Дифференциально-диагностический алгоритм. Общепринятые алгоритмы диагностики НДСТ отсутствуют

Общепринятые алгоритмы диагностики НДСТ отсутствуют. Сложность диа­гностики усугубляется отсутствием точного определения характера и количества (специфичности) признаков. Пик диагностики приходится на старший школьный возраст. Прогностические факторы генеалогического анамнеза для формирования

НДСТ — признаки ДСТ у родственников I и II степени (деформации грудной клет­ки, пролапсы клапанов сердца, гипермобильность суставов, гиперрастяжимость и истончение кожи, патология позвоночника, миопия). Данные родословных свиде­тельствуют о накоплении в семьях патологии, относящейся к ДСТ: остеохондроза, полиартрита, варикозной болезни, грыж, геморрагических заболеваний. Наличие гипермобильности суставов нередко удаётся установить у кровных родственни­ков.

По нашему опыту, в клинической практике для выявления детей со значимой суммой признаков ДСТ целесообразна её количественная оценка (см. табл. 13-6). Данную таблицу рекомендовано использовать как скрининговый метод для выявления детей старше 5 лет, подлежащих углублённому обследованию, она не предназначена для нозологической диагностики и не заменяет критериев. Сумма баллов более 30 не даёт права выставить диагноз, но обосновывает необходимость назначения обследования для подтверждения органных изменений, так как висце­ральные признаки дизморфогенеза соединительной ткани тесно связаны с систем­ным дефектом соединительной ткани.

Определённые сочетания внешних признаков позволяют предположить тот или иной синдром или фенотип. Наиболее низкой специфичностью и диагно­стической чувствительностью обладают суставные фены и гипермобильность суставов, так как они могут выявляться практически при всех диспластических синдромах и фенотипах. Также низкую специфичность имеют такие, как мио­пия, сколиоз и астеническое телосложение. Наибольшей диагностической чув­ствительностью обладают кожные фены, арахнодактилия, деформации грудной клетки. Наиболее тесно с внешними и внутренними фенами ДСТ связаны малые аномалии сердца.

Синдром гипермобильности суставов диагностируют при наличии 2 больших критериев, 1 большого и 2 малых, либо 4 малых критериев (табл. 13-7). Двух малых критериев достаточно, если есть близкий родственник, страдающий данным заболе­ванием. Синдром гипермобильности суставов исключают при синдромах Марфана или Элерса-Данло (кроме гипермобильного типа). Синдром гипермобильности суставов — распространённый и доброкачественный вариант НДСТ, с другой сто­роны, он может быть симптомом более серьёзного и клинически значимого забо­левания. При выявлении признаков синдрома гипермобильности суставов следует оценить наличие и степень выраженности костно-скелетных и кожных фенов дис­плазии и признаков вовлечения сердечно-сосудистой системы и органов зрения.

Таблица 13-7. Пересмотренные диагностические критерии доброкачественной формы синдрома гипермобильности суставов (Grahame R. et Al., 2000)

Большие критерии	Малые критерии
Показатель Бейтона 4/9 или выше	Показатель Бейтона 1,2 или 3/9*
(как в момент обследования, так и в	Артралгии (>3 мес) в 1 -3 суставах или боль в спине, спондиллёз,
прошлом)*	спондиллёз/спондиллолистез*
Артралгии 4 или более суставов в	Смещение/подвывих более чем одного сустава или одного сустава с
течение более чем 3 мес*	неоднократным повторением
	Воспаление мягких околосуставных тканей. Три или более поврежде­
	ний (например, эпикондилит, тендосиновит, бурсит)
	Марфаноидная внешность
	Аномалии кожи: полосы, гиперрастяжимость, тонкая кожа, образова­
	ние рубцов по типу папиросной бумаги
	Признаки, связанные с органами зрения: эпикант, миопия, антимонго­
	лоидный разрез глаз
	Варикозно расширенные вены или грыжа, выпадение матки/прямой
	кишки

* Сочетания больших и малых критериев под номерами 1 и 2 соответст венно взаимоисключаются.

Диагноз НДСТ, заподозренный при осмотре, требует инструментального обсле­дования. Диагностические признаки ДСТ, выявляемые при обследовании:

• сердечно-сосудистая система: систолический шум, пролапсы клапанов, анев­ризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, ложные хорды, дистонии папиллярных мышц, расширение корня аорты;

• система органов дыхания: трахеобронхиальная дискинезия, гипервентиляци­онный синдром, гиперреактивность бронхов;

• система органов пищеварения: склонность к воспалительным заболеваниям слизистых оболочек желудка и кишечника, стойкие перегибы и деформации жёлчного пузыря, чрезмерно длинный гипопластичный кишечник, висцероп- тоз;

• мочевыделительная система: нефроптоз, атония чашечно-лоханочной систе­мы, повышенная подвижность почек, удвоение почек или мочевыводящих путей, ортостатическая протеинурия, выделение повышенного количества оксипролина;

• ЦНС: нарушения терморегуляции, асимметрия сухожильных рефлексов, пирамидные расстройства, Spina bifida, ювенильный остеохондроз;

• опорно-двигательная система: нестабильность шейного отдела, сколиоз груд­ного и шейного отдела позвоночника, подвывихи шейных позвонков, сниже­ние МПКТ.

