Признаки сцепленные с полом передаются по правилу крест накрест! тоесть от матери к сыну,от отца к дочери

Вероятность проявления призн сцепленный с полом считается: если пол указан,то вероятность проявления признака считается только по муж полу; если пол не указан(дети).то вероятность патологического прояв призн считается от общего колличества детей.

У- сцепленной наслед.(голондрическое или гепертрихоз): признак передается от отца,только сыновьям.

в У хромосоме имеются гены отвечающие за развитие зубов,итенсивность роста тела,оволосение ушной раковины и сперматогенез.

2.Близнецовый метод -сущность метода состоит в выяснение наследственной обусловленности признаков(однояйцевые близнецы,двуяйцевые).

При этом вычесляется метод соответствия,(конкондартность(несоответсвие) или дискордантность),у обоих близнецов каждой пары. Факторы окруж среды.воздействуют одинаково,на моно и Ди зиготных близнецов,если признак встречается у обоих близ обоих пар то пара близ назыв(конкондартной-степень сходства),если же признак у одного из близ то пара назв (дискордантной-степень различия).Чем больше разница в конко-между моно и ди зиготными близ,тем вероятнее,что заболевания определ генотипом,то есть является наследственным,нужно помнить,что не одно заболевание не определяется только генотипом,а зависит и от среды,поэтому конко у монозиготных близ практически не бывает 100%.

Для колличественной оценки,проявления признаков,пользуется коэфициентом наследования,который вычесляется в процентах,Формула Хольцингера (%) - Н = К МБ-К ДБ / 100% - К МБ

Развитие презн зависит от окр среды Н близко к 0

в развитие признака наследственные факторы имеют доминир значения Н от

Популици- сущность метода заключается в изучение: чистоты генов и генотипов популяции,включая чистоту наследств болезней; роль наследственности и среды,возник болезни с наслед предрасполож; в основе метода лежат...для идеальной популяции,установленные харди и ва... в 1908 году.

Закономерности для идеальной популяции - большая числен популяции; свободное скрещивание (панмиксия); отсутствие отбора и мутационного процесса; отсутствие миграций особей; соотношение частот домин гомозигот (АА),геторозигот и рецисивных гомозиг,сохраняются из покол в покол. Закон харди выражается формулой Ньютона:

Р в квадрате(АА) + 2pq(Aa) + q в квадрате(aa)=1

3.Цитогенетические методы:изучают кориотипы(структура хромосомного,строение отдельно хромосом,потологии струк хромосом,численные изменения,используемые материалы,лимфациты перефирической крови,фибробласты кожи,биобсия хориона.клетки костного мозга).

Методы экспресс диагностика -заключается в иследов полового Х - хроматина (тельца Барра)

половой храматин-сперелиз Х хромосома.которая иниктивируется у женщин в эмбриогенезе,в норме у женщин одна глыбка. Если у мужчина опр тельцо барра отдел кл,то у мужчины синдром Клайнфельтера..,моносомия по х хромосоме-у женщин,синдром тернера. муж у-половрй храматин,тельце ф соответсвует число х хромосом в кариотипе.

кариотепирование-дефиренциальное окрашивание хрлмосом (С,Q,R,G)эти методы использ для эхромлосомных болез по метофазным пластинкам.

Молекулярно_Цитогенетические методы - которые позволяют преследовать молекуляр мол ДНК,установить наследствен дифекты заболеваний, а так же Волко-цитогенетики.

4.Биохимический метод - пременятся для исследования... с наследств нарушение,обмена в-в.Заболевания - финилкитанурия-обуслов вражденным дифектом финил аланин гидроксилаза,при данном заболев,нарушен процесс привращения.амино кислоты амино ланина в тирозин,что ведет к накоплению в крови фенилаланина,поталог ген логализ в 12 хромосоме.при данном забол возник,проявл через 3-6 мес рождения,однако,если врач профес при осмотре реб почуствует что то не то.альбенизм,муковизцидоз.

Метод Медико-генетического консультирования - устанвить точный диагноз заболевания,опр вероятность заболевания у потомства,объяснить родител по увел иметь больное потомство.помочь принять решение. при натальной врожденности,различными методами(узи,цитогенетические методы),пропаганда знаний среди населения.

Методы пренотальной (дородовой)диогностики - позволит за долго при рожден ребенка опр и назначить лечение и в крайнем случ прервать беременность:- амниоцентез(15-18 неделя) ислед сцепленные с полом болезни,обмена в-в,по кл плода,в околоплодной жидкости; определени белка альфа-фетопротеина (АПФ) в крови и амниотической жидкости беременной женщины; УЗИ плода; Биопсия хориона и плаценты; Кордоцентез-когда берут лейкоциты у пуповинных сусудов плода для диогности фрогильной х хромосомой,а так же различных анамалий(потология мужчин); Фетоскопия-прямое рассматрение плода.

Метод моделирования - возможность изучения человека на животных,в основе метода лежит закон Вавилова о гомологических рядах в наследственной изменчивости. Имуннологические методы- изучать антигенную несовместимость матери и плода по сестемам крови и резус фактору. Установление отцовства.Определение предрасположенности к тому или иному заболеванию.анализ гамма-глобулинов.В-иТ лимфоцитов.

Метод Дерматоглифики -изучение рельефа кожи на пальцах.ладонях.подошвенных покрытий стоп.данный метод является дополнительным методом -для поттверждения диагноза хромосомных теорий у людей с изменениями кориотипа,этот метод является основным в судебной медицине.

Дата добавления: 2014-01-20