Болезнь фон Виллебранда

Заболевания тромбоцитов

22 – х летняя женщина обращается с жалобами на носовые кровотечения и обильные месячные. Протромбиновое время (ПТ - PT) 11 секунд (норма), а активированное частичное тромбопластиновое время (аЧТВ – PTT) – 40 секунд (пролонгировано), число тромбоцитов 217 000.

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП)

Определение. Тромбоцитопения неясной этиологии.

Этиология. Идиопатическая продукция антител к тромбоцитам, приводящая к их удалению из кровообращения путем фагоцитоза макрофагами. Тромбоциты поглощаются макрофагами и доставляются в селезенку, что приводит к уменьшению их количества в крови. ИТП часто сопутствует лимфомам, ХЛЛ, СПИДу и заболеваниям соединительной ткани.

Клинические проявления. Как и при остальных тромбоцитарных расстройствах пациенты обращаются с признаками поверхностных кровотечений, таких как кожные, из слизистых носа и рта, ЖКТ, мочеполовые и влагалищные кровотечения. Обычно это молодые женщины, жалующиеся на носовые кровотечения, кровоподтеки, гематурию, дисфункциональные маточные кровотечения и иногда гастроинтестинальные кровотечения. Часто при осмотре обнаруживают петехии, пурпуру и экхимозы. В остальном пациенты обычно здоровы. Спленомегалии не должно быть.

Диагностика. Основной находкой является тромбоцитопения. При физикальном обследовании и УЗИ селезенка нормальная. Определение антитромбоцитарных антител обладает высокой чувствительностью, но низкой специфичностью. В костном мозге должны присутствовать мегакариоциты, что указывает на проблемы с повышенным разрушением тромбоцитов, а не их продукцией. Биопсия костного мозга также исключает другие причины тромбоцитопении, такие как первичный или метастатический рак, инфицирование туберкулезом или грибками, либо общее угнетение кроветворения вследствие действия радиации, химиотерапии или лекарственных препаратов.

Определение. Предрасположенность к тромоцитарным кровотечениям из-за снижения уровня фактора фон Виллебранда.

Этиология. Аутосомно-доминантное заболевание, выражающееся в снижении уровня фактора фон Виллебранда. Это самое частое наследственное расстройство гемостаза. Болезнь фон Виллебранда проявляется снижением способности тромбоцитов прикрепляться к эндотелиальной выстилке сосудов. Это процесс отличный от агрегации тромбоцитов друг с другом, опсредованной фибриногеном. При болезни фон Виллебранда агрегация в норма, тогда как прикрепление нарушено. Знать различные подтипы болезни фон Виллебранда необязательно для экзамена USMLE.

Клинические проявления. Болезнь фон Виллебранда манифестирует тромбоцитарными кровотечениями, также как ИТП. Это кровотечения из кожных и слизистых покровов, такие как носовые кровотечения, петехии, кровоподтеки и обильные месячные. Нарушения функции тромбоцитов, также как дисфункция факторов свертывания, могут приводить к гастроинтестинальным и мочеполовым кровотечениям. Часто кровотечения усиливаются после приема аспирина.

Диагностика. Число и строение тромбоцитов нормальные. Время кровотечения увеличено, особенно после приема аспирина. Уровень фактора фон Виллебранда, также известного как фактор 8, снижен. Результаты исследования агрегации тромбоцитов с ристоцетином, который показывает способность тромбоцитов к связыванию с искусственной эндотелий-подобной поверхностью (ристоцетин), аномальные. У некоторых пациентов аЧТВ может быть увеличено из-за сопутствующего снижения уровня фактора 8, относящегося к коагуляционному каскаду, однако обычно это ошибка лаборатории и не выражается в гемартрозах и кровотечениях, характерных для дефицита факторов свертывания.

Лечение. При легких кровотечениях или при проведении малых хирургических процедур используют десмопрессин. Десмопрессин высвобождает субэндотелиальные запасы фактора фон Виллебранда. В настоящее время возможна заместительная терапия синтетическим фактором фон Виллебранда, что позволяет отказаться от переливаний криопреципитата. Пациенты не должны принимать аспирин. Свежезамороженная плазма (СЗП) неэффективна.

Дата добавления: 2014-12-16