Актуальность темы. Практическое занятие № 12

Практическое занятие № 12

Образцы тестовых заданий и ситуационных задач

Задание для самостоятельной работы студентов.

Решение задач

Практическая работа № 2

Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.

1. Геномные мутации. Стр. 48 – 50, № 1 – 3.

2. Хромосомные болезни (см. фото). Механизм образования транслокационной формы болезни Дауна (кариотип 46; trs 15⁺²¹).

3. Генные мутации. Стр. 46 – 48, № 1 – 4.

4. Ненаследственная изменчивость. Пенетрантность. Стр. 44 – 46, № 1 – 3.

7. 5. Контроль конечного уровня усвоения темы

Выполнение тестовых заданий.

Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.

1. Геномные мутации. Стр. 48 – 50, № 4, 5, 7.

2. Генные мутации. Стр. 46 – 48, № 5 – 7.

3. Ненаследственная изменчивость. Пенетрантность. Стр. 44 – 46. № 4 – 8.

1. Модификационная изменчивость в отличие от мутационной изменчивости

1) носит индивидуальный характер

2) связана с изменениями в хромосомах

3) не передается по наследству

4) передается по наследству

2. Укажите вид изменчивости, который не наследуется

1) мутационная

2) комбинативная

3) фенотипическая

4) цитоплазматическая

3. Причиной комбинативной изменчивости является

1) структурные изменения в генотипе

2) влияние внешних факторов

3) различные сочетания родительских генов

4) взаимодействие генотипа с факторами среды

4. Пример геномных мутаций

1) синдром «Кошачьего крика»

2) серповидно-клеточная анемия

3) альбинизм

4) синдром Эдвардса

Ситуационная задача

Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК

3¢ TTA-ТГТ-ААА-ТТТ-ЦАГ-5¢ удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

Методы медицинской генетики: генеалогический, близнецовый

Знание существующих методов изучения наследственности человека позволит на конкретном материале разобрать диагностический подход при анализе наследственных признаков (в норме и при нарушениях), что имеет большое значение в медицинской подготовке студентов.

2. Учебные цели:

· знать типы наследования признаков;

· уметь составлять родословные для анализа характера наследования и прогнозирования степени риска проявления наследственной патологии;

· иметь представление о близнецовом методе изучения наследственности человека.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

ü правильно пользоваться условными обозначениями генеалогического метода и составлять несложные родословные для анализа характера наследования, определения несомненной гетерозиготности и прогнозирования степени риска проявления наследственной патологии человека;

ü выяснять степень зависимости в проявлении признака от средовых и наследственных факторов, определять % конкордантности по данному признаку у моно- и дизиготных близнецов.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:

ü особенности человека как объекта генетического исследования;

ü методы изучения наследственности человека, в частности, в клинико-генеалогическом методе – типы наследования;

ü определять пенетрантность фенотипического проявления гена;

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

Дата добавления: 2014-12-08