Мобильные элементы генома. Свойства мобильных элементов. Функциональное значение мобильных элементов

Мобильные генетические элементы – это подвижные фрагменты генома человека, способные к самостоятельным перемещениям внутри генома.

МГЭ открыты американским генетиком Б. МакКлинток на кукурузе в 1951г. В 1983г. награждена Нобелевской премией.

В начале 40-х годов эта женщина открыла существование гена или локуса, который вызывал увеличение частоты хромосомных перестроек у кукурузы. Среди потомков от скрещивания, в котором оба родителя несли такие перестройки, появлялись нестабильные мутации с неожиданно высокой частотой. В 1948г. были опубликованы результаты исследований данного локуса, вызывающего разрыв хромосом.

Сделав вывод, что локус является совершенно необычным, поскольку может перемещаться из одного участка хромосомы в другой. МакКлинток назвала эти перемещения транспозицией, а сами локусы контролирующими элементами.

Контролирующие элементы характеризуются следующими свойствами:

1. Могут перемещаться из одного сайта в другой

2. Их встраивание в данный район влияет на активность генов, которые расположены рядом

3. Их утрата в данном локусе превращает прежде мутабильный локус в стабильный

4. В сайтах, в которых присутствуют контролирующие элемент могут возникать делеции, транслокации, инверсии, транспозиции, а также разрывы хромосом

1960-е года МГЭ были открыты у микроорганизмов. В конце 70-х годов одновременно в СССР группой генетиков во главе с Георгиевым и в США группой американских ученых во главе с Ховнес, были открыты МГЭ у дрозофилы. После этого исследования ускорились. Различные МГЭ были найдены у дрожжей, млекопитающих и человека.

МГЭ подвижны в геноме хозяина, причем содержат внутри себя гены, которые обеспечивают транспозиции.

Опыт построения генетических карт указывал, что положение генов на карте очень стабильно (с точностью до редких хромосомных перестроек) и устойчиво наследуются, а карты являются специфичными для видов.

Однако оказалось, что это относится лишь к части генома, которая действительно преобладает и стабильна. Значительная часть генома представлена различными МГЭ, среди которых многие копии способны к относительно частым перемещениям (со скоростью 10³ – 10⁵ событий на копию за поколение, что значительно выше скорости возникновения мутаций и перестроек). Т.о. генетический материал генома пришлось разделить на 2 сопоставимые части:

1) устойчивую – совокупность устойчивых генов и других элементов генома

2) подвижная – это совокупность МГЭ генома, способная к перемещениям со всеми генетическими последствиями (мутации генов, перестройки генов)

По механизмам транспозиции МГЭ перемещаются, используя обратную транскриптазу, т.е. на РНК – матрице МГЭ синтезируется ДНК. Обратная транскриптаза (ревертаза) не только ведет синтез нити ДНК на РНК, но и осуществляет синтез второй комплиментарной нити ДНК, а РНК – матрица распадается и удаляется.

Двунитевая ДНК синтезируется в цитоплазме, а затем перемещается в ядро и может встроиться в геном, образуя провирус. Такие МГЭ называют ретротранспозонами. Некоторые элементы перемещаются непосредственно как ДНК – элементы (транспозоны).

Дата добавления: 2015-04-24