Для диагностики целесообразно использовать критерии вышеуказанных 10 диспластических синдромов и фенотипов.

Марфаноподобная внешность предполагает признаки преимущественного вовле­чения костно-скелетной системы (наличие четырёх и более костно-скелетных фенов).

Марфаноподобный фенотип (рис. 13-1, см. цв. вклейку) включает широкий диа­пазон состояний от «неполного синдрома Марфана» до относительно более лёгких состояний, которые диагностируют при признаках вовлечения как минимум 3 систем: костно-скелетной, сердечно-сосудистой и хотя бы одной из двух — лёгоч­ной или зрительной. Ниже приведён перечень висцеральных признаков:

• сердечно-сосудистая система: дилатация аорты, малые аномалии сердца (кроме пролапса митрального клапана), расширение лёгочной артерии, каль- циноз митрального клапана;

• лёгочная система: трахеобронхиальная дискинезия, спонтанный пневмото­ракс в анамнезе;

• система органов зрения: миопия, аномально плоская роговица.

MASS-фенотип распознают:

• при пролапсе митрального клапана;

• расширении аорты в пределах 2а;

• вовлечении кожи (гиперрастяжимости, стрнях);

• вовлечении костно-скелетной системы.

Первигный (изолированнный) пролапс митрального клапана:

• ЭхоКГ-признаки пролапса митрального клапана, в том числе с миксоматоз- ной дегенерацией створок;

• признаки вовлечения кожи, костно-скелетной системы и суставов;

• отсутствие признаков расширения аорты.

Элерсоподобный фенотип (классический) включает широкий диапазон состоя­ний от «неполного» СЭД до весьма лёгких и клинически менее значимых состоя­ний, которые диагностируют при признаках вовлечения кожи, мышечной систе­мы, а также сосудов.

Элерсоподобный гипермобильный фенотип:

• гипермобильность суставов (до 4 баллов по Бейтону);

• боли менее 3 мес в 1-3 суставах, редкие подвывихи, спондиллёз;

• осложнения гипермобильности (растяжения, вывихи и подвывихи, плоско­стопие);

• признаки вовлечения кожи и/или костно-скелетной системы.

Доброкагественная гипермобильность суставов:

• признаки гипермобильности суставов (4 и более баллов по Бейтону);

• нет артралгий и вовлечения костно-скелетной системы и кожи.

Неклассифицируемый фенотип НДСТ (рис. 13-2, см. цв. вклейку):

• выявляют 6 и более любых внешних фенов ДСТ;

• отсутствует достаточное количество признаков для диагностики вышепере­численных диспластических фенотипов.

Повышенная диспластигеская стигматизация:

• 3-5 внешних фена ДСТ;

• разные варианты сочетания костно-скелетных, кожных и суставных фенов;

• нет значимых малых аномалий сердца и других висцеральных признаков ДСТ.

Повышенная диспластигеская стигматизация с преимущественно висцеральны­ми проявлениями:

• единичные внешние фены дисплазии;

• 3 и более малых аномалий сердца и/или соединительнотканного каркаса дру­гих внутренних органов.

Выявлены достоверные различия в клинической симптоматике отдельных диспластических синдромов и фенотипов, имеющих различное прогностическое значение. Неклассифицированный фенотип и повышенная диспластическая стиг­матизация имеют минимальные клинические проявления дисплазии и близки к вариантам нормы (Земцовский Э.В., 2007). Фенотипы 1-4 частично совпадают по клиническим проявлениям с синдромом Марфана, 5-7 — с классическим и гипер­мобильным типами СЭД. В случае 3 последних типов можно говорить о некласси- фицируемой ДСТ. У детей дифференцировать НДСТ по синдромам и фенотипам несколько сложнее вследствие неоконченного формирования органов и систем.

Клинически дифференцированные и недифференцированные формы не всегда можно чётко разграничить, зачастую диагноз формулируют лишь при количе­ственном подсчёте признаков (см. табл. 13-6).

Перспективна молекулярно-генетическая диагностика врождённой ДСТ. Однако большинство биохимических и молекулярно-генетических методов трудоёмки и требуют дорогостоящего оборудования. Именно поэтому для проведения скри- нингового обследования детей наиболее доступны клинико-анамнестические и функциональные методы обследования. Таких детей зачастую наблюдают различ­ные узкие специалисты, которые назначают каждый своё лечение, порой несвоев­ременное и не дающее нужного эффекта. Ребёнку выставляют множество диагно­зов, при этом отсутствует осмысление патологии организма в целом. Необходимо выделить таких больных в особую группу высокого риска с полиорганной патоло­гией (Николаев К.Ю. и соавт., 2006).

Дата добавления: 2015-06-04