Пробант-нужно этому человеку установить генотип и почему

Сипсы- братья и сестры прабантов.

Праба- человек для которого составляют родословную.

Лекция по Биологии №5

Мед Генетика изучает потологии человека. Человек представляет собой трудный обьект для генетический иследований. т.к.имеет большое колличество генов в хромосоме,позднее половое развитие,малое колличество потомков,невозможность применения-гибридологического метода. В генетике человека разработаны собственные методы исследования.

1.Генеологический метод -сущность заключается в становление и анализе,семейных радословных,что позволяет определить: установить характер наследования болезни(домен рецис сцеплен с полом); определить генотипы членов родословной; оценить пенетрантность аллеля; определить вероятность появления болезни у потомков.

Аутосомный-домин тип наследования призн.-домин ген наход в аутосоме,проявляется как в гомозиготном так и гетерозиготных состояниях: передача потологии от больных родителей к детям; родители одинаково передают мутантный ген дочерям и сыновьям; больные люди в каждом поколении (домин тип).

Синдром Апера - связанно с зубными анамалиями,а так же с анамалием скелета,с центр нервной сист,челестно-лицевой.

Синдром Марфана(паучих пальцев)-нарушение кривизны хрусталика.поражение нервной системы.

аутосомный-рецесивный тип наследования-мутантный ген,проявляет своё действие только в гомозиготном состоянии.(аа): болезнь может проявляться у детей,родители которых здоровые,но являются гетерозиготными(Аа) носители мутантного гена; вероятность заболевания у девочек и мальчиков одинакова; наличие " проскальзывающих" поколений.

Синдром Дубовица -задержка прорезывания зубов,неправильный их рос,кариес,потология скелета,потология кожи,глазные анамалии,низкий рост.

Финилкитанурия,альбинизм (по аутосомному приз.рецисивный).

Моногенные наследования ограниченные полом-доминант по плешивости(А),если особь находится в гетерозиготном сост(Аа) проявляется у мужчин и не прояв у женщин.

Наследования заболев сцепленные с полом. когда мутантный ген расположен в половых хромосомах. Синдром Мелника-Нидлса-связан с задержкой прорезования зубов,со смещением зубов,что сопроваждается со скелетными анамалиями,задержкой маторики,пароками развития сердечно-сосудистой системы-: у больного пробанда обязательно болен один из родителей; у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы; у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына.

Х-сцепленый рецис тип наследования признаков(гемофилия): заболевания наблюдается у мужчин,родственников пробанда по материнской линии; сыновья никогда не наследуют заболевания отца; у больного отца все дочери здоровы,являясь насительницами патологичного гена; у женщин носительни 50% сыновей больных; дочери здоровы,но 50% из дочерей- гетерозиготны носительницы патологичного гена.

Мукополисахаридоз II типа - Зубы широко расставлены,поздно прорезоваются,патология скелета,низский рост,снижение слуха,гидроцифалия,судорожные припадки.

Дата добавления: 2014-01-20