Синдром трипло-Х

Нуллисомия (летальна).

Полисомия,

Кариотип человека

Геномные мутации -

Типы геномных и хромосомных мутаций, механизмы их возникновения.

Результатом мутации является нарушение считывания информации и изменение аминокислотной последовательности белка.

Вставки (инсерции) вызывают аналогичные изменения рамки считывания, только в другую сторону.

Образование стоп-кодона приведет к прерыванию синтеза пептидной цепи.

Мутации типа «сдвиг рамки считывания» - делеции

Примеры мутации «сдвиг рамки

считывания»:

- миодистрофия Дюшенна и Беккера;

- муковисцидоз и др.

Генные мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене происходит вследствие поворота участка ДНК на 180⁰.

Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:

- полиплоидия,

- анеуплоидия,

- гаплоидия.

Кариотип человека ♀

Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору: 3n, 4n, 5n, до 10 и более раз (в норме у большинства организмов набор диплоидный – 2n). Не встречается у человека.

Анеуплоидия – изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору:

моносомия (по аутосомам – летальна),

Например, трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна), кариотип 47,ХХ(ХУ),21+; трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау), кариотип 47,ХХ(ХУ), 13+ и т.д.

Анеуплоидии по половым хромосомам:

Моносомия по Х-хромосоме – 45,Х0 – синдром Шерешевского-Тернера.

Трисомия по Х-хромосоме, кариотип 47,ХХХ; или полисомия по Х – 48,ХХХХ и т.д.

Синдром Клайнфелтера – 47,ХХУ; 48,ХХХУ и т.д.

Полисомия по У-хромосоме – 47,ХУУ; 48,ХУУУ и т.д.

Дата добавления: 2013-12-12