Лечение. Ген кодирует синтез белка, который является проводником для ионов хлора и воды в клетках протоков экзокринных желез

Диагностика

Патогенез

Ген кодирует синтез белка, который является проводником для ионов хлора и воды в клетках протоков экзокринных желез, располагающихся вдоль бронхиального дерева, в протоках поджелудочной железы, кишечника и урогенитального тракта. В результате мутации гена каналы для хлора излишне открываются, избыточное выделение хлоридов, а вода не может проникнуть в секрет à гиперпродукция густой слизи → секрет густеет à мукоцилиарная недостаточность

↓

Застойно-обтурационный процессы в различных органах, в первую очередь в нижних отделах респираторного тракта с последующими воспалительными и склеротическими изменениями

↓

Обсеменение микрофлорой (сначала золотистый стафилококк, затем все виды синегнойной палочки).

Клинически заболевание может проявляться в 4-х вариантах:

Мекониальный илеус н/р – 10-15%, симптомы кишечной непроходимости в период новорожденности

Бронхолегочная форма - 15-20%, определяет тяжесть течения и прогноз. Изменения бронхов начинаются после 5-7 недель жизни и характеризуются рецидивирующими бронхитами и пневмониями с последующим развитием диффузного пневмосклероза и бронхоэктазов. Изменяется грудная клетка (в состоянии "постоянного вдоха"). Формируется легочное сердце. «Барабанные палочки». Может осложниться плевритом, пневмотораксом, кровохарканьем. Бронхообструктивный синдром.

Кожа сухая, серовато-землистого оттенка. Кашель сухой, навязчивый, с металлическим оттенком. Усиливается ночью. Мокрота плохо отделяется. Хронические бактериальные инфекции придаточных пазух носа.

От нее погибает до 90-95% детей.

Кишечная форма связана с экзокринной панкреатической недостаточностью. Гнилостные процессы – зловонный запах, обилие газов, иногда «овечий» кал, запор плохо поддается лечению. Стул обильный, с большим количеством нейтрального жира (стеаторрея) и непереваренных мышечных волокон, крахмала. Не отстирывается с пеленок. Живот вздут. Холестатические осложнения.

Смешанная форма составляет 75-80%.

1) Неонатальный скрининг на муковисцидоз (01. 2007 г. во всех субъектах РФ)

2) Анамнез - случаи болезни у родственников или сибсов с раннего возраста.

3) Типичная клиническая картина

3) Потовый тест - путем пилокарпинового электрофореза получают навеску пота (не менее 100 мг). Хлориды в норме не более 60 мкмоль/л.

Пограничные показатели 40-60 мкмоль/л - в этом случае проводится ДНК-типирование с определением 10 главных локусов на 7 хромосоме.

Цели лечения:

1. уменьшение бронхиальной обструкции

2. борьба с инфекцией

3. поддержание нутритивного статуса.

Дата добавления: 2015-06-25