Принципы лечения. Богатая белком диета, содержащая костные бульоны, студни, заливные блюда

Богатая белком диета, содержащая костные бульоны, студни, заливные блюда. Курсы массажа, физиотерапии, лечебная физкультура. Посиндромная терапия, зависящая от выраженности органных изменений. Медикаментозное лечение с использованием аминокислотных (карнитин, нутраминос), витаминных (витами­ны D, С, Е, В,, В₂, В₆), минеральных комплексов (магнеВ₆\ кальций-В.,-Никомед\ магнерот*), хондроитина сульфата перорально и местно, глюкозамин, оссеин- гидроаппатитных комплексов (остеокеа\ остеогенон*), трофических препаратов (АТФ, инозин, лецитин⁴, коэнзим Q₁₀*). Указанные препараты принимают соче- танными курсами 2-3 раза в год продолжительностью 1-1,5 мес (Кадурина Т.И., 2000).

Прогноз благоприятный, серьёзнее при I (вследствие артропатий) и IV (вслед­ствие кровотечений и разрывов сосудов) типах СЭД. Детей следует ориентировать на выбор профессии, не связанной с физическими нагрузками, работой стоя.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (osteogenesisimperfecta, болезнь Лобштейна-Вролика; Q78.0) — наследственное заболевание, проявляющееся повышенной ломкостью костей, чаще вызванное мутациями в генах коллагена I типа, обусловленное нарушением функций остеобластов, что приводит к нарушению эндостального и периостального окостенения. Частота у новорождённых — 7,2 на 10 ООО, наиболее распространён IV тип.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Описывают до 8 видов генетических дефектов. По клинической картине выде­ляют 4 типа (табл. 13-4).

Таблица 13-4. Характеристика типов несовершенного остеогенеза

Тип	Наследование	Локализация дефекта	Клинические проявления
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)	Аутосомно- доминантное	Ген COL1A1 на 17q21-q22 (коллаген I, а-1 поли­пептид) Ген COL1A2 на 7q22.1 (коллаген I, а-2 поли­пептид) Дефект не локализован	Хрупкость костей, голубые склеры, отсутствие тугоухости, переломы чаще всего в дошкольном возрасте с развитием прогрессирующих деформа­ций длинных трубчатых костей Тип А — без незавершённого дентиногенеза Тип В — с завершённым дентиногенезом
II (OMIM 166210) (OMIM 610854)	Аутосомно- рецессивное	НА - ген COL1A1 на 17q21-q22 (коллаген I, а-1 полипептид) Ген COL1A2 на 7q22.1 (коллаген I, а-2 поли­пептид) IIB - ген CASP на Зр22 (хрящассоциированный протеин)	Перинатально-летальный тип: множественные переломы костей, возникающие внутриутробно либо в родах, деформации бедренных костей, нарушение костеобразования черепа по типу «мембранозного», голубые склеры, развитие син­дрома дыхательных расстройств, приводящего к перинатальной гибели
III (OMIM 259420)	Аутосомно- рецессивное	Ген COL1A1 на 17q21-q22 (коллаген I, а-1 поли­пептид)	Рецидивирующие переломы длинных трубчатых костей, часто во время родов, прогрессирующая деформация скелета, гиперподвижность суставов, нормальные склеры, неизменённый слух
IV (OMIM 166220)	Аутосомно- доминантное	Ген COL1A1 на 17q21-q22 (коллаген I, а-1 поли­пептид)	Хрупкость костей с редко возникающими пере­ломами, приводящими к деформации костей, нор­мальный цвет склер, неизменённый слух Тип А — без незавершённого дентиногенеза Тип В — с завершённым дентиногенезом

По срокам начала заболевания выделяют раннюю (Вролика, переломы воз­никают внутриутробно или сразу после рождения ребенка) и позднюю форму (Лобштейна, переломы возникают после начала ходьбы).

Дата добавления: 2015-06-04