Лечение. Тирозинемия новорожденных

Клиническая картина

Этиология

Тирозинемия новорожденных

Лечение

Клиническая картина

Этиология

Тирозинемия типа II

Лечение

Лечение малоэффективно. Используется диета со снижением количества белка, Фен, Тир, Мет и инъекции глутатиона.

Необходима трансплантация печени.

Гораздо более редкое заболевание по сравнению с тирозинемией I типа.

Тирозинемия типа II (глазокожная тирозинемия) возникает при недостаточности тирозин-аминотрансферазы.

Наблюдается задержка умственного и физического развития, микроцефалия, катаракты и кератоз роговицы (псевдогерпетический кератит), гиперкератоз кожи, членовредительство, нарушение тонкой координации движений.

Поражения почек и печени не наблюдается.

Эффективна диета с низким содержанием тирозина, при этом поражения кожи и роговицы быстро исчезают.

Тирозинемия новорожденных (тип III) – результат недостаточности гидроксифенилпируват-гидроксилазы. Чаще наблюдается у недоношенных детей.

Наблюдается сниженная активность и летаргия.

Аномалия считается безвредной. Дефицит аскорбиновой кислоты усиливает клиническую картину.

Диета со снижением количества белка, фенилаланина, тирозина и высокие дозы аскорбиновой кислоты (100 мг/день).

Дата добавления: 2014-01-20