Тема И. Введение в генетику человека, определение пола. Наследование, сцепленное с полом

Цели занятия:

• уметь охарактеризовать основные положения хромосомной теории наследственности;

• уметь моделировать типичные ситуации сцепления признаков в решении генетических задач;

• уметь использовать знания методов генетики для выявления некоторых наследственных заболеваний человека;

• уметь строить родословную конкретного лица.

Основные положения хромосомной теории наследственности были сформулированы в 1911 году школой американского генетика Т. Моргана. У многих видов самое заметное фенотипическое различие между индивидами - это их пол. У большинства известных нам животных пол определяется генетически.

Нам известен только один ген, определяющий пол: этот ген находится в Y-хромосоме, а в X - хромосоме таких генов нет. Часть Х-хромосомы гомологична части Y-хромосомы: гены этих гомологичных участков ведут себя так же, как и любые другие гены. Для других участков Х-хромосомы соответствующих участков в Y-хромосоме нет; находящиеся здесь гены называют сцепленными с полом.

У лиц мужского пола любой рецессивный ген, локализующийся в одном из негомологичных участков Х-хромосомы, проявляется в фенотипе, потому что в Y-хромосоме нет гена, который мог бы его маскировать. У женских особей такой рецессивный ген проявляется в фенотипе лишь в том случае, если он присутствует в двух копиях. Вследствие этого фенотипические признаки, определяемые рецессивными сцепленными с полом генами, встречаются у мужчин чаще, чем у женщин.

По данным мировой статистики, ежегодно среди 4-5 % новорожденных отмечаются значительные наследственные дефекты. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше 1000 серьезных наследственных аномалий человека, пороков и уродств, которые ведут к нарушению многих жизненно важных процессов. В связи с повышением фона ионизирующей радиации и загрязнением окружающей среды мутагенами количество таких наследственных изменений у человека возрастает.

Трудности изучения наследственности человека состоят в том, что к нему не приложимы обычные экспериментальные методы генетического анализа.

Одним из наиболее распространенных методов изучения наследственности человека является метод анализа родословных. Подобный анализ позволяет прогнозировать степень риска проявления наследственной патологии в потомстве. Составление родословных используется при медикогенетическом консультировании, а также в лечебной работе, в спорте.

Наследственные заболевания человека, сцепленные с полом

Задание для самоподготовки Цели самоподготовки:

-уметь объяснить хромосомный механизм наследования пола;

-знать примеры сцепления генов и групп сцепления человека.

На основании изучения материала лекции и рекомендованной литературы уметь ответить на вопросы.

1.Как располагаются гены в хромосомах?

2. В чем заключаются правила хромосомных наборов?

3. В чем заключается хромосомный механизм наследования пола?

4. Как проявляются признаки, сцепленные с половыми хромосомами?

5. Каковы основные положения хромосомной теории наследственности?

6. Какие методы используются для изучения генетики человека?

Аудиторная работа Содержание.

1.Беседа по вопросам для самоподготовки.

2.Решение задач.

3.Тестирование.

Задача 1.

Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем молодые оба различают цвета нормально. Каким будет зрение их детей?

Задача 2.

Каковы вероятные генотипы и фенотипы детей от брака женщины-дальтоника со здоровым по цветовому зрению мужчиной? А от мужчины-дальтоника со здоровой по цветовому зрению женщиной?

Примечание: рецессивный ген дальтонизма и доминантный ген нормального зрения сцеплены с Х-хромосомами.

Задача 3.

Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?

Задача 4.

Гипертрихоз (волосатые мочки ушей) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец страдает гипертрихозом?

Задача 5.

Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Девушка, отец которой страдает одновременно дальтонизмом и гемофилией, а мать здорова и из благополучной семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Каковы вероятные фенотипы детей от этого брака?

Задача 6.

Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова. В семье отца больных гемофилией нет. Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью крови, а другой сын страдает гемофилией. Составьте родословную семьи.

Задача 7.

Рассмотрите рисунок, изображающий родословную трех поколений европейских королевских фамилий, ведущих род от английской королевы Виктории (XIX век).

Определите: а) имеется ли генетическая вина Виктории в том, что русский царевич Алексей болел гемофилией, а два сына испанского короля Альфонса XII (Альфонс и Трематон) умерли от этой болезни; б) от кого (матери или отца) получили гемофилики ген этой болезни; в) сколько среди детей, внуков, правнуков Виктории было мужчин-гемофиликов и женщин-гемофиликов; почему их число не одинаково; г) от кого получили ген этой

болезни дочери -носители гемофилии; д) как королева Виктория сама могла стать носительницей гемофилии?

Дата добавления: 2014-10-23