Хроническая форма

Острая форма

Клиническая картина

Этиология

Тирозинемия типа I

Нарушения обмена ТИРОЗИНа

Лечение

Клиническая картина

Патогенез

Этиология

Фенилкетонурия III

Лечение

Лечение тетрагидробиоптерином неэффективно, так как он не проникает через гематоэнцефалический барьер. Производится заместительная терапия L-ДОФА и 5‑гидроокситриптофаном призвана обойти блок в синтезе дофамина и серотонина.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6‑пирувоил­тетрагидро­птеринсинтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин-трифосфата.

Ключевую роль в патогенезе играет нарушение синтеза тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.

Неврологические нарушения, в частности мышечная гипотония и задержка двигательного развития, появляются раньше, чем при классической ФКУ. Даже при адекватном снижении уровня фенилаланина в крови с помощью диеты, нарастание клинической симптоматики не прекращается.

В отличие от больных ФКУ-II у этих больных судорог не отмечается (причина не ясна).

Лечение тетрагидробиоптерином неэффективно, так как он не проникает через гематэнцефалический барьер.

Заместительная терапия L-ДОФА и 5‑гидроокситриптофаном призвана обойти блок в синтезе дофамина и серотонина.

Частота 1:900000

Тирозинемия типа I (гепаторенальная тирозинемия) возникает при недостаточности фумарилацетоацетат-гидролазы. При этом накапливается фумарилацетоацетат и его метаболиты, поражающие печень и почки.

Существует две формы – острая и хроническая.

Острая форма составляет большинство случаев заболевания с началом в возрасте 2-7 мес и смертью 90% больных в возрасте 1-2 года из-за недостаточности печени.

К симптомам относится гипотрофия, рвота, «капустный запах», задержка развития, кровоточивость, диарея, мелена, гематурия, желтуха, анемия, периферические невропатии и параличи, кардиомиопатия, слабость мышц, дыхательные нарушения. Отмечают гипогликемию вследствие гиперплазии островковых клеток поджелудочной железы.

Болезнь развивается позднее, медленнее прогрессирует. Продолжительность жизни около 10 лет.

Наблюдаются гипотрофия, узелковый цирроз печени и печеночная недостаточность, множественные дефекты почечной канальцевой реабсорбции с появлением синдрома Фанкони (щелочная рН мочи, глюкозурия, протеинурия), аминоацидурия, лейкопения, тромбоцитопения.

Из-за поражения печени и почек возникают проявления рахитоподобных заболеваний (остеопороз, остеомаляция). В результате печеночной недостаточности возникают симптомы, напоминающие острую Порфирию.

Непостоянными признаками являются умственная отсталость и неврологические изменения.

Дата добавления: 2014-01-20