Коагулограмма.

· Рассчитать СКФ.

4. Перечислите осложнения нефротического синдрома. Гиповолемический шок, повышенное тромбообразование, повышенный риск бактериальных осложнений, ОПН, гиперлипидемия.

5. Объясните лечебные мероприятия. Так как уровень альбуминов составляет 12,5 г/л, то необходима заместительная терапия в виде введения раствора альбумина 20% в дозе 1 г/кг внутривенно капельно медленно в течение 2-3 часов.

Также уровень альбуминов < 15 г/л и тромбоциты > 450х10⁹/л являются показанием для назначения антикоагулянтов (гепарин, лучше фраксипарин).

При выявлении признаков бактериальной инфекции подключается антибактериальная терапия.

Этиотропная и патогенетическая терапия будут назначены после получения результатов гистологического исследования нефробиоптата.

Дата добавления: 2015-08-31