Синдром Марфана

Спадкове системне захворювання сполучної тканини з класичною тріадою основних уражень опорно-рухового апарату, очей і серцево-судинної системи.

Тип успадкування - в 75% випадків аутосомно-домінантний з високою пенетрантністю гена, 25% припадає на частку нових мутацій. Ген синдрому Марфана картірован на 15 хромосомі між локусами D15, S1 і D15, S48. Встановлено тісне зчеплення гена синдрому Марфана з геном фібриліну в області хромосоми 15q21.1.

Клінічна картина захворювання характеризується ураженням життєво важливих органів і систем організму: опорно-рухового апарату (доліхопластичний морфотип, кіфосколіози, деформації грудної клітки, плоскостопість, вузький лицьовій скелет, арахнодактілія), очей (вивих і підвивих кришталика), серцево-судинної системи, органів дихання (спонтанний пневмоторакс, порушення функції зовнішнього дихання), центральної нервової системи (зниження інтелекту, особистісні особливості).

Серцево-судинна система

Патологія аорти при синдромі Марфана зустрічається від 65 до 100%. Найбільш часто ділатірующее корінь аорти, причому значне розширення настає після 13 років. Збільшення діаметру кореня аорти відбувається рівномірно і симетрично, більш виражено у хлопчиків. Ізольована дилатація кореня аорти протікає безсимптомно, іноді можуть відзначатися болі за грудиною при фізичному навантаженні, пов'язані з рефлексом перерастянутой аортальної стінки. Дилатація аорти може відбуватися на рівні синусів Вальсальви або у висхідній частині, складаючи відповідно 56,9% і 63,6%. Дилатація аорти на рівні синусів при вираженому патоморфологічному ураженні стінки і її стоншенні призводить до формування аневризми синусів Вальсальви. Частота аневризм в області синусів Вальсальви при популяційному дослідженні становить 0,26%, досягаючи при синдромі Марфана 15,0%. Найчастіше пошкоджується правий коронарний синус-69%, прориваючись у праве передсердя або правий шлуночок. Некоронарних синус пошкоджується в 26% і проривається в праве передсердя. Лівий коронарний синус пошкоджується в 5% випадків. Аневризма синуса Вальсальви до прориву не викликає гемодинамічних порушень і є випадковою знахідкою при ехокардіографічному дослідженні. Іноді можуть відзначатися кардіалгії, порушення ритму, а при вибуханні аневризми у вихідний відділ правого шлуночка - симптоматика його обструкції. Прорив аневризми провокують фізичне навантаження, бактеріальний ендокардит, артеріальна гіпертензія. Раптово розвиваються задишка, тахікардія, болі в області серця. З'являються «машинний» систоло-діастолічний шум над областю серця, систолічне тремтіння, діастолічна гіпотензія. Симптоматика аневризм залежить від місця локалізації та наявності здавлення навколишніх органів. При аневризмі висхідної аорти через компресію верхньої порожнистої вени можуть відзначатися головні болі, набряклість обличчя. При аневризмі дуги аорти можуть спостерігатися болі за грудиною і в міжлопаточній області, осиплість голосу, обумовлена стисненням поворотного нерва, рефлекторний кашель, дисфагія. При торакоабдомінальній аневризмі на перший план виступають симптоми ураження вісцеральних артерій черевної аорти. Хворі відзначають біль у животі, епігастральній ділянці, відчуття тяжкостіі. Ускладнення аневризм з їх розривом в сусідні органи виникають гостро, призводять до шоку і серцево-судинного колапсу. Бурхливо розвивається симптоматика внутрішньої кровотечі у відповідні органи (легенева кровотеча, в плевральну порожнину, перикард, заочеревинний простір).

Частота пролапсу мітрального клапана при синдромі Марфана варіює від 61 до 100%. Аускультативно вислуховуються ізольовані среднесістоліческіе клацання, поєднання клацань з пізнім систолічним шумом, голосистолічний шум. Основними ускладненнями пролапсу мітрального клапана при синдромі Марфана є мітральна регургітація, інфекційний ендокардит, тромбоемболія з міксоматозно зміненими стулками. Хронічна мітральна регургітація обумовлена значним розширенням лівого атріовентрикулярного фіброзного кільця і неповним змиканням стулок. Гостра мітральна регургітація виникає при відриві сухожильних ниток від стулки («floppy mitral valve»). Обидві форми мітральної недостатності призводять до лівошлуночкової дисфункції, передсердним аритмій, застійної серцевої недостатності.

Діагностика. На ЕКГ у хворих синдромом Марфана часто визначаються гіпертрофія лівого шлуночка, різні аритмії, порушення процесу реполяризації, рідше синдром WPW, внутрішньошлуночкові і атріовентрикулярна блокади. Порушення процесу реполяризації пов'язані з симпатоадреналовим дисбалансом, проявляються інверсією зубців Т в стандартних та лівих грудних відведеннях, подовженням інтервалу QT. Дані зміни призводять до електричної нестабільності міокарда та аритмій. При пробі з обзиданом інверсія зубців Т зникає.

Ехокардіографія виявляє локалізацію і характер ураження аорти, стан клапанного апарату.

Дата добавления: 2014-10-15