Синдромы полисомии Х

Лечение описанной патологии мужскими половыми гормонами направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Однако, и после терапии больные остаются бесплодными.

АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Нарушение расхождения половых хромосом приводит к образованию аномальных гамет: у женщин — XX и 0 (в последнем случае гамета не содержит половых хромосом); у мужчин — XY и 0. При слиянии половых клеток в подобных случаях возникают количественные нарушения половых хромосом (табл. 3–1).

Ы Вёрстка Таблица 3‑1

Таблица 3–1. Возможные наборы половых хромосом при нормальном и аномальном течении первого мейотического деления

Гаметы	X		ХX
Х	XX норма	X0 леталь	XXX полисомия Х
Y	XY норма	Y0 леталь	XXY синдром Кляйнфелтера
O	X0 синдром Шерешевского–Тёрнера	00 леталь	XX íîðìà?
XY	XXY синдром Кляйнфелтера	XY норма?	XXXY синдром Кляйнфелтера

Синдром Кляйнфелтера

Частота: 2–2,5 на 1000 новорождённых мальчиков. В кариотипе разнообразные цитогенетические варианты (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др.), но чаще встречается классический вариант 47,XXY.

Проявления: высокий рост, непропорционально длинные конечности, отложение жира по женскому типу, евнухоидное телосложение, скудное оволосение, гинекомастия, гипогенитализм, бесплодие (в результате нарушения сперматогенеза, снижения продукции тестостерона и увеличения продукции женских половых гормонов), снижение интеллекта (чем больше в кариотипе добавочных хромосом, тем более выражено).

Трисомия Х. Наиболее частым синдромом из группы полисомий X является синдром трисомии Х (47,XXX): частота 1:1000 новорождённых девочек, кариотип 47,XXX; пол — женский, фенотип женский; как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы.

Тетра ‑ и пентасомии Х: высокий рост, телосложение по мужскому типу, ÷елюстно‑лицевые дисплазии (эпикант, гипертелоризм, готическое нёбо и т.д.), íàðушения менструального цикла, бесплодие, преждевременный климакс, снижение интеллекта различных степеней (отмечено у двух третей больных), íåðедки психических заболевания (шизофрения, маниакально‑депрессивный психоз, эпилепсия).

Синдром Шерешевского–Тёрнера

Частота синдрома: 1:3000 новорождённых девочек; кариотип: 45,Х0, но встречаются и другие варианты (например, изохромосома длинного плеча X — Xqi, делеция короткого плеча — Xp‑, делеция длинного плеча —Xq‑). Проявления: низкий рост, короткая шея с избытком кожи или крыловидной складкой, широкая, часто деформированная грудная клетка, деформация локтевых суставов, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие. Ó новорождённых почти во всех случаях находят лимфатический отёк кистей и стоп. Раннее лечение женскими половыми гормонами может оказаться эффективным.

Дата добавления: 2015-06-04